17α-hydroxyprogesteron i blod hos nyfødte (test for medfødt adrenogenitalt syndrom)

17-hydroxyprogesteron fungerer som substrat for syntesen af kortisol i binyrebarken. Ved medfødt hyperplasi af binyrebarken eller adrenogenital syndrom som følge af mutationer i de gener, der er ansvarlige for syntesen af forskellige enzymer i visse stadier af steroidogenese, øges indholdet af 17-hydroxyprogesteron i fosterets blod, fostervandet og den gravides blod. I denne henseende kan undersøgelsen af 17-hydroxyprogesteron anvendes til både prænatal og postnatal diagnostik af fostersygdomme. Ved fysiologisk graviditet overstiger koncentrationen af 17-hydroxyprogesteron i en gravid kvindes blod ikke 14 nmol/l.

Serumkoncentration af 17-hydroxyprogesteron i dynamikken ved fysiologisk graviditet

Graviditetsperiode	Referenceværdier
	Ng/dl	Nmol/l
1. trimester	93,3-144,3	2,8-4,3
2. trimester	203,3-470	6.1-14.1
III. trimester	203,3-466,7	6.1-14

Ved medfødt adrenal hyperplasi hos fosteret ses en stigning i koncentrationen af 17-hydroxyprogesteron i den gravides blod allerede i første trimester, i gennemsnit op til 12 nmol/l (3-30 nmol/l). I andet trimester når indholdet af 17-hydroxyprogesteron 25 nmol/l (20-35 nmol/l), i tredje trimester - 35 nmol/l (i fostervand - op til 50 nmol/l).

Hvis der er mistanke om medfødt adrenogenital syndrom, undersøges koncentrationen af 17-hydroxyprogesteron i blodet fra navlestrengen (eller opnået i de første 3 dage efter fødslen).

Referenceværdier (norm) for 17-hydroxyprogesteronkoncentration i blodet hos nyfødte

Alder	Referenceværdier
	Ng/ml	Nmol/l
Blod fra navlestrengen	9-50	27,3-151,5
For tidlig	0,26-5,68	0,8-17,0
Nyfødtes første 3 dage	0,07-0,77	0,2-2,3

Medfødt adrenal hyperplasi forårsaget af 21-hydroxylase-mangel ledsages af en stigning i koncentrationen af 17-hydroxyprogesteron i blodet til 40-220 ng/ml; ved 11β-hydroxylase-mangel er stigningen mindre udtalt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]