Diagnose af medfødt adrenal cortex dysfunktion

Når et barn fødes med intersex struktur af ydre kønsorganer og manglen på bestemt ved palpering af testiklerne studiet af køn kromatin skal være obligatorisk diagnostisk undersøgelse metode undgår fejl i kønsbestemmelse adrenogenitalt medfødt syndrom hos piger.

Bestemmelse af niveauet af 17-ketosteroider (17-KS) i urinen eller 17 oksiprogesterona blod - den vigtigste diagnostiske metode: medfødt adrenogenitalt syndrom, urin 17-KS udskillelse og niveau 17 oksiprogesterona blod kan overstige hastigheden for 5-10 gange, og nogle gange mere. Indholdet af totalt 17-ACS i urin med viril og saltløsende former for sygdommen har ingen diagnostisk betydning. Men når formen hypertensiv sygdom samlede 17-ACS hævet hovedsagelig på grund af 11-deoxycortisol fraktion (forbindelse «S» Reichstein).

De mest informative indikatorer for hormonelle lidelser i medfødt adrenogenitalt syndrom er niveauerne af 17-hydroxyprogesteron og testosteron i blodet. Disse indikatorer er ofte ti gange højere end aldersnormen.

En effektiv metode til differentiel diagnose er en test med dexamethason. Voksne gives oralt 2 mg dexamethason hver 6 timer efter et måltid i 48 timer (i alt 32 tabletter på 0,5 mg). Før og på den sidste dag indsamles daglig urin for at bestemme indholdet af 17-CS eller bestemme niveauet af 17-hydroxyprogesteron i blodet. Hos patienter med medfødt adrenogenital syndrom falder udskillelsen af 17-CS med urin og niveauet af 17-hydroxyprogesteron i blodet på baggrund af en prøve med dexamethason svagt kraftigt. Prøven anses for positiv, hvis udskillelsen af 17-CS falder med mere end 50%. I tumorer (androsteromer, arrenoblastomer), nedsætter niveauet af denne indikator normalt ikke en smule. Prøven kan udføres med andre glukokortikoidlægemidler: cortison, prednisolon. Imidlertid er testen med dexamethason den mest objektive, da små doser af dette lægemiddel ikke øger udskillelsen af metabolitterne (17-CS og 17-ACS).

Radiografi af børster med håndleddet i patienter med medfødt adrenogenitalt syndrom afslører et betydeligt fremskridt i knoglealderen i forhold til den faktiske. Når brystet røntgen i næsten alle patienter udviser tidlig forkalkning i kystnære brusk og en tendens til kompakt knoglestruktur, og i nogle tilfælde - aflejring af calcium i musklen sener i ørerne. Retropneumoperitoneum og infusionsurografi gør det muligt at fastslå graden af hyperplasi i binyrerne eller en tumor. I behandlingsnaive patienter langsigtede er mulige adenomatose binyrerne, som undertiden vanskeligt at skelne fra tumoren (i dette tilfælde, kan hjælpe test med dexamethason). Pnevmopelviografiya hos patienter med en genetisk hunkøn afslører livmoderen, bestemmer størrelsen og formen af vedhængene, hvilket er særlig vigtigt i den diagnose og differentialdiagnose af sex med viriliserende ovarietumorer.

Medfødt adrenal syndrom hos kvinder bør adskilles fra androgen tumorer (androsteroma, arrhenoma) og sande tvekønnethed, når der ikke er tidlig seksuel og fysisk udvikling. I androgenproducerende tumorer fører en test med dexamethason ikke til et signifikant fald i udskillelsen af 17-CS i urinen. Med hermafroditisme er denne indikator normalt inden for normal rækkevidde, undertiden reduceret. Suprarenorentgenografi og pneumopylescope fluorografi hjælper med at identificere tumoren og tillade os at bedømme tilstanden af binyrerne og de indre kønsorganer.

Hos mænd skal medfødt adrenogenitalt syndrom differentieres fra testikulære tumorer, hvor tidlig seksuel og fysisk udvikling ikke overholdes. I denne henseende er testen med dexamethason en vigtig diagnostisk test.

Medfødt adrenal syndrom bør desuden være differentieret fra en yderst sjælden sygdom - idiopatisk medfødt virilisering af ydre kønsorganer (IVVNG). Ifølge IV Golubeva er denne sygdom en særskilt klinisk form for hermafroditisme. Hans ætiologi og patogenese er ikke blevet fuldstændigt afklaret. Antages det, at den er baseret på en unik form for medfødt føtal adrenocortisk dysfunktion efterfulgt af normalisering af dens funktion. Symptomerne ligner medfødt adrenal syndrom, dog IVVNG menarche sker til tiden eller lidt tidligere, regelmæssig menstruation, bryster udviklet urinudskillelse af 17-COP i en alder normen, knogle alder er ikke forud for passet. Patienter med IVNGN behøver ikke lægehjælp, de behøver kun feminiserende kirurgisk korrektion af de eksterne genitalier.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]