Diagnose af medfødt binyrebarkdysfunktion

Når et barn fødes med en intersex-struktur af de ydre kønsorganer og fraværet af palpable testikler, bør en undersøgelse af kønskromatin være en obligatorisk diagnostisk forskningsmetode, der gør det muligt at undgå fejl i kønsbestemmelsen af medfødt adrenogenital syndrom hos piger.

Bestemmelse af niveauet af 17-ketosteroider (17-KS) i urin eller 17-hydroxyprogesteron i blodet er den vigtigste diagnostiske metode: ved medfødt adrenogenitalt syndrom kan udskillelsen af 17-KS i urinen og niveauet af 17-hydroxyprogesteron i blodet overstige normen med 5-10 gange, og nogle gange endda mere. Indholdet af total 17-OKS i urin ved virile og salt-spildende former af sygdommen har ingen diagnostisk værdi. Ved den hypertensive form af sygdommen er total 17-OKS dog forhøjet hovedsageligt på grund af andelen af 11-deoxycortisol (Reichsteins "S"-forbindelse).

De mest informative indikatorer for hormonelle forstyrrelser ved medfødt adrenogenital syndrom er niveauet af 17-hydroxyprogesteron og testosteron i blodet. Ofte er disse indikatorer ti gange højere end aldersnormen.

En effektiv metode til differentialdiagnose er dexamethason-testen. Voksne får 2 mg dexamethason oralt hver 6. time efter måltider i 48 timer (i alt 32 tabletter à 0,5 mg). Før testen og på dens sidste dag indsamles en daglig urinprøve for at bestemme indholdet af 17-KS eller niveauet af 17-hydroxyprogesteron i blodet. Hos patienter med medfødt adrenogenital syndrom falder udskillelsen af 17-KS i urinen og niveauet af 17-hydroxyprogesteron i blodet kraftigt på baggrund af dexamethason-testen. Testen betragtes som positiv, hvis udskillelsen af 17-KS falder med mere end 50%. I tumorer (androsteromer, arrhenoblastomer) falder niveauet af denne indikator normalt ikke eller falder ubetydeligt. Testen kan også udføres sammen med andre glukokortikoidlægemidler: kortison, prednisolon. Dexamethason-testen er dog den mest objektive, da små doser af dette lægemiddel ikke øger udskillelsen af metabolitter (17-KS og 17-OCS) i urinen.

Røntgen af hænder og håndled hos patienter med medfødt adrenogenital syndrom afslører en betydelig fremgang i knoglealderen i forhold til den faktiske. Røntgen af thorax afslører for tidlig forkalkning af ribbrusken og en tendens til kompaktering af knoglestrukturen hos næsten alle patienter, og i nogle tilfælde kalkaflejringer i musklernes sener og i ørene. Retropneumoperitoneum og infusionsurografi hjælper med at fastslå graden af binyrehyperplasi eller tumor. Hos patienter, der ikke har været behandlet længe, er binyreadenomatose mulig, hvilket undertiden er vanskeligt at skelne fra en tumor (i dette tilfælde kan en dexamethasontest hjælpe). Pneumopelviografi hos patienter med genetisk kvindeligt køn afslører livmoderen, bestemmer størrelsen og formen af vedhængene, hvilket er særligt vigtigt i diagnosticeringen af køn og differentialdiagnose ved viriliserende æggestokkumorer.

Medfødt adrenogenitalt syndrom hos kvinder bør differentieres fra androgenproducerende tumorer (androsterom, arrhenoblastom) og ægte hermafroditisme, når der ikke er for tidlig seksuel og fysisk udvikling. Ved androgenproducerende tumorer fører en dexamethason-test ikke til et signifikant fald i udskillelsen af 17-KS i urin. Ved hermafroditisme er denne indikator normalt inden for normalområdet, nogle gange nedsat. Suprarenorenografi og pneumopelviorenografi hjælper med at identificere tumoren og giver os mulighed for at bedømme tilstanden af binyrerne og de indre kønsorganer.

Hos mænd bør medfødt adrenogenital syndrom differentieres fra testistumorer, hvor for tidlig seksuel og fysisk udvikling ikke observeres. I denne henseende er dexamethason-testen en vigtig diagnostisk test.

Medfødt adrenogenitalt syndrom bør også differentieres fra en ekstremt sjælden sygdom - idiopatisk medfødt virilisering af de ydre kønsorganer (ICVEG). Ifølge IV Golubeva er denne sygdom en isoleret klinisk form for hermafroditisme. Dens ætiologi og patogenese er ikke fuldt ud afklaret. Det antages, at den er baseret på en specifik form for medfødt dysfunktion af fosterets binyrebark med efterfølgende normalisering af dens funktion. Symptomerne ligner medfødt adrenogenitalt syndrom, men med IVEG opstår menarche til tiden eller lidt tidligere, menstruationen er regelmæssig, mælkekirtlerne er udviklede, urinudskillelsen af 17-KS er inden for aldersnormen, knoglealderen er ikke foran pasalderen. Patienter med IVEG behøver ikke lægemiddelbehandling, de har kun brug for feminiserende kirurgisk korrektion af de ydre kønsorganer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]