Gardners syndrom

For første gang i 1951 beskrev EJ Gardner, og 2 år senere EJ Gardner og RC Richards, en unik sygdom karakteriseret ved flere hud- og subkutane læsioner, der opstår samtidigt med tumorlæsioner i knoglerne og tumorer i blødt væv. I øjeblikket kaldes denne sygdom, som kombinerer polypose i mave-tarmkanalen, flere osteomer og osteofibromer, tumorer i blødt væv, Gardners syndrom.

Det er blevet fastslået, at Gardners syndrom er en pleiotropisk dominant-arvelig sygdom med varierende grader af penetrans, som er baseret på mesenkymal dysplasi. Det kliniske og morfologiske billede er multipel polypose i tyktarmen (undertiden også tolvfingertarm og mave) med en tendens til kræftdegeneration, multiple osteomer og osteofibromer i kraniets knogler og andre dele af skelettet, multiple ateromer, dermoidcyster, subkutane fibromer, leiomyomer, for tidlig tandtab. De første manifestationer af sygdommen opdages normalt hos personer over 10 år, ofte efter 20 år. Efter at Gardner beskrev dette symptomkompleks, dukkede der rapporter op i litteraturen, der præciserede dets kliniske manifestationer, især i nogle tilfælde beskrives dette syndrom også som polypper i tolvfingertarm og mave. J. Suzanne et al. (1977) understreger faren for malignitet af tyktarmspolypper, hvis hyppighed når 95%, samt udvikling af adenocarcinom fra duodenale polypper (hvis til stede); Der findes mange lignende observationer i litteraturen. Gardners syndroms "placering" blandt andre varianter af arvelige former for gastrointestinal polypose er endnu ikke helt klar, især den grundlæggende forskel fra den form beskrevet af G. A. Fuchs (1975), hvor flere bruskagtige eksostoser blev observeret samtidigt med polypose i mave og tyktarm, samt fra formen af H. Hartung og R. Korcher (1976), hvor flere polyposer i mave-tarmkanalen, osteomer og fibrolipomer blev kombineret med bronkiektasi. Det er muligt, at en variant af Gardners syndrom ("monosymptomatisk form") er en isoleret læsion (polypose) i mave-tarmkanalen. Denne sygdom bør skelnes fra andre typer polypper og polyposer i mave-tarmkanalen.

Symptomer på Gardners syndrom

Som med andre former for multipel polypose kan sygdommen ikke manifestere sig med symptomer i lang tid - indtil perioden med komplikationer - massiv tarmblødning, obstruktiv tarmobstruktion, malignitet. Det antages, at kolorektal cancer ved Gardners syndrom (sygdom) forekommer meget ofte - i næsten 95% af tilfældene.

Den primære diagnostiske metode er radiologisk (for at detektere polypper i tyktarmen - irrigoskopi, for at detektere knoglelæsioner - radiografi eller scintigrafi af skeletsystemet). Af knoglerne er over- og underkæben oftest påvirket.

Differentialdiagnose

For det første er det nødvendigt at udføre differentialdiagnostik mellem de sædvanlige, mest almindelige polypper - adenomatøse, granulomatøse osv. - på den ene side, og forskellige former for multipel arvelig polypose, der påvirker enten alle dele af fordøjelseskanalen eller kun tyktarmen. For det andet er det nødvendigt at tage hensyn til den "foretrukne" lokalisering af polypper i en eller anden form for arvelig polypose, med ledsagende ændringer i hud, blødt væv, knogler, der er karakteristiske for visse af deres former. For det tredje er det nødvendigt at tage hensyn til data om den arvelige anamnese (tilstedeværelsen af en eller anden form for arvelig polypose, tyktarmskræft hos et eller flere familiemedlemmer).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Behandling af Gardners syndrom

Behandling af Gardners syndrom er kirurgisk, givet den ekstremt høje risiko for kolorektal cancer. JQ Stauffer (1970) og andre anbefaler profylaktisk total kolektomi (fjernelse af tyktarmen) med ileostomi eller ileorektal anastomose (i tilfælde hvor der ikke tidligere er påvist polypper i endetarmen ved rektoskopi). I betragtning af at polyppernes malignitet i de fleste tilfælde opstår noget senere end ved arvelig familiær juvenil polypose, kan denne profylaktiske operation udføres, når patienten når 20-25 år. Hvis operationen afvises, er obligatorisk ambulatorisk observation af patienten med koloskopi mindst én gang hver 6.-8. måned nødvendig. Når forældre, i hvis familie der tidligere har været mindst ét tilfælde af multipel arvelig polypose, beslutter at få et barn, er medicinsk genetisk rådgivning nødvendig. I tilfælde af komplikationer af polypose med tarmblødning, intussusception eller obstruktiv (polyp) obstruktion af tyktarmen - akut indlæggelse på kirurgisk afdeling og som regel kirurgisk behandling (hvis der ikke er alvorlige kontraindikationer).