Genetiker

En genetiker er en specialist, der studerer mekanismerne for sygdomsoverførsel fra generation til generation. Hver af disse sygdomme har sine egne smittemønstre. Bærere af et defekt gen giver det ikke nødvendigvis videre til deres børn, og det at være bærer betyder ikke altid at blive syg.

I verden fødes 5% af alle børn med medfødte sygdomme. De mest almindelige sygdomme, som en genetiker kan forebygge, er:

1. Hæmofili.
2. Farveblindhed.
3. Rygmarvsbrok.
4. Downs syndrom.
5. Medfødt dislokation af hoften.

Hvornår skal du se en genetiker?

Ikke alle gravide kvinder får ordineret en genetisk konsultation. Hvornår bør man se en genetiker? Først og fremmest bør man kontakte dem, der allerede har et barn med en arvelig patologi, hvis moderen er over 35 år, eller hvis kvinden under graviditeten har gennemgået kemoterapi eller fået foretaget en røntgenundersøgelse af et stort område af kroppen.

Hvilke diagnostiske metoder bruger en genetiker?

Folk spørger ofte, hvilke tests de skal tage, når de besøger en genetiker. De, der besøger en genetiker, får ordineret en test for tilstedeværelsen af et mutantgen, der forårsager sygdommen.

Du er sikkert interesseret i at vide, hvilke diagnostiske metoder en genetiker bruger?

• Genealogisk metode. Indsamling af data om patientens stamtavle. Hvis du har oplysninger om dine forfædres helbredstilstand i flere generationer, kan det være meget værdifuldt for en genetiker. Tag et eksempel fra dem, der omhyggeligt behandler deres rødder og kender til deres bedsteforældres og deres forældres liv.
• Biokemisk metode – bruges til at diagnosticere genetisk bestemte metaboliske patologier.
• Svangerskabsdiagnostik – anvendes på et foster, der allerede er undfanget af en kvinde. Fostervand opsamles på et tidspunkt, hvor det er muligt at afbryde en graviditet. Immunkemisk analyse af fostervand udføres baseret på parametre som alfa-føtoprotein (AFP), humant choriongonadotropin (hCG), østriol og 17-hydroxyprogesteron. En stigning i AFP er en indikator for en udviklingsforstyrrelse i centralnervesystemet (anencefali, rygmarvsspalte osv.). Et fald i AFP og østriol og en stigning i hCG kan indikere Downs syndrom hos fosteret. En stigning i 17-hydroxyprogesteron indikerer en forstyrrelse i binyrerne.
• Tvillingemetoden.
• Muskelbiopsi.

Genetikernes råd

Genetikernes råd, der kan hjælpe dig med at føde et sundt barn, er ret enkle.

Hvis en kvinde bliver gravid efter 35-årsalderen, får hun tildelt en genetisk konsultation.

Blodskabsægteskaber anbefales ikke. Hvis graden af slægtskab mellem barnets far og mor er høj, kan barnet blive født med abnormaliteter. Hvis du stadig ønsker at indgå et blodskabsægteskab, skal du besøge en genetiker på forhånd.

Det sidste ord forbliver altid hos forældrene; genetikeren informerer kun ægtefællerne om en mulig patologi.

Genetiske sygdomme

De mest almindelige genetiske sygdomme, som en genetiker kan forebygge.

• Alkaptonuri er en medfødt mangel på enzymet homogentisinase. Tegn på sygdommen: urinen bliver sort, kinder og senehinde bliver gradvist farvet. Diætbehandling anbefales, hvor kød og æg ikke anvendes.
• Histidinæmi er en mangel på enzymet histidase. Som følge heraf påvirker produkterne fra ukorrekt stofskifte nervesystemet toksisk. Dette påvirker barnets mentale udvikling. Han halter bagud i vækst og lider af øget nervøs excitabilitet. Sygdommen forekommer hos et ud af 20.000 børn. Sådanne patienter kan hjælpes ved at ordinere en særlig diæt med vægt på fedt og kulhydrater.
• Polycystisk nyresygdom er en sygdom, der rammer mere end 12 millioner mennesker verden over. Den er karakteriseret ved dannelsen af flere cyster i nyrerne. De dannes i livmoderen, og i voksenalderen kan de påvirke nyrerne på en sådan måde, at de helt holder op med at virke. Symptomer på sygdommen: mavesmerter, urinvejsinfektioner, nyresvigt. Der er ingen specifik behandling, en nyretransplantation kan være nødvendig.
• Marfans sygdom er en sygdom, der påvirker bindevævet. Den er karakteriseret ved tynde, spinkle fingre og hjertefejl. Sygdommen kan påvirke lungerne og bevægeapparatet. Patienter har ofte uforholdsmæssigt store lemmer, skoliose, malokklusion, synshandicap og grøn stær samt hjerterytmeforstyrrelser.
• Hæmofili er en arvelig blodkoagulationsforstyrrelse. Der er to typer af sygdommen: en forårsaget af en lidelse i blodkoagulationsfaktor VIII og en forårsaget af en lidelse i blodkoagulationsfaktor IX. Den gennemsnitlige prævalens er 1:30.000.
• Symptomer på hæmofili: langvarig blødning i led og muskler.
• Behandlingen udføres ved hjælp af speciel erstatningsterapi.
• Downs syndrom opstår, når et barn under dannelsen af en zygote modtager et ekstra 21. kromosom fra moderen eller faderen.

Patienterne har et karakteristisk udseende: et fladt ansigt med skrå øjne, en bred tunge, et rundt hoved med små ører. Håret er meget blødt og lige. Hænderne er brede, lillefingeren er forkortet.

Der udføres særligt arbejde med forældrene til sådanne børn. Downs syndrom kan ikke kureres, men personer med det kan tilpasses samfundet. Flere og flere børn med denne defekt forbliver i deres familier.

Moderne genetik har nået et så højt udviklingsniveau, at man kan sige, at en kvalificeret genetiker er din assistent i fødslen af sunde og smukke børn. Om arvelige sygdomme vil opstå hos dine børn, afhænger selvfølgelig i høj grad af din holdning til dig selv og dit helbred. Arvelig prædisposition er ikke en sætning. De fleste sygdomme er multifaktorielle. Du kan hjælpe barnet med at blive født sundt, hvis du eliminerer indflydelsen af skadelige faktorer, selv før dets opståen.

En genetiker kan hjælpe med at forebygge mange alvorlige sygdomme hos dine børn. Genetisk rådgivning ændrer ikke ved det faktum, at du har det sidste ord i forhold til, om du vil give livet til dette barn.

En genetiker kan også hjælpe dig, hvis du vil kende din risiko for at udvikle kræft, åreforkalkning, slagtilfælde og diabetes. Verden var chokeret, da skuespillerinden Angelina Jolie, efter at have lært om sin høje risiko for at udvikle brystkræft på grund af sin mors sygdom, besluttede at få foretaget en mastektomi. Vi opfordrer dig ikke til at tage ekstreme forholdsregler. Men måske vil en genetiker, der har informeret dig om din disposition for kræft, opfordre dig til at passe bedre på dig selv.