Genetiker

En genetiker er en specialist, der studerer mekanismerne for overførsel af sygdomme fra generation til generation. Hver af disse sygdomme har sine egne overførselsmønstre. Bærere af et defekt gen overfører ikke nødvendigvis det til deres børn, og det at være bærer betyder ikke altid at blive syg.

I verden er 5% af børn født med medfødte sygdomme. De mest almindelige sygdomme, som kan forhindres af en genetiker: 

1. Hæmofili.
2. Farveblindhed.
3. Spaltning af rygsøjlen.
4. Downs syndrom.
5. Medfødt forskydning af hofte.

[1], [2]

Hvornår skal jeg gå til en genetiker?

Høring af en genetiker gives ikke til alle gravide kvinder. Hvornår skal jeg gå til en genetiker? Først og fremmest bør du søge på dem, der allerede har et barn med arvelig patologi, hvis moderen er over 35 år, eller hvis en kvinde under graviditeten har gennemgået en kemoterapi eller lavet en røntgen af et stort område af kroppen.

Hvilke diagnosemetoder anvender en genetiker?

Ofte er de interesserede i spørgsmålet, hvilke tests skal du overføre til, når du adresserer en genetiker? Dem, der vender sig til en genetiker, tildeles en undersøgelse for tilstedeværelsen af et mutant gen, der forårsager sygdommen.

Du er nok interessant at vide, hvilke metoder til diagnostik, som genetikeren bruger? 

• Genealogisk metode. Indsamling af data om patientens stamtavle. Hvis du har oplysninger om dine forfædres sundhedstilstand i flere generationer, kan det for en genetiker være meget værdifuldt. Tag et eksempel fra dem, der tager sig af deres rødder og kender til deres bedsteforældre og deres forældres liv.
• Biokemisk metode - bruges til at diagnosticere genetisk bestemte sygdomsmetoder.
• Antenatal diagnose - anvendt på fosteret, allerede udtænkt af en kvinde. Fostervæsken samples på det tidspunkt, hvor graviditeten kan afbrydes. Immunkemisk analyse af fostervand produceret af sådanne indikatorer som alfafetoprots (AFP), human choriongonadotropin (hCG) og estriol 17-hydroxyprogesteron. Forøg AFP - en indikator for udviklingen af centralnervesystemet (anencephaly, spaltning af rygmarven osv.). Faldet AFP og østriol og en stigning i HG kan indikere tilstedeværelsen af en Downs sygdom hos fosteret. Stigningen i 17-hydroxyprogesteron vil indikere en overtrædelse af binyrerne. 
• Tvillingmetoden.
• Muskelbiopsier.

Genetik Tips

Genetik tips, der kan hjælpe dig med at føde en sund baby er ret simple.

Hvis en kvinde er gravid efter 35 år, får hun en genetisk rådgivning.

Nær-ægteskaber anbefales ikke. Med en høj grad af slægtskab mellem faderen og moderen til barnet kan han fødes med afvigelser. Hvis du stadig vil lave et nært beslægtet ægteskab, skal du besøge genetikken på forhånd.

Det sidste ord forbliver altid hos forældrene. Genetikeren informerer kun ægtefællerne om den mulige patologi.

Genetiske sygdomme

De mest almindelige genetiske sygdomme, forebyggelsen af hvilke behandler en genetiker.

• Alcaptonuria er en medfødt mangel på enzymet homotenzinase. Symptomer på sygdommen: farvning af urinen i sort, gradvist farvede kinder og sclera. Det anbefales diæteterapi, undtagen kød og æg.
• Histidynæmi er en mangel på enzymet histidase. Som følge heraf er metaboliske produkter giftige for nervesystemet. Dette påvirker barnets mentale udvikling. Han laver bagud i vækst og lider af øget nervøs excitabilitet. Sygdommen opstår i en af 20.000 børn. Sådanne patienter kan få hjælp ved at udpege en særlig kost med vægt på fedt og kulhydrater.
• Polycystisk nyresygdom er en sygdom, der rammer over 12 millioner mennesker over hele verden. Det er kendetegnet ved dannelsen af flere cyster i nyrerne. De dannes selv i livmoderen, og i voksenalderen kan de påvirke nyrerne på en sådan måde, at de helt stopper deres arbejde. Symptomer på sygdommen: mavesmerter, urinvejsinfektion, nyresvigt. Der er ingen specifik behandling, nyretransplantationer kan være påkrævet.
• Marfan's sygdom er en sygdom, der påvirker bindevævet. Karakteriseret af tynde tynde fingre og hjertefejl. Sygdommen kan påvirke lungens funktion og muskuloskeletalsystemet. Patienter er ofte uforholdsmæssige i forhold til lemmer, skoliose, uregelmæssig bid, synshandicap og glaukom, hjerterytmeforstyrrelser.
• Hæmofili er en arvelig forstyrrelse af blodkoagulabilitet. Sygdommen er af to typer: på grund af en overtrædelse af faktorens koagulabilitet af blod VIII og en krænkelse af koagulabilitet med faktor IX. Den gennemsnitlige prævalens er 1: 30000.
• Symptomer på hæmofili: langvarig blødning i led og muskler.
• Behandlingen udføres ved hjælp af speciel erstatningsterapi.
• Downs syndrom - opstår, når et barn får fra mor eller far et ekstra 21 kromosom, når der dannes en zygote.

Patienter har et karakteristisk udseende: et fladt ansigt med skrå øjne, en bred tunge, et rundt hoved med små ører. Håret er meget blødt, lige. Børsterne er brede, lillefingeren forkortes.

Med disse børns forældre udføres der specielt arbejde. Downs syndrom behandles ikke, men folk med det kan tilpasses samfundet. Flere og flere børn med denne vice forbliver i familier.

Moderne genetik har nået et så højt udviklingsniveau, at man kan hævde, at en kvalificeret genetiker er din assistent i fødslen af sunde og smukke børn. Selvfølgelig afhænger dine arvelige sygdomme i dine børn stort set af din holdning til dig selv og dit helbred. Arvelig disposition er ikke en dom. De fleste sygdomme er multifaktoriale. Du kan hjælpe barnet til at blive født sundt, hvis du udelukker indflydelse af skadelige faktorer, før det vises.

En genetiker kan hjælpe med at forhindre mange alvorlige sygdomme hos dine børn. Genetisk rådgivning udelukker ikke, at det sidste ord om at give dette barn et liv vil være dit.

En genetiker kan også hjælpe dig, hvis du vil vide om risikoen for at udvikle onkologiske sygdomme, aterosklerose, slagtilfælde og diabetes. Verden var chokeret over sagen, da skuespillerinden Angelina Jolie, der lærte om den store risiko for at udvikle brystkræft på grund af sin mors sygdom, besluttede at mastektomi. Vi opfordrer ikke dig til at træffe ekstreme foranstaltninger. Men måske en genetiker, der fortæller dig om risikoen for kræft, vil bede dig om at tage vare på dig selv mere forsigtigt.