Sideroblastisk anæmi hos børn

Anæmier forbundet med nedsat syntese eller udnyttelse af porphyriner (sideroakrestisk, sideroblastisk anæmi) er en heterogen gruppe af sygdomme, arvelige og erhvervede, forbundet med nedsat aktivitet af enzymer involveret i syntesen af porphyriner og hæm. Udtrykket "sideroakrestisk anæmi" blev introduceret af Heylmeyer (1957). Ved sideroakrestisk anæmi er niveauet af jern i blodserum forhøjet. I knoglemarven findes ringformede sideroblaster - kerneholdige erytrocytter med en perinukleær rand bestående af grove hæmosideringranuler og repræsenterende mitokondrier fyldt med jern.

[ 1 ], [ 2 ]

Årsager til sideroakrestisk anæmi

Arvelige former

De overføres recessivt, X-bundet (hanner er påvirket) eller autosomalt dominant (både hanner og hunner er påvirket).

Den metaboliske blokade kan være på stadiet med dannelse af delta-aminolevulinsyre fra glycin og succinyl CoA. Denne reaktion kræver pyridoxalphosphat, et aktivt coenzym af pyridoxin og aminolevulinsyresyntetase.

Erhvervede former

Erhvervede former for anæmi forbundet med nedsat porphyrinsyntese kan være forårsaget af blyforgiftning.

Blyforgiftning i husholdninger er ret almindelig i pædiatrisk praksis. Det forekommer ved indtagelse af mad, der har været opbevaret i dåse eller hjemmelavet lerkeramik med glasur. Blyforgiftning skyldes oftest indtagelse af blyholdig maling, gips og andre materialer mættet med blyfarvestoffer (aviser, gips, knust sten; blyindhold overstiger 0,06%), samt husholdningsstøv og jordpartikler (blyindhold 500 mg/kg). Bly kommer ikke kun ind i atmosfæren ved indånding; oftest udfældes det og kommer ind i kroppen sammen med støv- og jordpartikler. Hos spædbørn opstår blyforgiftning, når forurenet vand bruges til at fremstille modermælkserstatning. Forgiftning kan skyldes manglende overholdelse af de nødvendige forholdsregler ved smeltning af bly derhjemme.

Årsager til sideroblastisk anæmi

Diagnose af sideroakrestisk anæmi

Diagnosen af arvelige former for anæmi bekræftes ved at undersøge indholdet af porphyriner i erytrocytter. Det er blevet fastslået, at indholdet af erytrocytprotoporphyrin er reduceret ved arvelige former for sideroblastisk anæmi. Indholdet af erytrocytcoproporphyrin kan både øges og mindskes. Normalt er det gennemsnitlige niveau af erytrocytprotoporphyrin i fuldblod 18 μg%, og den øvre grænse i fravær af anæmi er 35 μg%. For at undersøge indholdet af jernreserver og bekræfte hæmosiderose anvendes desferaltesten. Efter intramuskulær administration af 500 mg desferal udskilles normalt 0,6-1,2 mg jern pr. dag i urinen, og hos patienter med sideroblastisk anæmi - 5-10 mg/dag.

For at diagnosticere blyforgiftning bestemmes niveauet af bly i venøst blod; niveauet af erytrocytprotoporphyrin i fuldblod - et niveau over 100 μg% indikerer som regel blyets toksiske virkning.

Diagnose af sideroblastisk anæmi

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Behandling af sideroakrestisk anæmi

Behandling af patienter med arvelig sideroakrestisk anæmi

1. Vitamin B6 _{i store doser - 4-8 ml 5% opløsning dagligt intramuskulært. Hvis der ikke er nogen effekt, er vitamin B12-coenzym} pyridoxalphosphat - indiceret. Den daglige dosis af lægemidlet er 80-120 mg, når det tages oralt.
2. Desferal (til at binde og fjerne jern fra kroppen) - 10 mg/kg/dag i månedlige kure 3-6 gange om året.

Behandling af sideroblastiske anæmier

Forebyggelse af blyforgiftning

For at undgå blyforgiftning bør der tages forholdsregler ved renovering af gamle huse, såsom midlertidig flytning af børn. Det er særligt farligt at brænde og nedgrave blymaling; den bør skrabes af eller fjernes kemisk. Overvågning af boligens tilstand og stramning af sanitære og bygningsreglementer reducerer forekomsten af forgiftning.