^

Sundhed

A
A
A

Progressiv myoklonus-epilepsi.

 
, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 05.07.2025
 
Fact-checked
х

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Progressiv myoklonus epilepsi er et polyetiologisk syndrom. I øjeblikket er der identificeret omkring 15 nosologiske former, der er kombineret med progressiv myoklonus epilepsi. Progressiv myoklonus epilepsi er et komplekst syndrom, der omfatter en kombination af myoklonus, epilepsi, kognitiv svækkelse og forskellige andre neurologiske lidelser (oftest cerebellar ataksi) med et progressivt forløb.

Diagnostisk triade af progressiv myoklonus epilepsi:

  1. Myokloniske anfald.
  2. Tonisk-kloniske anfald.
  3. Progressive neurologiske lidelser (normalt ataksi og demens).

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Sygdomme, hvor progressiv myoklonus epilepsi forekommer

Progressiv myoklonus epilepsi forekommer ved følgende sygdomme:

  1. Unverricht-Lundborg sygdom:
    • 1. "Baltisk myoklonus";
    • 2. "Middelhavsmyoklonus".
  2. Lafora sygdom.
  3. Dento-rubro-pallido-Lewis atrofi.
  4. Ceroid lipofuscinose:
    • 1. Sen infantil;
    • 2. Mellemniveau;
    • 3. Ungdom;
    • 4. Voksne.
  5. Gauchers sygdom type 3.
  6. Sialidose, type 1.
  7. Salidose, type 2, galaktosialidose.
  8. MERRF-syndrom.
  9. GM2 gangliosidose (type III).

Sygdomme, der grænser op til progressiv myoklonus-epilepsi (kombination af epilepsi og myoklonus):

  1. Kombination af primær epilepsi og familiær myoklonus (sjælden)
  2. Tay-Sachs sygdom
  3. Phenylketonuri
  4. Lipofuscinosis neonatorum (Santavuori-Haltia syndrom)
  5. Subakut skleroserende panencephalitis
  6. Wilson-Konovalovs sygdom
  7. Creutzfeldt-Jakobs sygdom

Akutte tilstande, hvor myoklonus epilepsi kan forekomme:

  1. Forgiftning med methylbromid, vismut, stryknin.
  2. Viral encefalitis.

trusted-source[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Unverricht-Lundborg sygdom

Denne sygdom beskrives i to undergrupper af patienter. Den ene form blev først identificeret i Finland og blev senere kaldt baltisk myoklonus. Den anden - i Sydfrankrig (Marseille) og kaldes i øjeblikket middelhavsmyoklonus.

Diagnostiske kriterier for Unverricht-Lundborg sygdom omfatter:

  • Sygdommen debuterer mellem 6 og 15 år (i 86% af tilfældene - mellem 9 og 13 år).
  • Tonisk-kloniske epileptiske anfald.
  • Myoklonus.
  • EEG: paroxysmer af spikes eller polyspike-bølgekomplekser med en frekvens på 3-5 pr. sekund.
  • Progressivt forløb med tilføjelse af svær cerebellar ataksi og demens.

Myoklonus ved Unverricht-Lundborgs sygdom, ligesom ved alle progressive myoklonusepilepsier, refererer til kortikal myoklonus. Den kan enten være spontan og observeres i hvile eller være forbundet med bevægelser (aktionsmyoklonus eller aktionsmyoklonus) og dermed hæmme patientens daglige aktiviteter betydeligt. Myokloniske trækninger fremkaldes også af sensoriske stimuli (stimulusfølsom eller refleksmyoklonus) såsom berøring, lys, lyd osv. Myoklonus kan have forskellig fordeling over kroppen og varierer i intensitet selv hos den samme patient. Den er normalt asynkron, kan dominere i en lem eller den ene halvdel af kroppen, og med intensivering kan den sprede sig til andre dele af kroppen og forekommer undertiden som et generaliseret myoklonisk anfald med eller uden minimal bevidsthedsnedsættelse. Hos de fleste patienter har myoklonus et progressivt forløb.

Epilepsi ved progressiv myoklonus epilepsi af Unverricht-Lundberg-typen forekommer oftest i form af generaliserede klonisk-tonisk-kloniske anfald af kort varighed, også kaldet den "myokloniske kaskade". I det terminale stadie af progressiv myoklonus epilepsi observeres ofte klonisk epileptisk status.

De fleste patienter udvikler svær cerebellar ataksi og demens.

Hos patienter med middelhavsmyoklonus (tidligere kendt som Ramsay Hunt syndrom) er epileptiske anfald og demens meget svagt udtrykt og kan i nogle tilfælde endda være fraværende. Genet, der er ansvarligt for Unverricht-Lundbergs sygdom, er placeret på kromosom 21, hvilket er blevet bekræftet hos patienter med middelhavsvarianten af sygdommen.

Lafora sygdom

Sygdommen nedarves autosomalt recessivt og begynder i alderen 6-19 år. Den manifeste manifestation er generaliserede tonisk-kloniske epileptiske anfald. Sidstnævnte kombineres ofte med partielle occipitale paroxysmer i form af simple hallucinationer, skotomer eller mere komplekse synsforstyrrelser. Synsparoxysmer er et karakteristisk tegn på Lafora sygdom og observeres hos 50% af patienterne allerede i de tidlige stadier af sygdommen. Efter epileptiske anfald udvikles der normalt alvorlig myoklonus af hvile og handling. Ataksi maskeres ofte af alvorlig myoklonus. Kognitiv svækkelse kan manifestere sig allerede ved sygdommens debut. Mere alvorlige psykiske lidelser er karakteristiske for sygdommens fremskredne stadium. Forbigående kortikal blindhed er mulig. I det terminale stadie er patienterne sengeliggende og har demens. Døden indtræffer 2-10 år efter sygdommens debut.

I EEG i sygdommens indledende stadier detekteres individuelle spike-wave- eller polyspike-wave-komplekser. Fænomenet lysfølsomhed er karakteristisk. Efterhånden som sygdommen skrider frem, aftager hovedaktiviteten, antallet af de ovennævnte paroxysmale udflåder øges, fokale anomalier optræder, især i occipitalregionerne, og fysiologiske mønstre af nattesøvn forstyrres kraftigt. Hvilemyoklonus detekteres på EMG.

Diagnose. Lysmikroskopi afslører Lafora-legemer i hjernebarken, levervævet og skeletmuskulaturen. Den mest informative og tilgængelige metode er undersøgelse af hudbiopsier, især i underarmsområdet.

Dento-rubro-pallido-Lewis atrofi

Dette er en sjælden sygdom, der nedarves autosomalt dominant og er karakteriseret ved degeneration af dento-rubral og pallido-Lewis-systemerne. Patogenesen er baseret på tilstedeværelsen af CAG-triplets. Forventning i efterfølgende generationer og variabel klinisk ekspressivitet af den arvelige defekt er karakteristisk. Debutalderen varierer fra 6 til 69 år. Cerebellar ataksi er karakteristisk, kombineret med dystoni, koreoathetose og undertiden parkinsonisme. Progressiv myoklonus epilepsi og hurtigt progressiv demens observeres i 50% af tilfældene. Det største diagnostiske problem er at skelne denne sygdom fra Huntingtons chorea. EEG viser udbrud af langsomme bølger og generaliserede "spike waves".

trusted-source[ 10 ]

Ceroid lipofuscinose

Ceroid lipofuscinose (cerebroretinal degeneration) er en lipidose, der er karakteriseret ved aflejring af autofluorescerende lipopigmenter i centralnervesystemet, hepatocytter, hjertemuskel og nethinde. Den primære biokemiske defekt, der ligger til grund for sygdommen, er ukendt. Ceroid lipofuscinose er en af årsagerne til progressiv myoklonus epilepsi. Der findes flere typer ceroid lipofuscinose: infantil, sen infantil, tidlig juvenil eller intermediær, juvenil og voksen form.

Den infantile type Santavuori-Haltia manifesterer sig efter 6-8 måneder og tilhører i streng forstand ikke progressive myoklonusepilepsier.

trusted-source[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Sen infantil type af Jansky-Bilshovsky

Jansky-strongielschowsky begynder i alderen 1 til 4 år med bevægelsesforstyrrelser, ataksi, taleforstyrrelser. Mental retardering er typisk. Epileptiske anfald og myoklonus udvikles. Ved 5-årsalderen udvikles synsnerveatrofi normalt. Forløbet er hurtigt progressivt. EEG viser epileptisk aktivitet i form af pigge og "polyspike-wave"-komplekser. Elektronmikroskopi afslører granulære lysosomale inklusioner i biopsier af hud, perifere nerver og endetarmsslimhinde.

Juvenil Spielmeyer-Vogt-Sjogren type

Spielme-yer-Vogt-Sjögren er almindelig i de skandinaviske lande. Sygdommen begynder i alderen 4 til 14 år (i 70 % af tilfældene - fra 6 til 10 år) med et fald i synsstyrken (retinitis pigmentosa) og gradvist fremadskridende psykiske lidelser. Efter 2-3 år følger ekstrapyramidale symptomer (langsomhed i bevægelser, tremor svarende til Parkinsons), cerebellar ataksi, myoklonus, pyramideformet insufficiens, absencer eller generaliserede tonisk-kloniske anfald. Myoklonus er tydeligt repræsenteret i ansigtsmusklerne. Symptomforløbet kan variere. I sygdommens terminale stadium bliver myokloniske anfald næsten konstante, og klonisk epileptisk status udvikles ofte. Døden indtræffer normalt omkring 20-årsalderen. Ultrastrukturel undersøgelse af hud og lymfocytter afslører vakuoliserede perifere blodlymfocytter og karakteristiske profiler af intracellulære (intralysosomale) inklusioner i form af "fingeraftryk".

Voksenform af Kufsa

Kufs er en sjælden sygdom. Sygdommens debutalder varierer fra 11 til 50 år. Demens, cerebellar ataksi og dyskinesi udvikler sig gradvist. Epileptiske anfald og myoklonus observeres i det terminale stadie. Der er ingen synshandicap. Dødelig udgang forekommer cirka 10 år efter sygdommens debut. Typiske patomorfologiske ændringer findes i hjernebiopsier: intracellulære indeslutninger i form af "fingeraftryk" og osmofile granulære grupper. Ved undersøgelse af andre organer er diagnosen vanskeligere at stille.

trusted-source[ 16 ], [ 17 ]

Gauchers sygdom

Gauchers sygdom findes i tre former: infantil (type I), juvenil (type II) og kronisk (type III). Den sidste type Gauchers sygdom kan manifestere sig som progressiv myoklonus epilepsi. Sygdommen er forårsaget af en mangel på beta-glucocerebrosidase og er karakteriseret ved ophobning af glucocerebrosid i forskellige væv i kroppen.

Sygdommens debut varierer fra barndom til voksenalder. Sygdommen manifesterer sig som splenomegali, anæmi og neurologiske symptomer i form af supranukleær blikparese og/eller strabismus, generaliserede tonisk-kloniske eller partielle anfald. Ataksi og moderat intellektuel funktionsnedsættelse ses også i de tidlige stadier. Efterhånden som sygdommen skrider frem, udvikles myokloniske paroxysmer. Forløbet er progressivt. I EEG findes multifokale "polyspike-wave"-komplekser. Akkumuleringer af glucocerebrosid findes i biopsier fra forskellige organer, cirkulerende lymfocytter og knoglemarv samt i endetarmens slimhinde. Prognosen for sygdommen er karakteriseret ved betydelig variation.

Sialidose, type I

Sygdommen er baseret på neuroaminidase-mangel. Arvemåden er autosomal recessiv. Sygdommen debuterer mellem 8 og 15 år. De første symptomer er ofte synshandicap (natteblindhed), myoklonus og generaliserede epileptiske anfald. Intelligensen påvirkes normalt ikke. Myoklonus observeres i hvile, øges ved frivillige bevægelser og ved berøring. Sensorisk stimulering fremkalder udviklingen af massiv bilateral myoklonus. Det mest typiske symptom er myoklonus i ansigtsmusklerne - spontan, uregelmæssig, med overvejende lokalisering i det periorale område. I modsætning til myoklonus i lemmerne vedvarer ansigtsmyoklonus under søvn. Ataksi og paræstesi i lemmerne observeres ofte. Et karakteristisk "kirsebærpit"-symptom findes på fundus, nogle gange - uklarhed af glaslegemet. Forløbet er progressivt. Myoklonus er forbundet med generaliserede spike-wave-komplekser på EEG. Neuroamidase-mangel påvises i lymfocyt- og fibroblastkulturer. I de fleste tilfælde (med sjældne undtagelser) udvikler myoklonus sig hurtigt og fører til patientens invaliditet.

trusted-source[ 18 ]

Sialidose, type II

Sialidose type II (galactosialidose) er forårsaget af beta-galactosidase-mangel og er primært beskrevet på japansk. Den viser sig ved mental retardering, angiokeratom, kondrodystrofi, hepatosplenomegali og lav statur. Et kirsebærstenstegn ses i fundus. Progressivt myoklonus-epilepsisyndrom kan udvikle sig.

trusted-source[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

MERRF-syndrom

MERRF-syndrom eller "myoklonus-epilepsi med ujævne røde fibre" refererer til mitokondrielle encefalomyopatier (mitokondrielle cytopatier). Sygdommen nedarves af mitokondrietypen og overføres gennem moderlinjen. Debutalderen for MERRF-syndrom varierer fra 3 til 65 år. Ud over myoklonus og generaliserede anfald observeres progressiv demens, cerebellar ataksi og spasticitet; mindre almindelige er: synsnerveatrofi, sensorineuralt høretab, myopatiske symptomer, kliniske og EMG-tegn på perifer neuropati. Rækkefølgen af symptomdebut ved MERRF-syndrom varierer fra tilfælde til tilfælde: neurologiske, sensoriske og psykiske lidelser kan forekomme flere år før debut af epileptiske anfald, myoklonus og ataksi. Klinisk ekspression er meget variabel og polymorf, selv inden for en familie. Sværhedsgraden af MERRF-syndrom er også meget variabel. EEG viser unormal baggrundsaktivitet i 80% af tilfældene; spike-wave-komplekser i 73%. Giant evoked potentials observeres i alle tilfælde. Neuroimaging (CT, MR) afslører diffus kortikal atrofi, læsioner i den hvide substans af varierende størrelse, forkalkninger af basalganglierne og fokale kortikale læsioner med lav densitet. Skeletmuskelbiopsi afslører et karakteristisk patomorfologisk træk - ujævne, røde fibre. I nogle tilfælde påvises mitokondrielle abnormiteter under hudundersøgelse.

GM2 gangliosidose type III

Sygdommen nedarves autosomalt recessivt. Sygdommen er baseret på en mangel på enzymet hexosaminidase type A (som ved Tay-Sachs sygdom, men ikke så udtalt og ikke så omfattende). Sygdommen begynder at manifestere sig i barndommen eller ungdomsårene. Cerebellar ataksi, dysartri udvikles, derefter demens, spasticitet, dysfagi, dystoni, epileptiske anfald og progression af myoklonus. Nogle patienter har et atypisk "kirsebærgrube"-fænomen i fundus. Sygdommen udvikler sig langsomt over mange år. Nogle patienter lever op til 40 år.

Hvad generer dig?

Hvad skal man undersøge?

Hvem skal kontakte?

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.