Progressiv myoklonus-epilepsi

Progressiv myoklonus-epilepsi refererer til polyetologiske syndromer. I øjeblikket er omkring 15 nosologiske former isoleret, kombineret med progressiv myoklonus-epilepsi. Progressiv myoklonus epilepsi kaldet kompleks syndrom omfattende en kombination myoclonus, epilepsi, kognitive lidelser og forskellige andre neurologiske lidelser (for det meste cerebellar ataksi) med progressivt forløb.

Diagnostisk triade af progressiv myoklonus-epilepsi:

1. Myokloniske anfald.
2. Tonic-kloniske anfald.
3. Progressive neurologiske lidelser (normalt ataksi og demens).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Sygdomme, hvor der udvikles myoklonus-epilepsi

Progressiv myoklonus-epilepsi forekommer i følgende sygdomme:

1. Unferricht-Lundborg sygdom:
   • 1. "Baltic myoclonus";
   • 2. "Middelhavs-myoklonus".
2. Lafor's sygdom.
3. Dento-rubro-pallid-Lewis atrofi.
4. Citoid lipofuskinose:
   • 1. Sent infantil;
   • 2. Mellemliggende;
   • 3. Den unge
   • 4. Voksne.
5. Gauchers sygdom, type 3.
6. Cialis, type 1.
7. Salidose, type 2, galactosialidose.
8. MERRF syndrom.
9. Gangliosidose GM2, (type III).

Sygdomme, der grænser op til progressiv myoklonus-epilepsi (en kombination af epilepsi og myoklonus):

1. Kombination af primær epilepsi og familiær myoklonus (sjælden)
2. Sygdom af Tay-Sachs (Tay-Sachs)
3. phenylketonuri
4. Lipofuscinose hos nyfødte (Santavuori-Haltia syndrom)
5. Subakut skleroserende panencephalitis
6. Wilson-Konovalovs sygdom
7. Creutzfeldt-Jakob sygdom

Akutte tilstande, hvor forekomsten af myoklonus-epilepsi er mulig:

1. Intoxikation med methylbromid, vismut, strychnin.
2. Viral encefalitis.

[7], [8], [9]

Unferricht-Lundborg sygdom

Denne sygdom er beskrevet i to undergrupper af patienter. En form blev opdaget for første gang i Finland og blev senere kaldt den baltiske myoklonus. Den anden er i det sydlige Frankrig (Marseilles) og kaldes nu Middelhavet myoclonus.

Diagnostiske kriterier for Unferricht-Lundborg sygdom omfatter:

• Sygdommens begyndelse er mellem 6 og 15 år (i 86% af tilfældene mellem 9 og 13 år).
• Tonic-kloniske epileptiske anfald.
• Myoklonus.
• EEG: paroxysmer af pigge eller polyspike-bølgekomplekser med en frekvens på 3-5 pr. Sekund.
• Fremskridt kursus med tilføjelse af grov cerebellar ataxi og demens.

Myoclonus med Unferricht-Lundborg sygdom, som med alle progressive myoklonus-epilepsier, refererer til den kortikale myoklonus. Det kan være både spontant og iagttaget i ro og er forbundet med bevægelser (action myoklonus eller myoklonus for handling) og derved signifikant hæmmer patientens daglige aktivitet. Myokloniske også udløses af sensoriske stimuli (stimulus-reflektor eller den følsomme myoklonus), såsom berøringsfølsomme, lys, lyd og andre. Myoclonus kan have en anden fordeling i kroppen og hvad varierer i intensitet, selv i den samme patient. Han plejer asynkron, kan sejre i ét lem eller den ene side af kroppen, og samtidig styrke det kan sprede sig til andre dele af kroppen, og nogle gange sker i form af generaliserede myoklone anfald uden eller med minimal forstyrrelse af bevidsthed. I de fleste patienter har myoclonus et progressivt kursus.

Epilepsi i progressiv myoklon epilepsi Unferrihta-Lundberg sker ofte i form af generaliserede klonisk-tonisk-kloniske anfald kort varighed, også kaldet "myoklon kaskade". I den terminale fase af progression af myoklonus-epilepsi observeres ofte en klonisk epileptisk status.

De fleste patienter udvikler alvorlig cerebellær ataxi og demens.

Hos patienter med middelhavs myoklonus (som tidligere blev kaldt Ramsay Hunt syndrom) er epileptiske anfald og demens meget svage, og i nogle tilfælde kan endda være fraværende. Det ansvarlige gen med Unferricht-Lundberg sygdom er placeret på 21 kromosomer, hvilket blev bekræftet hos patienter med en middelhavsvariant af sygdommen.

Laforgs sygdom

Sygdommen er arvet af autosomal recessiv type og begynder i en alder af 6-19 år. Manifest manifestation er generaliserede tonisk-kloniske epileptiske anfald. Sidstnævnte kombineres ofte med partielle occipitalparoxysmer i form af simple hallucinationer, kvæg eller mere komplekse synsforstyrrelser. Spotting paroxysmer - et karakteristisk tegn på Lafor's sygdom, observeret hos 50% af patienterne allerede i de tidlige stadier af sygdommen. Efter epileptiske angreb udvikler sig normalt en tung hvilende myoklonus og handling. Ataxia maskeres ofte af svær myoklonus. Forstyrrelser af kognitive funktioner kan forekomme allerede i sygdommens debut. Større psykiske lidelser er karakteristiske for sygdommens avancerede stadium. Måske en forbigående kortikal blindhed. I terminalfasen er patienterne sengetid, de har demens. Det dødelige udfald opstår i 2-10 år fra sygdommens begyndelse.

I EEG i de indledende stadier af sygdommen identificeres separate "spike-bølge" eller "polyspike-bølge" komplekser. Fænomenet lysfølsomhed er typisk. Efterhånden som sygdommen skrider frem, halveres hovedaktiviteten, antallet af ovennævnte paroxysmale udladninger øges, fokale anomalier forekommer, især i de okkipitale regioner, er de fysiologiske mønstre af nattesøvn groft overtrådt. På EMG detekteres myoklonus af hvile.

Diagnosen. Med lysmikroskopi findes Lafors kroppe i hjernebarken, levervæv og skeletmuskler. Den mest informative og tilgængelige metode er undersøgelsen af hudbiopsier, især i underarmen.

Dento-rubro-pallid-Lewis atrofi

Dette er en sjælden sygdom, der er arvet i en autosomal dominant type og er karakteriseret ved degenerering af dento-riblulære og pallid-Lewis-systemer. Patogenesen er baseret på tilstedeværelsen af CAG-tripletter. Karakterisering forventes i efterfølgende generationer og variabel klinisk udtryk for den arvelige defekt. Debutens alder varierer fra 6 til 69 år. Karakteriseret af cerebellær ataxi kombineret med dystoni, choreoathetose og undertiden - parkinsonisme. I 50% af tilfældene observeres progressiv myoklonus-epilepsi og hurtigt progressiv demens. Det vigtigste diagnostiske problem er at afgrænse denne sygdom fra Huntingtons chorea. I EEG, langsomt bølge udbrud og generaliserede "spike bølger".

[10]

Ceroid lipofuscinose

Ceroid lipofuscinose (cerebro-retinal degeneration) henviser til lipidosis er kendetegnet autoflyuorestsentnyh lipopigmentov aflejring i centralnervesystemet, hepatocytter, hjertemuskel, nethinden. Den primære biokemiske defekt, der ligger til grund for sygdommen, er ukendt. Korn lipofuscinose er en af årsagerne til progressiv myoklonus-epilepsi. Der findes flere typer ceroid lipofuscinose: infantil, sen infantil, tidlig ungdom eller mellemliggende, ungdomslig, voksen form.

Infantil type Santavuori-Chaltia manifesterer efter 6-8 måneder. Og i streng forstand gælder ikke for progressive myoklonus-epilepsier.

[11], [12], [13], [14], [15]

Den sene infantile type Jansky-Bilshov

Jansky-strongielschowsky begynder i en alder af 1 til 4 år med bevægelsesforstyrrelser, ataksi, taleforstyrrelser. Karakteristisk forsinkelse i mental udvikling. Udvikle epileptiske anfald og myoklonus. Ved en alder af 5 dannes normalt atrofi af de optiske nerver. Kurset er hurtigt progressivt. På EEG, epileptisk aktivitet i form af pigge og komplekser "polyspike-bølge". Elektronmikroskopi afslører granulære lysosomale indeslutninger i biopsier af huden, perifere nerver og rektal slimhinde.

Juvenil type Spilmeier-Vogt-Szegrena

Spielme-Yer-Vogt-Sjogren er almindelig i de skandinaviske lande. Sygdommen begynder i alderen 4 til 14 år (70% - fra 6 til 10 år) med et fald i synsstyrke (retinitis pigmentosa), og gradvist fremadskridende mentale forstyrrelser. 2-3 år slutte ekstrapyramidale symptomer (langsomme bevægelser, rysten, Parkinson-lignende), cerebellar ataksi, myoklonus, pyramideformet insufficiens, absencer eller generaliserede tonisk-kloniske anfald. Myoclonus er levende repræsenteret i efterligne muskler. Sekvensen af udseendet af symptomer kan variere. I den terminale fase af sygdommen bliver myokloniske anfald næsten konstant, og klonisk epileptisk status udvikler sig ofte. Det dødelige udfald opstår normalt i en alder af ca. 20 år. Ved ultrastrukturelle undersøgelse hud og lymfocytter identificeres vakuoleret perifere blodlymfocytter og de karakteristiske profiler af intracellulært (vnutrilizosomnyh) inklusioner i form af 'fingeraftryk'.

Voksne form for Kufsa

Kufs henviser til sjældne sygdomme. Alderen af sygdoms debut varierer fra 11 til 50 år. Gradvist udvikler demens, cerebellær ataxi, dyskinesi. Epileptiske anfald og myoklonus observeres i terminalfasen. Der er ingen synshandicap. Det dødelige udfald opstår ca. 10 år efter sygdommens begyndelse. I hjernens biopsier afsløres typiske patomorfologiske ændringer: intracellulære indeslutninger i form af "fingeraftryk" og osmofile granulære grupper. I undersøgelsen af andre organer er diagnosen vanskeligere at etablere.

[16], [17]

Gauchers sygdom

Gauchers sygdom er kendt i tre former: infantil (type I), juvenil (type II) og kronisk (type III). Den sidste type Gaucher-sygdom kan manifesteres ved progressiv myoklonus-epilepsi. Sygdommen skyldes mangel på beta-glucocerebrosidase og er karakteriseret ved akkumulering af glucocerebroside i forskellige væv i kroppen.

Sygdommens debut varierer fra barndom til voksen. Sygdommen manifesterer splenomegali, anæmi og neurologiske symptomer som supranukleær blik parese og (eller) skelen, generaliserede tonisk-kloniske anfald og delvise. I de tidlige stadier er der også ataksi og et moderat fald i intelligens. Når sygdommen udvikler sig, udvikler myoklonale paroxysmer. Kurset er progressivt. I EEG-multifokale komplekser "polyspike-bølge". I biopsier af forskellige organer, cirkulerende lymfocytter og knoglemarv, såvel som i rektal slimhinde, findes akkumuleringer af glucocerebroside. Prognosen for sygdommen er præget af stor variation.

Cialis, type I

I hjertet af sygdommen er manglen på neuraminidase. Arvstype: Autosomal recessiv. Sygdommen begynder mellem 8 og 15 år. De første symptomer er ofte synsforstyrrelser (natblindhed), myoklonus og generaliserede epileptiske anfald. Intellekt lider normalt ikke. Myoclonus observeres i ro, forstærkes med vilkårlig bevægelse og med et tryk. Sensorisk stimulering fremkalder udviklingen af massive bilaterale myoklonier. Det mest typiske symptom er myoclonus af efterligne muskler - spontan, uregelmæssig, med overvejende lokalisering i perioralområdet. I modsætning til myoklonier i ekstremiteterne bevares ansigtsmyoklonus under søvn. Ofte er der ataksi og paræstesi i lemmerne. På fundus er der et karakteristisk symptom på "kirsebærknogler", nogle gange - glasets opacitet. Kurset er progressivt. Myoclonus kombineres med generaliserede "spike-wave" komplekser på EEG. I kulturen af lymfocytter og fibroblaster påvises neuraminidasemangel. I de fleste tilfælde (med sjælden undtagelse) udvikler myoclonus hurtigt og fører til handicap hos patienter.

[18]

Cialis, type II

Cialidose, type II, (galactosialidose) skyldes manglen på beta-galactosidase og beskrives primært på japansk. Det manifesteres af mental retardation, angiokeratom, kronrodystrofi, hepatosplenomegali og kort statur. Et symptom på "kirsebærben" på fundus er afsløret . Mulig udvikling af syndromet med progressiv myoklonus-epilepsi.

[19], [20], [21]

MERRF syndrom

MERRF syndrom eller "myoklonus epilepsi med revne røde fibre" refererer til mitokondrie encephalomyopatier (mitokondrie cytopatier). Sygdommen er arvet af mitokondrialtypen og overføres gennem moderlinjen. Alderen af debut syndrom MERRF varierer fra 3 til 65 år. Ud over myoklonus og generaliserede kramper er der progressiv demens, cerebellær ataxi, spasticitet; sjældent observeret: atrofi af de optiske nerver, sensorineurale høretab, myopatiske symptomer, kliniske og EMG tegn på perifer neuropati. Sekvensen af symptomer i MERRF syndrom varierer fra sag til sag: neurologiske, sensoriske og mentale lidelser kan forekomme flere år før epileptiske anfald, myoklonus og ataksi forekommer. Klinisk udtryksevne karakteriseres af betydelig variation og polymorfisme, selv inden for samme familie. Sværhedsgraden af MERRF syndrom er også ekstremt variabel. I EEG registreres abnorm baggrundsaktivitet i 80% af tilfældene; i 73% - "spike-bølge" komplekser. I alle tilfælde er kæmpe fremkaldte potentialer noteret. Neuroimaging (CT, MRI) afslørede diffus atrofi af cortex, hvid substans læsioner i forskellige størrelser, og basalganglierne forkalkning fokal corticale foci reduceret densitet. I biopsi-prøven af skelets muskler afsløres et karakteristisk patomorfologisk træk - revet røde fibre (røde røde fibre). I nogle tilfælde afsløres mitokondriale anomalier, når man undersøger huden.

Gangliosidose GM2, type III

Sygdommen er arvet af autosomal recessiv type. I hjertet af sygdommen er insufficiensen af enzymet hexosaminidase type A (som i tilfældet med Tay-Sachs-sygdommen, men ikke så udtalt og ikke så omfattende). Sygdommen begynder at manifestere sig i barndommen eller ungdommen. Cerebellar ataxi, dysartria udvikler, derefter demens, spasticitet, dysfagi, dystoni, epileptiske anfald og myoklonus fremskridt. Hos nogle patienter er der et atypisk fænomen af "kirsebærben" på fundus. Sygdommen skrider langsomt over mange år. Nogle patienter lever op til 40 år.