Epispadi og blæreekstrofi - Oversigt over information

Anomalier i gruppen "epispadias eksstrofi" er en kombination af en række defekter forenet af en enkelt ætiologi og en defekt på den ventrale overflade af mindst en del af blæren og urinrøret. Denne definition blev foreslået af Gerhardt og Jaffe i 1996. Manifestationer af anomalien varierer fra kloakal eksstrofi til epispadias capitata. Klassisk blæreksstrofi udtrykkes i fravær af den forreste væg af den nedre halvdel af maven og den forreste væg. Denne sygdom er kombineret med epispadias og divergens af skambenssymfysen, og ofte med samtidig underudvikling af testiklerne, med kryptorkisme, aplasi af en eller to kavernøse legemer, prostatahypoplasi hos drenge og forskellige anomalier i kønsorganerne hos piger. Oftest defineres denne anomali som "epispadias eksstrofi"-komplekset, som omfatter følgende patologiske tilstande:

• epispadias;
• delvis eksstrofi;
• klassisk eksstrofi;
• kloakal eksstrofi;
• varianter af eksstrofi.

Formelt blev eksstrofi først beskrevet detaljeret som en medfødt defekt i 1597 af Grafenberg, selvom der blev fundet referencer til denne anomali på assyriske tavler lavet 2000 år f.Kr. De første forsøg på kirurgisk behandling af defekten blev gjort i midten af det 19. århundrede. Kirurger skabte en konventionel anastomose mellem blæren og colon sigmoideum, men kun hos nogle få patienter var de i stand til effektivt at lede urinen ind i endetarmen og skjule defekten i den forreste bugvæg. En af de første succesfulde operationer blev udført af Ayres: Han formåede at dække den blotlagte slimhinde og reducere smerten forbundet med dens irritation. I 1906 forsøgte Trendelenburg at lukke blæren ved at udføre en cystektomi i kombination med antireflux ureterosigmoidostomi.

I 1942 rapporterede Young den første succes - urininkontinens med blæreplastikkirurgi. I anden fase blev blæresheiken formet til et rør, og pigen forblev tør i 3 timer. Indtil 1950'erne foretrak de fleste kirurger dog at bruge blæreexcision og tarmafledning for at korrigere ekstrofi.

Brugen af bilateral iliac osteotomi i kombination med blæreafledning blev rapporteret af Schultz i 1954. En uge efter fjernelse af blærekateteret blev pigen kontinensløs. Således giver tilnærmelse af skambenet ved bilateral iliac osteotomi en bedre funktion af kontinensmekanismen, der involverer musklerne i den urogenitale diafragma. Blæreafledning er efterfølgende blevet mere almindelig, især efter adskillige rapporter om tilbagevendende pyelonefritis og progressiv kronisk nyresvigt efter blæreafledning. Det er dog fortsat en meget vanskelig opgave at etablere en acceptabel kontinensmekanisme hos patienter med blæreeksstrofi.

I de seneste årtier er stadieinddelt rekonstruktion blevet meget udbredt. Plastikkirurgi i de første dage efter fødslen letter reduktionen af skambenet uden osteotomi og reducerer dysplastiske forandringer i slimhinden. Hos 1-2-årige børn udføres plastikkirurgi af urinrøret og udretning af penis under korrektion af epispadier. Disse procedurer sikrer væksten af blæren, hvilket er nødvendigt for plastikkirurgi af dens hals. Rekonstruktion af halsen i kombination med antirefluxtransplantation af urinlederne i detrusorfundus øger blærens volumen, og ved afslutningen af den stadieinddelte behandling tilbageholder patienterne normalt urin.

I 1999 foreslog Grady og Mitchell at kombinere primær plastikkirurgi med plastikkirurgi af penis og urinrør hos en nyfødt. På grund af en betydelig stigning i operationens omfang og varighed er denne metode dog ikke blevet udbredt.

Således er den moderne behandlingsfase af "epispadias eksstrofi"-komplekset forbundet med kirurgers ønske om at sikre acceptabel urininkontinens og dannelsen af normalt udseende kønsorganer uden at kompromittere nyre- og seksuelle funktioner.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Forekomsten af eksstrofi varierer fra 1 ud af 10.000 til 1 ud af 50.000 fødsler. Hvis den ene af forældrene har eksstrofi, øges sandsynligheden for dens forekomst hos børn. Ifølge opsummerende statistikker forekommer 9 tilfælde af eksstrofi ud af 2500 søskende, og risikoen for at få et barn med en anomali er 3,6 %. Ud af de 215 børn født af forældre med eksstrofi arvede tre det (1 barn ud af 70 nyfødte).

Ifølge andre data havde ingen af de 102 patienter forældre eller fik efterfølgende egne børn med denne anomali. Årsagerne til uoverensstemmelserne i dataene er ikke klare. Risikoen for at få et barn med ekstrofi i familier, hvor nogen har denne anomali, er dog tilsyneladende cirka 3 %. Forholdet mellem klassisk ekstrofi hos drenge og piger er henholdsvis 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]