Von Willebrands sygdom er en medfødt mangel på von Willebrands faktor (VWF), der resulterer i blodpladedysfunktion. Den er normalt karakteriseret ved mild blødning. Screening viser forlænget blødningstid, normalt antal blodplader og muligvis en lille stigning i partiel tromboplastintid.
Trombotisk trombocytopenisk purpura og hæmolytisk uræmisk syndrom er akutte, fulminante sygdomme, der er karakteriseret ved udvikling af trombocytopeni og mikroangiopatisk hæmolytisk anæmi.
Idiopatisk (immun) trombocytopenisk purpura er en hæmoragisk lidelse forårsaget af trombocytopeni, der ikke er forbundet med en systemisk sygdom. Den er normalt kronisk hos voksne, men er ofte akut og forbigående hos børn. Milten er normal i størrelse.
Arvelige intracellulære blodpladesygdomme er sjældne sygdomme og resulterer i livslang blødning. Diagnosen bekræftes ved blodpladeaggregeringstest. Hvis blødningen er alvorlig, er blodpladetransfusioner nødvendige.
Blodplader er fragmenter af megakaryocytter, der sørger for hæmostase af cirkulerende blod. Trombopoietin syntetiseres af leveren som reaktion på et fald i antallet af megakaryocytter i knoglemarven og blodplader i blodet, og stimulerer knoglemarven til at syntetisere blodplader fra megakaryocytter.
Konsekvenserne af lymfopeni omfatter udvikling af opportunistiske infektioner og en øget risiko for kræft og autoimmune sygdomme. Hvis lymfopeni påvises under en komplet blodtælling, er diagnostiske tests for immundefekttilstande og lymfocyt-subpopulationsanalyse nødvendige. Behandlingen er rettet mod den underliggende sygdom.
Neutropeni (agranulocytose, granulocytopeni) er et fald i antallet af neutrofiler (granulocytter) i blodet. Ved svær neutropeni øges risikoen for og sværhedsgraden af bakterielle og svampeinfektioner.
På grund af den høje forekomst af HbS-thalassæmi og beta-thalassæmi i visse befolkningsgrupper er medfødt tilstedeværelse af begge anomalier ret almindelig.
Symptomer og klager skyldes udvikling af anæmi, hæmolyse, splenomegali, knoglemarvshyperplasi og, ved multiple transfusioner, jernophobning. Diagnosen er baseret på kvantitativ hæmoglobinanalyse.
