Trombotisk trombocytopenisk purpura og hæmolytisk-uræmisk syndrom er akut, fulminant sygdom kendetegnet ved thrombocytopeni og mikroangiopatisk hæmolytisk anæmi.
Idiopatisk (immun) trombocytopenisk purpura er en hæmoragisk sygdom forårsaget af trombocytopeni, der ikke er forbundet med en systemisk sygdom. Det har normalt et kronisk kursus hos voksne, men er ofte akut og forbigående hos børn. Miltens størrelse er normal.
Arvelige intracellulære forstyrrelser af blodplader er sjældne sygdomme og fører til blødningens manifestation gennem hele livet. Diagnosen bekræftes ved undersøgelsen af blodpladeaggregering. I nærvær af alvorlige blødningsangivelser er transfusion af blodplader nødvendigt.
Blodplader er fragmenter af megakaryocytter, som tilvejebringer hæmostase af cirkulerende blod. Thrombopoietin syntetiseres af leveren som reaktion på et fald i antallet af knoglemarvsceller megakaryocytter og cirkulerende blodplader og stimulerer knoglemarven til syntesen af blodplade megakaryocytter.
Konsekvenserne af lymfopeni omfatter udvikling af opportunistiske infektioner og en øget risiko for kræft og autoimmune sygdomme. Hvis lymfopeni detekteres, når der udføres en generel blodprøve, skal diagnostiske tests udføres for immunodefektive tilstande og analyse af lymfocytpopulationer. Behandlingen er rettet mod den underliggende sygdom.
Neutropeni (agranulocytose, granulocytopeni) er et fald i antallet af neutrofile blodlegemer (granulocytter). Ved alvorlig neutropeni øges risikoen og sværhedsgraden af bakterielle og svampeinfektioner.
På grund af den høje forekomst af thalassemia HbS og beta-thalassæmi hos visse befolkningsgrupper er den medfødte tilstedeværelse af begge anomalier ret hyppig.
Symptomer og klager skyldes udviklingen af anæmi, hæmolyse, splenomegali, knoglemarvshyperplasi og multiple transfusioner med jernoverbelastning. Diagnosen er baseret på en kvantitativ analyse af hæmoglobin.
Hæmoglobin E er den tredje hæmoglobinopatien hyppigheden af forekomsten (efter HbA og HB), forekommer overvejende i individer sorte og indfødte i Amerika og Sydøstasien, mens blandt de kinesiske sjældne.
