Syndromet af dissemineret intravaskulær koagulering (ICE, forbrugskoagulopati, defibrillationssyndrom) er en lidelse med en udtalt generation af thrombin og fibrin i det cirkulerende blod.
Cirkulerende antikoagulanter typisk er repræsenteret ved autoantistoffer, der neutraliserer specifikke in vivo koagulationsfaktorer (fx autoantistoffer mod faktorer VIII og V) eller inhibere proteinbundne phospholipider in vitro. Nogle gange forårsager en sen type auto-antistof blødning in vivo, binding af protrombin.
Patologisk blødning kan forekomme som følge af sygdomme i blodkoagulationssystemet, blodplader eller blodkar. Koagulationsforstyrrelser kan erhverves eller medfødte.
Hyperhomocysteinæmi kan bidrage til udviklingen af arteriel eller venøs tromboembolisme, hvilket kan skyldes skade på vaskulære endotelceller. Niveauet af plasma homocystein øges mere end 10 gange i homozygoter med en mangel på cystathioninsyntase.
Antithrombin er et protein, der hæmmer thrombin og faktorer Xa, IXa, Xla. Forekomsten af heterozygot mangel på plasmaantithrombin er fra 0,2 til 0,4%. Venøse tromboser udvikler sig i halvdelen af heterozygotiske individer.
Protein Z er et vitamin K-afhængigt protein, der fungerer som en kofaktor af processen til at inhibere blodkoagulation ved at danne et kompleks med et plasmaprotein, en Z-afhængig proteasehæmmer.
Da aktiveret protein C fører til nedbrydning af faktorerne Va og VIIIa, er det således et naturligt plasmaantikoaguleringsmiddel. Faldet protein C som følge af genetiske eller erhvervede årsager fremkalder fremkomsten af venøs trombose.
Det aktiverede protein C spalter faktorerne Va og VIIIa og derved hæmmer koagulationsprocessen. En hvilken som helst af flere mutationer af faktor V forårsager dets modstand over for aktiveret protein C, hvorved tendensen til thrombose øges. Den mest almindelige faktor V-mutation er Leyden-mutationen. Homozygote mutationer i større grad øger risikoen for trombose end heterozygot.
I raske mennesker hæmostatisk balance er et resultat af vekselvirkning af prokoagulerende (fremme koageldannelse), antikoagulerende og fibrinolytiske komponenter.
Von Willebrand sygdom er en medfødt mangel på vWF, hvilket fører til trombocyt dysfunktion. Det er normalt karakteriseret ved mild blødning. Screening viser en stigning i blødningstiden, et normalt antal blodplader og muligvis en lille stigning i partiel tromboplastintid.
