Hæmofili er normalt en medfødt lidelse forårsaget af mangel på faktor VIII eller IX. Sværhedsgraden af faktormanglen bestemmer sandsynligheden og sværhedsgraden af blødning. Blødning i blødt væv eller led forekommer normalt inden for få timer efter skaden.
Dissemineret intravaskulært koagulationssyndrom (DIC, forbrugskoagulopati, defibrinationssyndrom) er en lidelse med udtalt dannelse af trombin og fibrin i cirkulerende blod.
Cirkulerende antikoagulantia er normalt autoantistoffer, der neutraliserer specifikke koagulationsfaktorer in vivo (f.eks. autoantistoffer mod faktor VIII og V) eller hæmmer proteinbundne fosfolipider in vitro. Nogle gange forårsager sene autoantistoffer blødning in vivo ved at binde protrombin.
Patologisk blødning kan forekomme som følge af sygdomme i blodets koagulationssystem, blodplader eller blodkar. Koagulationsforstyrrelser kan være erhvervede eller medfødte.
Hyperhomocysteinæmi kan bidrage til udviklingen af arteriel eller venøs tromboembolisme, muligvis på grund af skader på endotelcellerne i karvæggen. Plasmahomocysteinniveauer er forhøjet med mere end 10 gange hos homozygoter med cystathioninsyntase-mangel.
Antitrombin er et protein, der hæmmer trombin og faktorerne Xa, IXa og Xla. Prævalensen af heterozygot plasma-antitrombinmangel er 0,2 til 0,4 %. Halvdelen af heterozygote individer udvikler venøs trombose.
Protein Z er et vitamin K-afhængigt protein, der fungerer som en cofaktor i processen med at hæmme blodkoagulation ved at danne et kompleks med plasmaprotein Z-afhængig proteasehæmmer.
Da aktiveret protein C forårsager nedbrydningen af faktorerne Va og VIIIa, er det derfor et naturligt plasmaantikoagulant. Et fald i protein C på grund af genetiske eller erhvervede årsager fremkalder forekomsten af venøs trombose.
Aktiveret protein C spalter faktorerne Va og VIIIa og hæmmer derved blodets koagulationsprocessen. Enhver af flere mutationer af faktor V forårsager dens resistens over for aktiveret protein C, hvorved modtageligheden for trombose øges. Den mest almindelige mutation af faktor V er Leiden-mutationen. Homozygote mutationer øger risikoen for trombose i større grad end heterozygote mutationer.
Hos raske individer er den hæmostatiske balance resultatet af interaktionen mellem prokoagulant (som fremmer dannelsen af blodpropper), antikoagulant og fibrinolytiske komponenter.
