^

Sundhed

  1. Main
    2. »
  2. Sundhed
    3. »
  3. Sygdom

Sygdomme hos børn (pædiatri)

Kombinerede T- og B-celleimmundefekter

Kombineret immundefekt - syndromer er kendetegnet ved fravær eller fald i antallet og / eller funktionen af T-lymfocytter, og markant forringelse af andre komponenter af adaptiv immunitet. Selv med normale B-celler i det perifere blod, bliver deres funktion sædvanligvis undertrykt i betragtning af manglen på hjælp fra T-cellerne.

Hyperimmunoglobulinemia syndrom M

Hyper-IgM-syndrom (HIGM) - gruppe af primære immundefekter karakteriseret ved normale eller forhøjede koncentrationer af serum IgM, og en markant reduktion eller total fravær af andre immunoglobulinklasser (G, A, E). Hyper-IgM syndrom refererer til sjældne immundefekter, frekvensen i befolkningen overstiger ikke 1 tilfælde pr. 100.000 nyfødte.

Hyper-IgM-syndrom forbundet med CD40-mangel (HIGM3): symptomer, behandling

Autosomal recessiv variant forbundet med en mangel på CD40 (HIGM3) - dette er en sjælden form for hyper-IgM-syndrom (HIGM3) med en autosomal recessiv nedarvning hidtil kun beskrevet i 4 patienter fra 3 ubeslægtede familier. Molekyle CD40 - receptor superfamilie medlem af tumornekrosefaktor udtrykkes konstitutivt på B-lymfocytter, mononukleære fagocytter, dendritiske vipper og aktiverede epitelceller.

Autosomalt recessivt hyper IgM syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Efter opdagelsen af den molekylære basis for X-bundet hyper-IgM-syndrom optrådte beskriver patienter af begge køn med normal ekspression af CD40L, øget modtagelighed for bakteriel, men ikke opportunistiske infektioner, og i nogle familier - med en autosomal recessiv arvegang. I 2000 Revy ssoavt. Vi offentliggjorde resultaterne af en undersøgelse af gruppen af patienter med hyper-IgM-syndrom, til påvisning af en mutation i et gen der koder for et aktiverings-induceret cytidindeaminase (AICDA).

X-linket hyper-IgM syndrom type 1 (HIGM1)

For mere end 10 år siden blev et gen opdaget, hvis mutationer fører til udviklingen af sygdommen HIGM1. I 1993 blev resultaterne af fem uafhængige forskningsgrupper udgivet, der viser, at mutationer i genet for CD40-liganden (CD40L) er en molekylær defekt, der ligger til grund for Xt-kædet form af hyper-IgM-syndrom. Genet, som koder for gp39 (CD154) - CD40L-proteinet, er placeret på den lange arm af X-kromosomet (Xq26-27). CD40-liganden udtrykkes på overfladen af aktiverede T-lymfocytter.

Forbigående spædbørns hypogammaglobulinæmi: symptomer, diagnose, behandling

Transient infant hypogammaglobulinemia (TMG) er defineret som en signifikant reduktion i niveauet af IgG med eller uden mangel på andre klasser af immunglobuliner hos et barn over 6 måneder, forudsat at andre immunodefektbetingelser udelukkes.

Mangel på IgG-underklasser: årsager, symptomer, diagnose, behandling

En tilstand, hvor underskuddet af en af IgG-underklasserne bestemmes ved et normalt eller reduceret niveau af total immunoglobulin G, kaldes en selektiv mangel på IgG-underklassen. Ofte er der en kombination af underskud i flere underklasser.

Selektiv immunoglobulinmangel A: symptomer, diagnose, behandling

Blandt de kendte immunbristestater er den selektive mangel på immunoglobulin A (IgA) mest almindelig i populationen. I Europa er frekvensen 1 / 400-1 / 600 mennesker. I asiatiske og afrikanske lande forekommer hyppigheden af forekomsten noget lavere.

Generel Variabel Immundefekt: Symptomer, Diagnose, Behandling

Almindelig variabel immundefekt (CVID) er en heterogen gruppe af sygdomme præget af en defekt i syntesen af antistoffer. Udbredelsen af OVIN varierer fra 1: 25.000 til 1: 200.000, kønsforholdet er det samme.

Agammaglobulinæmi hos børn

Agammaglobulinæmi hos børn er en typisk sygdom, der ledsages af et isoleret underskud af antistoffer. Denne sygdom manifesterer sig i hyppige gentagne bakterielle infektioner.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.