Sygdomme hos børn (pædiatri)

Behandling af komplikationer af cystisk fibrose

Nyfødte i diagnosen meconium ileus uden perforering af tyktarmens væg udfører kontrastklaver med en stærkt osmolær opløsning. Når du udfører kontrastklaver, skal du sørge for, at opløsningen når ileum. Dette stimulerer i sin tur udskillelsen af væske ind i tarmene i tyktarmen og det resterende mekonium.

Familie Middelhavsfeber (periodisk sygdom): symptomer, diagnose, behandling

Familiær middelhavsfeber (familiær Mediterranean fever (FMF), tilbagevendende sygdom) - en arvelig sygdom karakteriseret ved tilbagevendende episoder af feber og peritonitis, undertiden med lungehindebetændelse, hudlæsioner, gigt og sjældent pericarditis. Kan udvikle amyloidose af nyrerne, hvilket kan føre til nyresvigt.

C1 -hæmmermangel.

Mangel på Cl-hæmmer (ClI) fører til fremkomsten af et karakteristisk klinisk syndrom - arveligt angioødem (NAO). Den vigtigste kliniske manifestation af arveligt angioødem er det tilbagevendende ødem, som kan true patientens liv, når de udvikles i vitale lokaliseringer.

Defekter af medfødt immunitet og komplement system

Defekter af komplementsystemet er den sjældneste række primære immundefekt tilstande (1-3%). Arvelige defekter af næsten alle komplementkomponenter er beskrevet. Alle gener (bortset fra genet forperdin) findes på autosomale kromosomer. Den mest almindelige mangel er C2-komponenten. Defekter af komplementsystemet er forskellige i deres kliniske manifestationer.

Defekter i den interferon-y / interleukin-12-afhængige vej: symptomer, diagnose, behandling

Defekter, der fører til afbrydelse af interferon-gamma (INF-y) og interleukin-12 (11-12) -afhængig måde er kendetegnet ved høj følsomhed og nogle andre mykobakterielle infektioner (Salmonella, vira).

Fejl ved adhæsion af leukocytter

Adhæsion mellem leukocytter og endothelium, andre leukocytter og bakterier er nødvendig for at udføre de grundlæggende fagocytiske funktioner - flytte til infektionsfokus, kommunikation mellem celler, dannelse af en inflammationsreaktion. De vigtigste adhæsionsmolekyler indbefatter selektiner og integriner. Defekter af adhæsionsmolekylerne selv eller proteiner involveret i signaloverførsel fra adhæsionsmolekyler fører til udtalte defekter af det anti-infektive respons af fagocytter.

Behandling af kronisk granulomatøs sygdom

Tidligere knoglemarvstransplantation (BMT) eller hæmatopoietiske stamceller (HCT) hos patienter med kronisk granulomatøs sygdom ledsaget af tilstrækkelig høj hastighed for fiasko. Og ofte var det på grund af de utilfredsstillende status før transplantation patienter, især en svampeinfektion, som er kendt, sammen med GVHD, er en af de førende steder i strukturen af efter transplantationen dødelighed.

Medfødt neutropeni

Neutropeni er defineret som et fald i antallet af cirkulerende neutrofiler af perifert blod under 1500 / μL (hos børn i alderen 2 uger til 1 år, den nederste grænse for normen er 1000 / μp). Et fald i neutrofiler på mindre end 1000 / μL betragtes som en mild grad af neutropeni, 500-1 000 / ml - i gennemsnit mindre end 500 - en alvorlig grad af neutropeni (agranulocytose).

Syndrom af immundysregulering, polyendocrinopati, enteropati (IPEX)

X-bundet immundysreguleringssygdom syndrom, malabsorption og poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy, og enteropati, X-Linked - IPEX) er en sjælden alvorlig sygdom. For første gang blev det beskrevet mere end 20 år siden i en stor familie, hvor kønsbunden arv blev afsløret.

Autoimmunt lymfoproliferativ syndrom

Autoimmun lymfoproliferativ syndrom (ALPS) er en sygdom, der er baseret på fosterskader af Fas-medieret apoptose. Det blev beskrevet i 1995, men siden 1960'erne var en sygdom med en lignende fænotype kendt som CanaLe-Smith syndromet.

Sundhed