Sygdomme hos børn (pædiatri)

Syndrom Griselli (Griscelli syndrom)

Griselli syndrom - en medfødt autosomal recessiv syndrom, omkring hvilken kombineret immundefekt og delvis albinisme, først beskrevet i Frankrig Griselli Claude (Claude Griscelli). Albinisme i dette syndrom skyldes en overtrædelse af migration af melanosomer fra melanocytter (hvori et pigment dannes) i keratocytter.

X-bundet lymfoproliferativt syndrom: symptomer, diagnose, behandling

X-Linked Lymphoproliferative Syndrome (XLP) er en sjælden arvelig sygdom præget af en krænkelse af immunresponset mod Epstein-Barr virus-EBV-virus. XLP blev først identificeret i 1969 af David T. Purtilo et al., Der observerede en familie, hvor drenge døde af infektiøs mononukleose.

Hæmofagocytisk lymfohistiocytose

Primær (familiær og sporadisk) hemophagocytic lymphohistiocytosis findes i forskellige etniske grupper og spredt over hele verden. Incidensen af primær hæmagocytisk lymfogystyocytose ifølge J.Henter er ca. 1,2 pr. 1.000.000 børn under 15 år eller 1 pr. 50.000 nyfødte. Disse indikatorer er sammenlignelige med forekomsten hos nyfødte af phenylketonuri eller galactosæmi.

DiGeorge syndrom: symptomer, diagnose, behandling

Classic DiGeorge syndrom er blevet beskrevet hos patienter med en karakteristisk fænotype, herunder hjertefejl, ansigtsskelet, endokrinopati og thymisk hypoplasi. Syndromet kan også ledsages af andre udviklingsmæssige anomalier.

Syndromer af kromosomale brud

Immundefekt og kromosomale ustabilitet er markører ataksi-telangiectasia (A-T) og Nijmegen brud syndrom kromosom - Nijmegen brud syndrom (NBS), som sammen med Bloom syndrom, xeroderma pigmentosum gruppe indbefattet i syndromer med kromosomale ustabilitet. Gener, hvilke mutationer forårsager udviklingen af A-T og NBS er ATM (Ataksi-teleangiectasia Muteret) og NBSl hhv.

Ataxia-telangiectasi hos børn

Ataxia-telangiektasi kan afvige betydeligt hos forskellige patienter. Progressiv cerebellar ataxi og telangiectasier er til stede i acex, ofte er der en "kaffe med mælk" på huden. Hældning til infektioner varierer fra meget udtalt til meget mildt. Meget høj forekomst af maligne tumorer, hovedsagelig tumorer i lymfoidsystemet.

Syndrom af kromosomale brud i Nijmegen

Nijmegen-brudssyndromet blev først beskrevet i 1981. Weemaes CM som et nyt syndrom med kromosomal ustabilitet. Sygdommen manifesterer mikrocefali, forsinkelse af fysiske udvikling, specifikke sygdomme i ansigtet skelet, hud farve pletter "kaffe med mælk" og flere opdelinger 7 og kromosom 14 blev fundet i 10-årig dreng.

Wiskott-Aldrich Syndrome

Wiskott-Aldrich syndrom (Wiscott-Aldrich-syndrom, WAS) (OMIM # 301000) - X-bunden sygdom, vigtigste manifestationer af dem er mikrotrombotsitopeniya, eksem og immundefekt. Forekomsten af sygdommen er ca. 1 ud af 250.000 nyfødte drenge.

Syndrom af hyperimmunoglobulinæmi E med tilbagevendende infektioner: symptomer, diagnose, behandling

Hyper-IgE-syndrom (HIEs) (0MIM 147.060), tidligere kaldet Job syndrom (Job syndrom), kendetegnet ved gentagne infektioner, hovedsagelig stafylokokker, grove ansigtstræk, skeletabnormiteter og dramatisk forøgede niveauer af immunglobulin E. De to første patienter med sådant syndrom er beskrevet i 1966, Davis og medarbejdere. Da det er beskrevet 50 tilfælde med lignende klinisk billede, men patogenesen af sygdommen er endnu ikke blevet defineret.

Omen Syndrom: Årsager, Symptomer, Diagnose, Behandling

Omen syndrom - en sygdom karakteriseret ved et tidligt (første uge af livet) begyndende i form af exudativ udslæt, alopeci, hepatosplenomegali, generaliseret lymfadenopati, diarré, hypereosinofili, geperimmunoglobulinemii E og en forøget tendens til infektioner karakteristiske for kombinerede immundefekter.

Sundhed