^

Sundhed

Behandling af kronisk granulomatøs sygdom

, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 06.07.2025
Fact-checked
х

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Behandling af patienter med kronisk granulomatøs sygdom omfatter:

  • Forebyggelse af infektioner gennem immunisering og undgåelse af kontakt med mulige smittekilder.
  • Forebyggende kontinuerlig brug af trimethoprim-sulfamethoxazol i en dosis på 5 mg/kg pr. dag af trimethoprim og svampedræbende lægemidler (itraconazol 200 mg/dag pr. os, men ikke mere end 400 mg/dag).
  • Så tidligt som muligt bør antibakteriel og svampedræbende behandling påbegyndes parenteralt i høje doser, når der opstår infektiøse komplikationer. Behandlingsvarigheden afhænger af sygdommens sværhedsgrad og kan variere fra flere uger (ved purulent lymfadenitis) til flere måneder (ved leverabcesser).

Ved aspergillose blev der tidligere anvendt langvarig behandling med amphotericin (helst liposomalt) i en dosis på 1-1,5 mg/kg pr. dag. Hyppigheden af aspergillose-resistens over for amphotericin er dog fortsat høj, og desuden er lægemidlets sikkerhedsprofil en begrænsende faktor for dets anvendelse. Derfor er der i de senere år blevet stadig mere udbredt nye svampedræbende lægemidler, som har vist deres aktivitet i adskillige kliniske studier på forskellige grupper af immunkompromitterede patienter med systemiske mykoser - voriconazol (fra gruppen af nye azoler) og caspofungin (fra gruppen af echinocandiner). I nogle tilfælde anbefales kombinationsbehandling med begge lægemidler (for eksempel i tilfælde af manifestation af en svampeinfektion efter HSCT).

Ved nocardiose ( Nocardia asteroides ) - høje doser TMP/SMK, hvis ineffektiv - minocyclin eller amikacin+IMP. Nocardia brasiliensis - AMK/CL eller amikacin+ceftriaxon.

  1. Kirurgisk behandling ved overfladiske bylder (purulent lymfadenitis) - brugen af denne metode er betydeligt begrænset. Ved lever- og lungebylder er konservativ behandling med høje doser antibiotika og svampedræbende lægemidler effektiv i de fleste tilfælde, og kirurgisk åbning ledsages ofte af suppuration af det postoperative sår og dannelse af nye foci. I dette tilfælde er punkturdræning af bylden under ultralydskontrol mulig.
  2. Anvendelse af granulocytmasse fra donorer stimuleret med G-CSF.
  3. Brug af høje doser g-interferon (voksendosis 50 mcg/m2 subkutant 3 gange om ugen, for børn: med en kropsoverflade på <0,5 m2 - 1,5 mcg/kg subkutant 3 gange om ugen, med en kropsoverflade på >0,5 m2 - 50 mcg/m2 subkutant 3 gange om ugen) reducerer hos nogle patienter hyppigheden og sværhedsgraden af infektiøse manifestationer.
  4. Ved dannelse af obstruktive granulomer - glukokortikoider sammen med antibakteriel behandling.

Knoglemarvstransplantation/hæmatopoietisk stamcelletransplantation

Tidligere var knoglemarvstransplantation (BMT) eller hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT) hos patienter med kronisk granulomatøs sygdom ledsaget af en ret høj fejlrate. Desuden var dette ofte forbundet med en utilfredsstillende status hos patienter før transplantation, især med en svampeinfektion, der, som bekendt, sammen med GVHD indtager en af de førende pladser i strukturen for posttransplantationsdødelighed. Imidlertid kan problemerne med HSCT-associeret dødelighed hos patienter med kronisk granulomatøs sygdom ifølge nylige publikationer løses for nylig på grund af udvidelsen af arsenalet af effektive svampedræbende lægemidler og et fald i hyppigheden af fatale mykoser, samt på grund af udviklingen af selve HSCT-teknologien (dette vedrører f.eks. nye organbevarende, ikke-myeloablative konditioneringsregimer, samt forbedringen af HLA-typning og i denne henseende en bredere og mere effektiv anvendelse af HSCT fra kompatible, ubeslægtede donorer). I mange tilfælde bør HSCT betragtes som den foretrukne behandling for patienter med CGD, hvilket gør det muligt at eliminere selve årsagen til dens forekomst. De bedste resultater opnås i tilfælde af HSCT fra en HLA-kompatibel beslægtet donor, mens tidlig patientalder er forbundet med en bedre prognose (lavere risiko for infektiøse komplikationer og GVHD).

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Genterapi

I øjeblikket udføres der aktiv forskning, ikke kun eksperimentel, men også klinisk, som har vist den grundlæggende mulighed for at anvende genterapi, både i X-bundne og autosomalt recessive former for kronisk granulomatøs sygdom. De første rapporter om succesfulde tilfælde af genterapi af patienter med kronisk granulomatøs sygdom er dukket op.

Vejrudsigt

I løbet af de sidste 20 år er prognosen for patienter med kronisk granulomatøs sygdom forbedret betydeligt. Den gennemsnitlige forventede levetid er 20-25 år med en dødelighed på 2-3% om året. Prognosen for patienter, hvis første symptomer opstod efter et år, er betydeligt bedre end for dem, hvis sygdom startede i den tidlige barndom. Den højeste dødelighed observeres i den tidlige barndom. Infektiøse komplikationer er den mest almindelige dødsårsag. Det skal bemærkes, at kronisk granulomatøs sygdom er en klinisk heterogen sygdom, og dens sværhedsgrad varierer meget. Især afhænger det af sygdommens arvemåde: det er generelt accepteret, at patienter med X-bundne former for kronisk granulomatøs sygdom a priori har en dårligere prognose sammenlignet med patienter med autosomalt recessive former, men undtagelser fra denne regel er også blevet beskrevet.

trusted-source[ 8 ], [ 9 ]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.