Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Aplasi af corpus callosum
Sidst revideret: 12.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
En udviklingsdefekt i form af en fuldstændig eller næsten fuldstændig mangel på adhæsion af nervefibre, der forbinder hjernehalvdelene, defineres som aplasi af corpus callosum, hvilket er synonymt med dens agenesi, dvs. manglende dannelse i udviklingsprocessen. [ 1 ]
Epidemiologi
Medfødte misdannelser i hjernen tegner sig for mindst 25% af alle anomalier i den embryonale periode af ontogenese.
Ifølge nogle data opdages anomalier i corpus callosum, herunder dets agenesi (aplasi), hos 0,3-0,7% af patienter, der gennemgår MR-scanning af hjernen ifølge indikationerne.
Isoleret aplasi af corpus callosum hos børn er en sjælden medfødt defekt, men som en del af genetisk bestemte syndromer betragtes det som en ret almindelig medfødt anomali, hvis prævalens anslås til 230 tilfælde pr. 10.000 børn med udviklingsproblemer.
I en tredjedel af tilfældene af aplasi eller delvis agenesi af corpus callosum observeres psykiske lidelser.
Årsager aplasi af corpus callosum
Aplasi af corpus callosum, som sørger for kommunikation mellem hjernehalvdelene og deres koordinerede funktion, er en medfødt defekt, og i de fleste tilfælde kan læger ikke fastslå dens nøjagtige årsager. Men oftest er der tale om kromosomafvigelser, der påvirker den intrauterine dannelse af fosterets cerebrale strukturer, eller en arvelig anomali, der er en del af genetiske syndromer med misdannelser i hjernen. [ 2 ]
Således dannes corpus callosum ikke hos fosteret i tilfælde af ekstrakromosomsyndromer (trisomier), som omfatter Warkany-, Patau- og Edwards-syndromer.
Fravær af corpus callosum findes ved genetisk bestemt Mowat-Wilsons syndrom, Aicardis syndrom, Marden-Walkers syndrom; Donn-Barrows, Andermans, Prouds, Aperts syndromer, X-bundet hydrocephalussyndrom. Og delvis aplasi af corpus callosum er karakteristisk for Pitt-Hopkins, Dandy-Walker, Sensenbrenner syndromer.
Dannelsen af corpus callosum forstyrres i tilfælde af anomalier i hjernens foldninger, såsom schizencephali, eller i tilfælde af medfødt encephalocele og cyster i hjernestrukturerne (som i tilfælde af Chudleigh-McCullough syndrom), såvel som misdannelser eller Arnold-Chiari syndrom. [ 3 ]
Risikofaktorer
Blandt de sandsynlige risikofaktorer for aplasi af corpus callosum og andre medfødte hjernedefekter er teratogene virkninger på embryoet af øget stråling og forskellige toksiner; alkohol og stoffer indtaget under graviditet; brug af visse lægemidler og virusinfektioner hos moderen.
Der er også en øget risiko for denne defekt hos et barn, hvis der er en familiehistorie med udviklingsforstyrrelser og hjernedysgenesi.
Patogenese
Corpus callosum begynder at dannes i den sjette til ottende graviditetsuge, men forstyrrelser i denne proces kan forekomme mellem den tredje og femtende graviditetsuge. I embryologien er patogenesen af fraværet af corpus callosum forbundet med to biologiske mekanismer.
For det første kan det forklares med defekter i gener, der regulerer og koordinerer dorsolateral migration – bevægelsen af embryonale celler fra neuralkammen (det exodermale cellebånd ved kanterne af neuralrøret) eller hovedets mesendoderm til de steder, hvor hjernestrukturer dannes. De fleste embryonale misdannelser og fødselsdefekter er et resultat af forstyrrelser i denne proces.
En anden mekanisme for agenesi af corpus callosum kan være, at axonerne i neokortikale neuroner ikke krydser midterlinjen mellem hjernehalvdelene i den embryonale hjerne, og i stedet for at danne en fiberkanal mellem højre og venstre hjernehalvdel dannes der unormale bundter af nervefibre, der er placeret i længderetningen - uden at forbinde hjernehalvdelene. [ 4 ]
Symptomer aplasi af corpus callosum
Hvilke symptomer forårsager en forstyrrelse i kommunikationen mellem hjernehalvdelene, når der ikke er nogen forbindelse mellem dem, som corpus callosum burde give?
Hos spædbørn kan de første tegn omfatte spiseproblemer og hyppige anfald. Ved medfødte syndromer omfatter det kliniske billede dog symptomer, herunder abnormiteter i kraniet (mikrocefali), ansigtsskelettet (mikrognati) og ansigtstræk; oligodaktyli eller fravær af fingre; spasticitet og ledkontrakturer osv. [ 5 ]
Ved aplasi af corpus callosum kan et barn opleve syns- og hørenedsættelser, nedsat muskeltonus og dårlig koordination af bevægelser - med en betydelig forsinkelse i starten af gang og motorisk udvikling. Der er også kognitive svækkelser (med manglende evne til at opfatte information, opmærksomhedsunderskud og problemer med taletilegnelse) og adfærdsmæssige afvigelser (ofte svarende til autisme). [ 6 ]
Komplikationer og konsekvenser
Aplasi af corpus callosum har følgevirkninger og komplikationer, der varierer afhængigt af de tilhørende hjerneabnormaliteter. Børn med de mest alvorlige hjernemisdannelser kan have anfald, spasticitet, hydrocephalus og fysiske og psykiske udviklingshandicap.
Diagnosticering aplasi af corpus callosum
For at stille en genetisk diagnose udføres molekylærgenetiske undersøgelser, kromosomale og subtelomere analyser. I prænatal pædiatri udføres genetisk testning under graviditet - ved hjælp af fostervandsprøve (analyse af fostervand). [ 7 ]
Kun instrumentel diagnostik kan påvise patologi:
Visualisering giver os mulighed for at fastslå tilstedeværelsen af specifikke strukturelle træk ved partiel aplasi, såsom et rudimentært rostrum (den forreste del af corpus callosum) eller aplasi af de bageste dele af corpus callosum – radiatio corporis callosi og splenium. [ 8 ]
Differential diagnose
For at identificere og differentiere andre patologier i corpus callosum – dysgenese (defekt udvikling), hypoplasi (delvis underudvikling), atrofi eller hypoplasi af callosum, samt for at bekræfte tilstedeværelsen af et genetisk syndrom – udføres differentialdiagnostik. [ 9 ]
Hvem skal kontakte?
Behandling aplasi af corpus callosum
Der findes ingen metoder til at genoprette corpus callosum til sin normale tilstand. Derfor kan behandlingen bestå i at reducere sværhedsgraden af symptomerne på denne defekt:
- brug af antikonvulsiva;
- fysioterapi, elektrokonvulsiv terapi (for at øge muskelstyrken og forbedre koordinationen af bevægelser); [ 10 ]
- taleterapi;
- udvikling af grundlæggende færdigheder gennem ergoterapi.
Forebyggelse
Som en forebyggende foranstaltning kan kun forebyggelse af de teratogene virkninger af forskellige faktorer og prænatal diagnostik af medfødte sygdomme overvejes.
Vejrudsigt
Generelt afhænger prognosen af graden og sværhedsgraden af manifestationer af aplasi i corpus callosum og tilstedeværelsen/fraværet af samtidige udviklingsdefekter. [ 11 ]
Hos børn med milde tilfælde af denne medfødte anomali kan de negative neuropsykiatriske konsekvenser være minimale med næsten normal funktion. Og som voksne har nogle mennesker uden corpus callosum en gennemsnitlig intelligens og lever normale liv.