Anencefali af hjernen i fosteret

Blandt de intrauterine misdannelser er der en sådan type irreversibel krænkelse af føtal hjerneembryonisk morfogenese som anencefali. I ICD-10 tilskrives denne defekt medfødte afvigelser i nervesystemet med koden Q00.0.

Epidemiologi

Ifølge medicinsk statistik er føtal anencefali en af de mest almindelige typer af neurale rørdefekter, og i USA kompliceres cirka tre graviditeter pr. 10.000 årligt af denne afvigelse. Selvom disse tal ikke tager hensyn til svangerskab, der er afbrudt af en spontanabort.

I Storbritannien blev der fundet sådanne defekter hos 2,8 spædbørn pr. Tusinde levende fødsler og i 5,3 tilfælde pr. Tusinde spontant afsluttede graviditeter (i en periode på mindst otte uger). [1]

Og ifølge EUROCAT (Europa-Kommissionen for Epidemiologisk Overvågning af Medfødte Anomalier) i løbet af 10 år (2000-2010) var den samlede forekomst af anencefali 3,52 pr. 10 tusind levende fødsler. Efter prenatal diagnose af alle graviditeter blev 43% afbrudt af medicinske årsager. [2]. [3]

Årsager anentsyefalii

Tre uger efter befrugtning - under  udviklingen af det menneskelige embryo  - forekommer neurulation, det vil sige dannelsen af neuralrøret, som er kimen til hjernen og rygmarven.

En nøgleårsag til anencefali i dysrafi i neuralrøret er en krænkelse af dens lukning i den fjerde til femte uge af embryonal udvikling. Denne afvigelse opstår, når den rostrale ende af det neurale rør af embryoet, der danner fosterets hoved og omdannes til hjernen, forbliver åben. Dette gør det umuligt at videreudvikle de grundlæggende strukturer og væv i hjernen.

En føtal anencefali er kendetegnet ved fraværet af halvkugler og følgelig hjernebarken og neocortex, der giver de højeste funktioner i centralnervesystemet samt knoglerne i kranialhvelvet og huden, der dækker dem. [4]

Risikofaktorer

Embryonisk morfogenese er en meget kompliceret proces, derfor er ikke alle sandsynlige risikofaktorer for dens overtrædelse, der fører til anencefali, blevet identificeret indtil videre.

Det blev konstateret, at med  mangel på folsyre  - pteroylglutaminsyre (eller vitamin B9), som er nødvendig for syntese af purin- og pyrimidinbaser af visse aminosyrer og DNA-neurale rørdefekter, især anencefali og spinal spaltning, observeres meget oftere.

Se detaljer -  Hvad forårsager folinsyremangel?

Derudover kan risikoen for nedsat intrauterin udvikling af hjernen være forbundet med:

• genetiske problemer (da forekomsten af en anencephalus i familien øger sandsynligheden for denne anomali i efterfølgende graviditeter til 4-7%);
• vedvarende morale virale infektioner;
• ukontrolleret diabetes mellitus, andre endokrine patologier og fedme;
• den negative påvirkning af miljøet, især ioniserende stråling, der fremkalder spontane mutationer;
• teratogene virkninger af kemikalier, herunder narkotiske stoffer, såvel som alkohol og stoffer.

Mere information - Injektion af giftige stoffer i graviditet og fosteret

Patogenese

Lukning af et allerede dannet neuralt rør sker 28-32 dage efter befrugtning, og forskere ser patogenesen af anencephaly som en krænkelse af dannelsen af et embryo i fosterets centrale nervesystem, selv når den neurale plade dannes (mellem 23 og 26 dage efter befrugtningen), som faktisk scenen begynder med neurula, slutter med lukningen af pladen i det neurale rør.

Essensen af krænkelsen af morfogenesen af hjernen i embryoet med denne afvigelse er, at åbningen af den neurale rørkanal (neuropore) i forenden af embryoet forbliver åben.

Yderligere bøjer det neurale rør sig ved dannelsen af fremspring til dannelse af differentierede nervestamceller i den forreste, midterste og bagerste hjerne. Og til dannelse af cerebrale halvkugler (endehjerne), bør pterygoidpladen i mellemhovedet udvides. Men da den forreste neuropore ikke lukkede sig i tide, får dannelsen af kraniet en unormal karakter, og morfologien i hjernevævet ændrer sig og mister dens funktioner.

I betragtning af den førende rolle i den embryonale udvikling og kontrol af dannelsen af føtalorganer og -væv, homose eller homotiske gener (HOX-gener eller morfogener), der er placeret på forskellige kromosomer og indeholder DNA-sekvenser, der koder for proteentranskriptionsfaktorer, bør muligheden for nedsat neurulation på genniveau overvejes. [5]

Symptomer anentsyefalii

På trods af de nyfødte individuelle udseende er der klare ydre tegn på børn med anencefali.

Umiddelbart efter fødsel er de første tegn på denne fødselsdefekt synlige: en deformeret babys kranium med manglende knogler i dens bue - occipital eller parietal; et delvist fravær af den frontale knogle eller, mindre almindeligt, den temporale knogle er også mulig. Der er ingen cerebrale og cerebrale halvkugler, og i en hudfri defekt af kraniet kan der være udsat væv (glia), eller de eksisterende strukturer - hjernestammen, de ufuldstændigt dannede basale kerner i forhjernen - er dækket med en tynd membran af bindevæv. [6]

Et andet ydre tegn er øjenkuglerne, der fremtræder tydeligt fra kredsløbene, hvilket forklares ved underudviklingen af den frontale knogle af kraniet, der danner øverste kant på øjen.

I 80% af tilfældene ledsager andre medfødte anomalier ikke anencefali, men spaltning af den bløde gane (ganespalte) kan observeres. [7]

Komplikationer og konsekvenser

Børn med denne misdannelse i hjernen dør normalt under fødsel eller kort efter fødslen, da centralnervesystemet ikke fungerer med en sådan anomali i hjernen (der er kun nogle basale reflekser og ikke altid). Og eksperter bemærker 100% dødelighed blandt babyer med anencefali.

Om sjældne tilfælde af længere levetid - i slutningen af publikationen.

Diagnosticering anentsyefalii

En  prenatal diagnose udføres, og diagnosen af føtal anencefali kan stilles under graviditet - i de tidlige stadier.

Dette kan gøres ved visualisering - instrumentel diagnostik ved hjælp af ultrasonografi.

Anencefali opdages ved ultralyd - i form af en åben neuralrørsdefekt under en ultralydundersøgelse af fosteret i den 12. Uge af graviditeten. I dette tilfælde observeres ofte polyhydramnion (et overskud af fostervand). Derfor kan deres analyse være nødvendig -  amnioskopi og amniocentese .

I fremtiden, hvis graviditeten ikke ophørte spontant, under en  ultralyd af fosteret

Anencephaly, microcephaly og hydrocephalus i fosteret er differentieret, da  kraniet med  mikrocephaly er underudviklet i nærvær af vindinger med en unormal bredde. Og i tilfælde af  hjerneøs i en nyfødt  eller medfødt hydrocephalus øges hovedets størrelse.

Derudover er der i en periode på 13-14 uger behov for en analyse af  alfa-fetoprotein i  gravide kvindes blod, da niveauet af dette specifikke embryoneprotein i tilstedeværelsen af anencefali i fosteret altid øges. 

Differential diagnose

Differentialdiagnose udføres først og fremmest med den occipitale cerebrale brok hos det nyfødte (encephalocele), som opstår på grund af et delvist åbent kranialhvelv; mikrogidranentsefaliey, alobarnym typen  goloprozentsefalii , shizotsefaliey.

Behandling anentsyefalii

Behandling af anencefali hos en baby - i tilfælde, hvor han er i live efter fødslen - er lindrende, da denne defekt er irreversibel.

Forebyggelse

Selvom ikke alle etiologiske faktorer, der fører til anencefali, er kendt, har adskillige undersøgelser vist effektiviteten af  folinsyreindtagelse i planlægningen af graviditet : med en daglig dosis på 0,8 mg.

Se også -  Folinsyre under graviditet

Vejrudsigt

Et logisk spørgsmål opstår: hvor længe lever folk med anencefali? Hvad angår forventet levealder for spædbørn med denne medfødte afvigelse, kan prognosen ikke mindst være positiv på lang sigt...

Ifølge britiske fødselslæger boede lidt mere end 70% af de nyfødte i meget kort tid efter fødslen (fra nogle få timer til to til tre dage), og kun 7% levede i cirka fire uger. Derefter kom døden fra kardiorespiratorisk sammenbrud - ophør med vejrtrækning og hjertestop. [8]. 

Der har dog været flere tilfælde, hvor overlevende børn med anencefali efter fødslen levede i længere tid.

For eksempel levede pigen Angela Morales fra Providence (Rhode Island, USA) i 3 år og 9 måneder, i en alder af to måneder gennemgik hun en operation for at lukke åbningen på den occipitale del af kraniet, da der var konstant lækage af cerebrospinalvæske.

En dreng Nicolas Cox, født i Pueblo (Colorado, USA), boede to måneder længere.

Og Jackson Emmett Buell (født i august 2014 i Orlando, Florida) med fravær af 80% af hjernen (inklusive hjernehalvkuglerne) og det meste af kraniet, lever stadig. Men hans diagnose er mikrohydranencefalie, og han har en hjernestam og thalamus ikke beskadiget, og der er også nogle kraniale nerver.