Prænatal diagnose: foetoskopi, tredobbelt blodprøve

Forældre, der har en øget risiko for at få børn med medfødte misdannelser, tilbydes prænatal diagnostik, baseret på resultaterne af hvilken en acceptabel behandlingsplan kan udvikles for at minimere konsekvenserne af fosterdefekten eller for at give de kommende forældre mulighed for at afbryde en graviditet, der vil resultere i fødslen af et barn med betydelige misdannelser.

Højrisikogruppen omfatter kvinder over 35 år (kromosomfejl); dem, der allerede har født børn med misdannelser eller har en familiehistorie med arvelige sygdomme; repræsentanter for en højrisikopopulation (seglcelleanæmi hos caribiske personer af afrikansk afstamning).

Problemer med prænatal diagnostik

• Stress og angst ved modtagelse af falsk positive screeningsresultater.
• Uberettiget afbrydelse af en normal graviditet, for eksempel en situation hvor et drengefoster aborteres, mens den arvelige sygdom er knyttet til X-kromosomet.
• De fleste medfødte anomalier, der ses i lavrisikogrupper, opdages ikke ved stikprøvescreening.
• Tilgængeligheden af lægehjælp varierer på tværs af regioner.

Bestemmelse af alfa-fetoprotein

Moderens serum testes for alfa-fetoprotein i 17. graviditetsuge. Niveauet er forhøjet, hvis fosteret har en åben (men ikke lukket) neuralrørsdefekt eller navlestreng, eller når der i tvillingegraviditeter er defekter såsom bageste urinrørsklapper og Turners syndrom til stede. Alfa-fetoproteinniveauerne er lave i graviditeter med Downs syndrom og hos mødre med diabetes. Da testen er uspecifik, bruges den til indledende screening: De, der tester positiv, kan blive tilbudt yderligere test.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Tredobbelt blodprøve

Bestemmelse af moderens serumniveauer af alfa-fetoprotein, ukonjugeret østradiol og humant choriongonadotropin udføres i forhold til moderens alder, kropsvægt og gestationsalder. Dette gør det muligt at vurdere risikoen for neuralrørsdefekter og Downs syndrom. Hvis denne test og efterfølgende screening af mødre i risikozonen var tilgængelig for alle mødre, ville tidlig erkendelse af Downs syndrom stige fra 15 til 50 % (Scheurmier-hypotesen), som vist i et stort prospektivt studie (N = 12.603).

Fostervandsprøve

Fostervandsprøve udføres under ultralydskontrol omkring 18 uger af graviditeten. Hyppigheden af fostertab efter en sådan manipulation er omkring 0,5%. Indholdet af alfa-føtoprotein bestemmes i fostervandet (dette er en mere præcis undersøgelse til at detektere neuralrørsdefekter end bestemmelse af alfa-føtoprotein i moderens blodserum), og cellerne i fostervandet dyrkes for at undersøge karyotypen og bestemme enzymernes aktivitet til genanalyse. Undersøgelsen af cellekulturen tager 3 uger, så en unormal graviditet kan afsluttes noget senere.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Prøveudtagning af chorionvillus

Ved 8-10 uger indsamles prøver af den udviklende placenta til testning ved hjælp af et transcervikalt kateter eller en transabdominal nål under ultralydsvejledning. Karyotypning tager 2 dage, enzymaktivitet og genanalyse tager 3 uger, så muligheden for at afslutte en unormal graviditet gives tidligere, med større sikkerhed og mindre stress end efter fostervandsprøve. Forekomsten af fostertab efter prøveudtagning af chorionvillus er omkring 3% (0,8% højere end efter fostervandsprøve). Denne procedure påviser ikke neuralrørsdefekter hos fosteret.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Ultralyd med høj opløsning

Fra uge 18 og fremefter kan en erfaren specialist identificere et stigende antal eksterne og interne strukturelle anomalier.

Fetoskopi

Den udføres fra den 18. uge under ultralydskontrol. Eksterne fostermisdannelser kan påvises, der tages blodprøver fra fosteret og organbiopsier. Hyppigheden af fostertab er omkring 4%.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]