Symptomer på amyloidose

Symptomer på amyloidose er forskellige og afhænger af placeringen af amyloidaflejringer, deres forekomst. Lokaliserede former for amyloidose, for eksempel hud amyloidose, asymptomatisk længe senil amyloidosis, amyloidaflejringer hvor hjernen, pancreas, hjerte ofte først opdages ved obduktion.

Udvidede symptomer på amyloidose bliver med nyreskade, den hyppigste lokalisering af amyloid. Gradvis fordeling af amyloidaflejringer og involvering i vaskulærvægsprocessen medfører udvikling af førende symptomer på renal amyloidose. Disse omfatter øget proteinuri med en typisk forekomst af et nefrotisk syndrom, et gradvist fald i blodgennemstrømningen, et fald i glomerulær filtrering, azotæmi og ofte nefrogen arteriel hypertension. I tilfælde af sekundær amyloidose kan manifestationerne af den underliggende sygdom, hvor amyloidose er udviklet, fortsætte. Det kliniske billede i dette tilfælde erhverver en ejendommelig karakter, hvor tegn på nefropati, især begyndelsen, næppe kan ses.

Proteinuri, den vigtigste og mest pålidelige symptom på nyre amyloidose, udvikler i alle dens former, men er mest almindelige og udtrykkes i sekundær amyloidosis, når det forekommer i 64-72% af tilfældene. Proteinuri kan påvises på forskellige tidspunkter: både i de første 3 år og efter 10 år efter eksistensen af den underliggende sygdom. Proteinuri fortsætter som regel ved udviklingen af kronisk nyresvigt, herunder dets terminale fase. Fortsatte tab af nyre-proteinet, såvel som andre faktorer (øget proteinnedbrydning i kroppen, absorption reduktion og undertiden forøgelse af proteinudskillelse gennem mave-tarmkanalen) føre til udvikling af hypoproteinæmi med hypoalbuminæmi og relaterede ødematøse syndrom. Kombinationen af massiv proteinuri med udtalt ødem er et karakteristisk klinisk tegn på nyreamyloidose. Samtidig med hypoproteinæmi, og nogle gange før det udvikler dysproteinæmi. Karakter det kan afhænge af egenskaberne af den sygdom, hvor amyloidose udviklet, men ofte selv amyloidose ledsaget af en væsentlig, om end ikke-specifik ændring i forholdet mellem forskellige fraktioner af plasmaproteiner. Samtidig med udtrykt disproteinæmi observeres der hos de fleste patienter ændrede sedimentprøver samt en stigning i ESR, hvilket kan være en konsekvens af dysproteinæmi.

Et meget almindeligt tegn på udtrykt amyloidose er hyperlipidæmi. Forhøjet kolesterol med svækket lipoprotein-forhold og en stigning i β-lipoprotein og triglycerider kan være meget betydelig, især hos børn, men ikke så højt som i udførelsesformen nefrotisk kronisk glomerulonephritis. Hypercholesterolemi opretholdes sædvanligvis hos udarmede patienter også i uremisk stadium sammen med høj proteinuri og ødem. Denne kombination af massiv proteinuri, hypoalbuminæmi med hypoproteinemia, hyperkolesterolæmi og ødem udgør klassiske nefrotisk syndrom, meget karakteristisk for renal amyloidose. Nephrotisk syndrom udvikler sig i gennemsnit hos 60% af patienterne med amyloidose af nyrerne. Nefrotisk syndrom forårsaget af amyloidose kan forekomme uden hævelse eller klassisk, såvel som i kombination med hypertension og tegn på leverskade, milt, binyrer, mavesæk, bugspytkirtel. Det mest karakteristiske er en gradvis udvikling af det nefrotiske syndrom efter et langt stadium af moderat proteinuri, hvilket kan tage meget lang tid. Dette skelner mellem amyloidose af nyrerne fra kronisk glomerulonephritis, hvor det nefrotiske syndrom ofte forekommer allerede ved sygdomsbegyndelsen og efterfølgende genoptræder. Det skal bemærkes, at forekomsten af dette syndrom amyloidose hos nogle patienter fremkaldte interkurrent infektion, køling, traumer, lægemiddelvirkninger, vaccination eller forværring af den tilgrundliggende sygdom, kan også vises pludseligt. Hvis amyloidose foregående etape ikke blev rettidigt registreres, kan ødem og proteinuri være fejlagtigt opfattes som tegn på akut glomerulonephritis, kronisk eller akut. Fremkomsten af nefrotisk syndrom, som med andre nefropatier, angiver alvorligheden af nyreskade. Dens kursus i amyloidose er bemærkelsesværdigt for dets modstand og tidlige udseende af resistens overfor forskellige diuretika. Spontane remissioner, selv om de er beskrevet, er sjældne. Foruden proteinuri er der en række andre ændringer i urinen, der udgør urinsyndromet. De er mindre betydningsfulde og. Sammenlignet med andre nefropatier, lidt udtrykt. Normalt findes hyaline og mindre ofte granulære cylindre i overensstemmelse med graden af proteinuri, hvilket giver en skarp positiv skickreaktion. De besidder ikke de grundlæggende egenskaber ved amyloid: metakromasi med krystallinsk violet og dikroisme. Relativt ofte afslører de vedvarende mikrohematuri, undertiden makrohematuri. Leukocyturi kan forekomme med eller uden samtidig pyelonefritis. Ved amyloidose kan lipiduri med birefringente krystaller i urinsedimentet detekteres.

Besejre renal tubulær enhed med amyloidose er utilstrækkeligt undersøgt, men amyloid aflejring i nyremedullær stof kan forårsage polyuri og modstandsdygtighed over for vasopressin, svært vand reabsorption i opsamlingsrør og tubulær acidose korrektion ikke bukkede under bicarbonat. Amyloidose nedsat nyrefunktion afspejler ikke nødvendigvis graden af histologiske indlæse deres amyloid. Udskillelsesvej nyrefunktion kan bevares i nefrotisk syndrom, vidner om betydelige aflejringer af amyloid. Almindelige kliniske nyresvigt i amyloidose er forskellig fra kronisk nyreinsufficiens af forskellig ætiologi og er kendetegnet ved en langsomt udvikler azotæmi med alle kendte hendes symptomer. Det ofte sker i forbindelse med høj proteinuri og fravær af renal hypertension. Hurtig tilbagegang af glomerulusfiltration i amyloidose kan være forbundet med nedsat venetrombose, som kan bidrage til drastisk dehydrering som følge af ukontrolleret brug af diuretika. Kliniske manifestationer af renal involvering i arvelige former for amyloidose stort set ligne nefropati i sekundær amyloidose, men er som regel kombineret med andre organsystemer og (symptomer periodisk sygdom, hypertensiv syndrom, forskellige allergiske manifestationer).

Indtil nylig var involvering i nyreprocessen med primær amyloidose ikke anset for at være karakteristisk, da nederlaget for andre organer og systemer (hjerte, nervesystem, fordøjelseskanalen) normalt bemærkes. I primær amyloidose, med undtagelse af lokal amyloidose, er processen altid generaliseret, ofte med den aktuelle patologi af et bestemt organ eller system.

Nederlaget for det kardiovaskulære system observeres hos alle patienter med primær amyloidose. Arterielle og venøse kugler af enhver kaliber kan være involveret i processen. Hjertesygdom er kendetegnet ved en lang række ikke-specifikke symptomer: åndenød, hjertebanken, brystsmerter, en ændring af grænser og farver, arytmier og symptomer på en hjertesygdom eller myokardieinfarkt, pericarditis. EKG-billedet er også forskelligt og uspecifikt. Det er vigtigt at understrege, at hjerteskader er typisk for primær generaliseret amyloidose, og ofte hjertesvigt er den umiddelbare dødsårsag. Med den uklare ætiologi af hjertesvigt, især hos ældre patienter, og dets modstand mod behandling, bør man altid tænke på amyloidose i hjertet.

Nederlag lungerne observeres i halvdelen af patienterne og manifesterer åndenød, hæmoptyse, hæmoragisk infarkt, tilbagevendende lungebetændelse, lungesvigt, udvikling mønster fibroserende alveolitis og alveolær-kapillære enhed. Kombinationen af hjertesvigt og forværrer billedet af sygdommen vanskelig at diagnosticere lungesygdomme, men progressiv åndenød, kan mistænkes tilbagevendende lungebetændelse sammen med andre kliniske tegn amyloidose lunger.

Mere end halvdelen af patienterne der sker ændringer på den del af fordøjelseskanalen: mavesmerter, forstoppelse skiftevis med diarré, flatulens, opkastning, kvalme, mave atoni tarm og amyloid ulcus med peritonitis, etc. Især typisk macroglossia med revner og bedsores, kan længden af tungen nå ved denne 15 cm eller mere. En stigning i tungen kan føre til dysartri, salivation, dysfagi og endog den totale manglende evne til at tygge og sluge mad.

Mildenes og lymfeknudernes nederlag findes også hos halvdelen af patienterne. En markant stigning i lymfeknuder er normalt tjener som grundlag til at mistænke Hodgkins sygdom, sarkoidose, tuberkulose, men det bør tage hensyn til den sandsynlige stigning i amyloid tilblivelse af sidstnævnte. Inddragelse i leveren og milten er karakteriseret ved en øgning og komprimering af organer med en let ømhed og relativ sikkerhed af funktioner. Casual tilfælde kan være fremkomsten af portal hypertension og leverinsufficiens. Nedfaldet af binyrerne kan mistænkes ved vedvarende hypotension og adynamier. Arteriel hypertension er yderst sjælden, fordi nyreskade, i modsætning til sekundær amyloidose, er mindre almindelig (ca. 40%) og mindre udtalt.

Når bugspytkirtlen er påvirket, er udvikling af latent diabetes mellitus og ændringer i aktiviteten af pankreas enzymer mulige. Neurologiske symptomer, der er karakteristiske for individuelle former for arvelig primær amyloidose, med sekundær amyloidose, kan forekomme i den terminale (uremiske) fase af sygdommen.

Amyloidose ses også hyperfibrinogenemia, thrombocytose, anæmi (ofte med kronisk nyresvigt, eller som en manifestation af sygdommen, der udviklede sig ved amyloidose), medullært plasmacytose, forøget hexosamin og reduceret niveau af calcium i blodserum.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]