Rotorsyndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Rotor syndrom (kronisk familiær ikke-hæmolytisk gulsot med konjugeret hyperbilirubinæmi og normal lever histologi uden uidentificeret pigment i hepatocytter) har en arvelig karakter, transmitteres gennem en autosomal retsessivnm.

Rotorsyndromets patogenese svarer til patogenesen af Dabin-Johnsons syndrom, men fejlen i udskillelsen af bilirubin er mindre udtalt.

[1], [2], [3], [4], [5]

Symptomer på rotorsyndrom

De første kliniske tegn på Rotors syndrom fremstår i barndommen, ofte lige så syge drenge og piger.

De vigtigste symptomer på Rotors syndrom er som følger:

• Udtalt ikke kronisk gulsot
• subjektive tegn (træthed, smerte i den rigtige hypokondrium, bitterhed i munden, appetitløshed) er utydelige; .
• Lever af normal størrelse, kun hos nogle patienter lidt forstørret;
• indholdet af bilirubin i blodet øges hovedsageligt på grund af den konjugerede fraktion;
• bilirubinuri observeres periodisk - øget udskillelse af urobilin med urin, mørkere urin
• den generelle analyse af blod og funktionelle test af leveren ændres ikke;
• oral cholecystography giver normale resultater;
• efter påfyldning med bromsulfalein er der en forøget forsinkelse af farvestoffet efter 45 minutter;
• i leverbiopsier et normalt histologisk billede, opfanges ikke pigmentakkumulering.

Rotorsyndromets forløb er gunstigt, langsigtet, uden væsentlige krænkelser af den generelle tilstand. Periodisk forværring af sygdommen under påvirkning af de samme faktorer, der forårsager en forværring af Dabin-Johnsons syndrom. Mulig udvikling af kolelithiasis.

Diagnose af rotorsyndrom

1. Generel analyse af blod, urin, afføring.
2. Bestemmelse af urin bilirubin, urobilin.
3. Bestemmelse af stercobilin i afføring.
4. Biokemisk analyse af blod: bilirubin indhold og dens fraktioner, cholesterol, lipoproteiner, triglitseradov, urinstof, creatinin, alanin og asparaginsyre aminotransferase, leverspecifikke enzymer (fructose-1-fosfataldolaza, ornitinkarbamoiltransferaza, arginase).
5. Ultralyd i leveren og galdevejen.
6. Radioisotop hepatologi.
7. Bromsulfalein test. Bromsulfalein er en maling, der udskilles af leveren som bilirubin. Efter intravenøs indgivelse fjernes farven hurtigt fra blodet i leveren og derefter langsomt frigives i galden. Intravenøst injiceret 5% steril opløsning af bromsulfalein i en mængde på 5 mg / kg legemsvægt. Blod til undersøgelse er taget fra ulnar venen i den anden arm i 3 og 4,5 minutter. Koncentrationen af bromosulfalein i 3 minutter tages som 100%; I forhold til det beregnes procenten af farvestoffet, som er tilbage efter 45 minutter. Normalt forbliver ca. 5% af malingen efter 45 minutter. Hvis der er en krænkelse af leverens udskillelsesfunktion, er procentdelen af den resterende blæk i blodet meget større.
8. Punktere leverbiopsi med histologisk og histokemisk undersøgelse af biopsiprøven.
9. En blodprøve for serologiske markører af hepatitis B, C, D.

[6], [7]