Dabin-Johnsons syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Dubin-Johnsons syndrom er en kronisk godartet lidelse karakteriseret ved intermitterende gulsot med forhøjede niveauer af overvejende konjugeret bilirubin og biliribinuri. Det nedarves autosomalt recessivt og er primært almindeligt i Mellemøsten blandt iranske jøder.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Årsager til Dubin-Johnsons syndrom

Grundlaget for Dubin-Johnsons syndrom (familiær kronisk idiopatisk gulsot med uidentificeret pigment i leverceller) er en medfødt defekt i hepatocytternes udskillelsesfunktion (postmikrosomal hepatocellulær gulsot). I dette tilfælde er udskillelsen af bilirubin fra hepatocytter forringet, hvilket fører til regurgitation af kvotientbilirubin i blodet (konjugeret hyperbilirubinæmi udvikler sig). Sammen med defekten i bilirubinudskillelsen er der en forstyrrelse af udskillelsen af bromsulfalein, rose Bengal og kolecystografiske midler. Udskillelsen af galdesyrer er ikke forringet.

Karakteristisk for Dubin-Johnsons syndrom er den peribiliære aflejring af en betydelig mængde mørkebrunt pigment i hepatocytternes cytoplasma. Makroskopisk har leveren en farve fra blågrøn til næsten sort. Pigmentets natur er ikke endeligt fastslået. AF Bluger (1984) antyder, at dets basis er melanin.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Symptomer på Dubin-Johnsons syndrom

Sygdommen kan først vise sig som gulsot under graviditet eller under indtagelse af p-piller (begge disse tilstande forårsager forringelse af leverens udskillelsesfunktion). Prognosen er gunstig.

Følgende symptomer er karakteristiske for Dubin-Johnson syndrom:

• sygdommen overføres autosomalt dominant;
• mænd bliver syge oftere;
• De første kliniske tegn på sygdommen opdages i perioden fra fødsel til 25 år;
• Sygdommens hovedsymptom er kronisk eller intermitterende gulsot, ikke tydeligt udtrykt;
• Gulsot ledsages af træthed, kvalme, appetitløshed, undertiden mavesmerter; sjældent - mild kløe i huden;
• bilirubinindholdet i blodet øges til 20-50 μmol/l (sjældent op til 80-90 μmol/l) på grund af en overvejende stigning i den konjugerede (direkte) fraktion;
• bilirubinuri observeres; urinen er mørk i farven;
• leveren er ikke forstørret hos de fleste patienter, selvom den lejlighedsvis er forstørret med 1-2 cm;
• Bromsulfaleintesten, såvel som radioisotophepatografi, afslører en skarp forstyrrelse af leverens udskillelsesfunktion; andre funktionelle tests af leveren er ikke signifikant ændrede;
• Røntgenundersøgelse af galdevejene er karakteriseret ved fravær af kontrastmiddel eller sen og svag fyldning af galdevejene og blæren med kontrastmiddel;
• ingen ændringer i blodtal;
• hepatocytcytolysesyndrom er ikke typisk.

Forløbet af Dubin-Johnsons syndrom er kronisk og gunstigt. Forværringer af sygdommen er forbundet med interkurrente infektioner, fysisk overanstrengelse, psykoemotionel stress, alkoholforbrug, anabolske steroider og operationer. Dubin-Johnsons syndrom kompliceres ofte af udviklingen af kolelithiasis.