Dabina-Johnson syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Dubin-Johnson syndromet er en kronisk godartet sygdom manifesteret af ustabil gulsot med en stigning i niveauet af overvejende konjugeret bilirubin og bilirubinuri. Det er arvet af en autosomal recessiv type, der hovedsageligt distribueres i Mellemøsten blandt iranske jøder.

[1], [2], [3],

Årsager til Dabin-Johnsons syndrom

Grundlaget Dubin-Johnson syndrom (kronisk idiopatisk familiær gulsot med uidentificeret pigment i leverceller) er en medfødt defekt lidelser udskillelsesfunktion af hepatocytter (postmikrosomalnaya hepatocellulær gulsot). Dette forstyrrede udskillelse af bilirubin fra hepatocytter, hvilket fører til regurgitation citerede bilirubin i blodet (udvikle konjugeret hyperbilirubinæmi). Sammen med defekt udskillelse af bilirubin udskillelse bromsulfaleina der er en overtrædelse, Rose Bengal, holetsistograficheskih midler. Udskillelse af galdesyrer er ikke svækket.

Karakteristisk for Dabin-Johnsons syndrom er aflejringen af en signifikant mængde mørkbrunt pigment i cytoplasmaet af hepatocytterne. Makroskopisk har leveren en farve fra blågrøn til næsten sort. Pigmentets natur er ikke blevet endelig fastslået. AF Bluger (1984) antager, at melanin er dets grundlag.

[4], [5], [6], [7], [8], [9]

Symptomer på Dabin-Johnsons syndrom

Sygdommen kan først forekomme gulsot under graviditet eller på baggrund af at tage orale præventionsmidler (begge disse tilstande medfører forværring af leverens udskillelsesfunktion). Prognosen er gunstig.

For Dabin-Johnsons syndrom er følgende manifestationer karakteristiske:

• sygdommen overføres autosomal dominerende måde
• flere syge mænd;
• de første kliniske tegn på sygdommen findes i perioden fra fødsel til 25 år;
• Symptom på sygdommen er kronisk eller intermitterende gulsot, ikke klart udtrykt
• gulsot ledsages af træthed, kvalme, nedsat appetit, nogle gange med mavesmerter; sjældent - ved utilsigtet kløe;
• indholdet af bilirubin i blodet øges til 20-50 μmol / l (sjældent op til 80-90 μmol / l) på grund af en overvejende stigning i den konjugerede (direkte) fraktion;
• bilirubinuri observeres; mørk farve af urin
• leveren er ikke forstørret hos de fleste patienter, lejlighedsvis er stigningen 1-2 cm;
• bromosulfaleintest samt radioisotop hepatologi afslører en skarp overtrædelse af leverens udskillelsesfunktion; andre funktionelle test af leveren ændres ikke signifikant;
• når radiologisk undersøgelse af galdekanaler er kendetegnet ved fraværet af kontrast eller senere og en svag påfyldning af galdevejen og blæren med kontrastmedium;
• der er ingen ændringer i blodindikatorer;
• syndromet af cytolyse af hepatocytter er ikke typisk.

Dabin-Johnson syndromets forløb er kronisk, gunstigt. Forværringer af sygdommen er forbundet med sammenfaldende infektioner, fysisk overbelastning, psykiatrisk stress, alkoholindtag, anabolske steroider og operationer. Ofte er Dabin-Johnsons syndrom kompliceret af udviklingen af kolelithiasis.