Tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose (. Synonymer Pripglya-Burpevelli sygdom fakomatoser Burnevelli Van der sammenholde etc.) - en arvelig sygdom karakteriseret ved hyperplasi af ekto- og mesoderm derivater. Arvstype er autosomal dominant. Mutantgener er lokaliseret i loci 16p 13 og 9q34 og koder for tuberiner - proteiner der regulerer GT-faseaktiviteten af andre ekstracellulære proteiner.

Årsager tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose er en multisystemisk sygdom med nederlaget for ectodermderivater (hud, nervesystem, nethinden) og mesoderm (nyre, hjerte, lunger). Arv er autosomal dominant med variabel udtryksevne og ufuldstændig penetrering. En forbindelse med llql4-1 lq23 locus blev etableret. Sandsynligvis forekomsten af andre defekte gener, især placeret på 12. Og 16. Kromosomer. Op til 86% af tilfældene er resultatet af nye mutationer, men med en grundig omfattende undersøgelse af patienters familiemedlemmer, herunder kranietomografi, øjen- og nyreundersøgelse, øges antallet af arvelige former.

[1], [2], [3]

Patogenese

Ved angiofibromaproliferation af fibroblaster registreres proliferation af kollagenfibre, dannelse af nye kar, udvidelse af kapillærer, fravær af elastiske fibre. I hypopigmentale pletter er der et fald i melanocytter og størrelser af melanosomer, et reduceret melaninindhold i melanocytter og keratinocytter.

Pathomorphology

Angiofibromer består af et stort antal små fartøjer, ofte med forstørrede lumen, der ligger i et tæt bindevæv med et stort antal cellulære elementer. Over tid bliver talgkirtlerne atrofiske og forsvinder endda helt. Antallet af hårfollikler er imidlertid ofte øget, nogle gange er de umodne. Bløde fibromer histologisk har et typisk billede af fibroid, men uden en vaskulær komponent. I regionen af Shagreen-foci, i den nedre del af meshets lag af dermis, ses massiv proliferation af homogene kollagenfibre, der ligner sclerodermi. De elastiske fibre på disse steder er fragmenterede, skindene og appendagerne af huden er fraværende. I ultrastrukturel forskning detekteres tætte kompakte bundter af collagenfibriller, blandt hvilke der er enkeltbøjede eller snoet fibriller placeret blandt fintfiberstofet, muligvis forstadiet til collagen. I foci af hypopigmenterede pletter er der ikke noget pigment i dem, selv om en normal mængde melanocytter noteres, såvel som i epithelceller. I melanocytter af hvide pletter viste elektronmikroskopisk undersøgelse et fald i størrelsen af melanosomer, et fald i indholdet af modent melanin. I mælkehvide pletter findes melanosomer kun i de indledende udviklingsstadier, som i hud-øjenalbinisme.

Histogenese er dog uklart, er øget følsomhed af lymfocytter og fibroblaster fra patienter med knolde sklerose for ioniserende stråling, der kan tyde en krænkelse af DNA- og reduktionsprocesser at forklare forekomsten af nye mutationer.

[4], [5], [6], [7], [8], [9],

Symptomer tuberøs sklerose

Sygdommen begynder i barndommen eller ungdommen. Hud er påvirket af 96% af tilfældene. Karakteriseret ved tilstedeværelsen af knuder i størrelse fra en stift hoved til en ært anbragt symmetrisk i nososchechnyh folder på hagen, i parotis område. Nodler runde, ovale i form, flad, brun-rød, normalt tæt på hinanden, sommetider flette, stå over den omgivende hud. Deres overflade er glat, ofte med telangiectasi. På bagagerummet er der mærket "shagreen" plaques, der er en bindevæv nevus. De er lidt hævet over overfladen af huden, blød, med en ujævn overflade, der ligner en appelsins hud. Der er okolonogte fibromas (Kenens tumor) - tumorer eller knuder på sømvalsen. 80% af patienterne har hypopigmenthvid med gullige eller gråagtige prikker, placeret på bagagerummet, benene, arme og nakke.

Klinisk er den klassiske triade af symptomer: angiofibroma, mental retardation og epilepsi. Noter angiofibromer symmetrisk arrangement i ansigtet, især i området ved den nasolabiale folder, kinder, hage, sjældent på panden og hovedbund. De er små rødlige knuder med en glat overflade, der normalt forekommer i barndommen og forekommer hos 90% af patienterne over 4 år. Angiofibromer Desuden opstår fibromer på huden, shagrenevidnye foci farve "hvid kaffe" pletter, hypopigmented pletter, subunguale og periungual fibromer og knuder på mundslimhinden.

Blød lyserød eller brun tumoragtig eller i form af plaques af forskellige størrelser af fibroider er normalt placeret på panden, hovedbunden og de øvre kinder. Shagreen-formede foci sammen med angiofibromer er de hyppigste kutane manifestationer af knoglesklerose. De opdages i næsten alle patienter ældre end 5 år i form af flade hævede foci i forskellige størrelser, der har farven på normal hud og en overflade af typen "citronskal". De er normalt placeret i lumbosacralområdet. Pletterne af kaffe og mælk, som det fremgår af undersøgelserne af SD Bell og DM MacDonald (1985), er lige så almindelige hos patienter med tuberøs sklerose og hos raske individer og har derfor ingen diagnostisk værdi. I modsætning hertil er hypopigmenterede pletter vigtige for diagnosen. De ligner som regel bladets form, spidser på den ene side og afrundes på den anden og har en lysegrå eller mælkehvid farve. Personer med lyse hudpletter kan kun ses ved hjælp af en trælampe. De eksisterer fra fødslen og med alder kun stigning i størrelse. Kombinationen af pletter med epileptiforme anfald hos børn er af diagnostisk betydning. Subunguelle og perinale tumorlignende formationer er fibromaser eller angiofibromer. Retinale tumorer - phacomas eller astrocytiske hamartomer - er også en af de mest almindelige manifestationer af tuberøs sklerose. Selv om de er uspecifikke, er de karakteristiske for tuberøs sklerose, derfor er øjenundersøgelse nødvendig i alle tilfælde, hvis tuberøs sklerose er mistænkt. Et andet karakteristisk træk er de intrakranielle forkalkninger, der er påvist ved røntgenundersøgelse, der gav navnet "tuberøs sclerose". Konvulsive anfald er ofte de tidligste symptomer på sygdommen og betragtes som epilepsi inden udbrud af hudsymptomer. Mindre hyppige manifestationer af knoglesklerose er abnormiteter af skeletet, rhabdomyom, nervesystemtumorer, viscerale organer og disembryoplasi.

Den fulde klinik af sygdommen indbefatter også vnutritserebralnye-forkalkninger, retinale tumorer, hæmorrose og cyster i nyrerne, lever hæmorrose, rhabdomyom i hjertet.

Differential diagnose

Hypo-pigmenteringspunkter skal skelnes fra fokalformen af vitiligo, anemisk nevus, pityriasis. Angiofibromas adskiller sig fra trichoepithelioma, syringioma.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Behandling tuberøs sklerose

Nodulerne fjernes ved laser eller elektrokoagulering.

Vejrudsigt

Prognosen afhænger af ændringer i hjernen, indre organer.

[16]