Testikulær aplasi

Blandt udviklingsanomalierne hos mandlige kønsorganer med en normal karyotype (46, XY) er en sådan medfødt defekt i kønsorganerne som testikelaplasi - fraværet af en eller begge testikler i pungen på grund af agenesi, det vil sige fordi de ikke er dannet. Koden for denne patologi ifølge ICD-10 er Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Statistikker viser, at ensidig testikelaplasi forekommer hos 15-20 fuldbårne nyfødte drenge ud af hver 100.000 drengebørn. Og bilateral aplasi forekommer hos tre til fem.

Ifølge den amerikanske urologiske forening, hvis hyppigheden af en sådan testikeldeffekt som kryptorkisme i den generelle befolkning af fuldbårne nyfødte drenge er i gennemsnit 3,2%, forekommer aplasi af venstre testikel eller aplasi af højre testikel 20 gange sjældnere.

Selvom eksperter bemærker, at når man diagnosticerer ensidig kryptorkisme, udgør aplasi (dens fravær) op til 10% af tilfældene af ikke-palpabel testikel.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Årsager Testikulær aplasi

Hovedårsagerne til testikelaplasi er forankret i forstyrrelser i ontogenesen af de ydre kønsorganer i perioden med intrauterin udvikling af embryo og foster.

Når defekten kun er til stede på den ene side – aplasi i venstre testikel eller aplasi i højre testikel – taler vi om monorkisme eller unilateral testikelagenesi. Hvis begge testikler er fraværende, er der tale om anorki eller agonadisme.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Risikofaktorer

Eksperter nævner risikofaktorer for testikelaplasi som genmutationer (især SRY-genet), eksponering af den vordende mors krop i den første eller anden måned af graviditeten for stråling, elektromagnetisk stråling, mutagene kemikalier, alkohol og psykotrope stoffer samt visse lægemidler (især smertestillende midler og hormonelle midler).

Anomalier i fosterets ydre kønsorganer kan være en konsekvens af endokrine patologier hos gravide kvinder, hormonelle forstyrrelser, overvægt og infektionssygdomme.

Denne defekt, ligesom kryptorkisme (testiklens manglende nedstigning i pungen), observeres hos nyfødte drenge født under betydelig præmaturitet.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Patogenese

Patogenesen af denne anomali i de mandlige reproduktionsorganer er forbundet med deres dannelsesegenskaber i slutningen af embryonalperioden (fra 7. graviditetsuge). Selv om kønskirtlernes rudimenter allerede i 4. uge i embryonets mesonephros (medialt for de mesonephriske kanaler) fremstår i form af gonadale urogenitale kamme, som ikke har nogen kønsforskel før 8. uge.

Først ved udgangen af anden graviditetsmåned bestemmer embryoets kromosomsæt kønsdifferentieringen. Dette er Y-kromosomgenet SRY, som koder for testiklernes ontogenese. Takket være aktiveringen af proteintranskriptionsfaktoren TDF (testis-determining factor) begynder de mandlige kønskirtler - testiklerne - at udvikle sig.

Samtidig, efter den 9. uge af intrauterin udvikling, begynder fosterets primære kønsceller (gonocytter), under påvirkning af choriongonadotropin, at udskille androgene steroider (androstenedion) og det mandlige kønshormon testosteron. Ved utilstrækkelig inducerende aktivitet af TDF produceres testosteron mindre end normalt, hvilket fører til testikelregression og anomalier i dannelsen af gonader - testikelaplasi (monorkisme eller anorki).

[ 19 ], [ 20 ]

Symptomer Testikulær aplasi

Hvis en eller begge testikler mangler i pungen, er symptomerne på testikelaplasi – monorchisme eller anorchia – straks synlige.

Og de første tegn, som en neonatolog bemærker ved undersøgelse af en nyfødt, er tilstedeværelsen af en testikel i fravær af den anden - hvis testikelagenesien er ensidig. I dette tilfælde er størrelsen af pungen (scrotum) på siden af aplasien betydeligt mindre.

I fremtiden kan symptomer på testikelaplasi forekomme afhængigt af graden af kompenserende evner hos den eksisterende testikel. Når den fungerer normalt, er der nok testosteron, og drengen udvikler sig uden afvigelser, og selv problemer med undfangelse hos mænd med kompenseret monorchisme opstår ikke.

[ 21 ]

Komplikationer og konsekvenser

Dette er dog ikke tilfældet i alle tilfælde, og hvis niveauet af testosteron syntetiseret af en testikel er for lavt, kan unge drenge opleve konsekvenser og komplikationer af testikelaplasi som primær hypogonadisme: forsinket udvikling af sekundære seksuelle karakteristika, forstyrrelser i skelet- og muskeldannelse, gynækomasti, ophobning af overskydende fedtdepoter. Som følge heraf mangler mænd seksuelle og reproduktive evner.

Ved anorchia – fraværet af begge testikler – afhænger sværhedsgraden af hypogonadisme, især forekomsten af tegn på eunuchoidisme, af det stadium af intrauterin udvikling, hvor der opstod forstyrrelser i dannelsen af kønsorganerne hos fosteret.

[ 22 ], [ 23 ]

Diagnosticering Testikulær aplasi

Testikelaplasi diagnosticeres normalt hos nyfødte drenge under en rutinemæssig undersøgelse på fødehospitalet. Ifølge statistikker kan en erfaren læge i 70% af tilfældene ved tilstedeværelse af en testikelanomali påvise kryptorkisme ved palpation, hvor testiklen ikke går ned i pungen på grund af tilbageholdelse i lyskekanalen eller bughulen.

I de resterende 30% af tilfældene kan testiklen ikke palperes, og opgaven er at bekræfte fraværet af testikler - testikelaplasi - eller at bestemme placeringen af en levedygtig testikel, der ikke er gået ned i pungen, rettidigt.

Test til at detektere testikelaplasi omfatter blodprøver for hormoner som testosteron, androstenedion, LH (luteiniserende hormon), FSH (follikelstimulerende hormon) og AMH (anti-Müllersk hormon). Nyfødte drenge med bilaterale ikke-palpable testikler bør få deres kromosomkomplement (karyotype) testet, blodprøver for 17-hydroxyprogesteronniveauer og undersøges for livstruende medfødt adrenal hyperplasi. Denne test er nødvendig, fordi en dreng med bilateral kryptorkisme eller bilateral testikelaplasi kan forveksles med et barn med en 46,XX karyotype og adrenal hyperplasi.

Instrumentel diagnostik udføres ved hjælp af testikelscintigrafi, ultralyd af abdominale organer, CT eller MR af lyske- og abdominale områder.

[ 24 ], [ 25 ]

Differential diagnose

I dette tilfælde er differentialdiagnostik nødvendig for at detektere eventuel kryptorkisme med abdominal retention af testiklen. For at detektere testikelretention - i alle unilaterale og bilaterale ikke-palpable tilfælde - anvendes diagnostisk laparoskopi, som med absolut nøjagtighed bekræfter fraværet af testikler i deres aplasi.

Behandling Testikulær aplasi

I dag består behandlingen af testikelaplasi af brugen af hormonelle lægemidler, der kompenserer for manglen på endogent testosteron. For drenge begynder sådan behandling i præpubertetsperioden.

Lægemidlet Testosteronpropionat (Androlin, Andronate, Gomosterone, Testenate, Omnadren 250, Sustanon) administreret subkutant eller intramuskulært ordineres i en individuelt bestemt dosis - én gang dagligt eller hver anden dag. Varigheden af brugen af dette lægemiddel afhænger af kroppens reaktion og effektivitet.

Den syntetiske analog af testosteron Methyltestosteron (Androral, Gormal, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) ordineres i lange kure på 20-30 mg dagligt (én gang hver anden dag eller hver dag).

Andriol (40 mg kapsler) tages oralt med én kapsel tre gange dagligt i 24 timer. Efter et 21-dages forløb reduceres dosis til en enkelt dosis i en længere periode.

Mesterolon (Proviron) er et derivat af 5-androstanon, i tabletter på 25 mg, som læger ordinerer til at tage én tablet en til tre gange dagligt.

Alle de præsenterede lægemidler kan forårsage bivirkninger såsom svimmelhed, kvalme, muskelsmerter, akne, væske- og saltophobning i kroppen, forhøjet blodtryk, en stigning i antallet af røde blodlegemer i blodet (øget blodviskositet og fyldt med dannelse af blodpropper i karrene).

I samme alder, i tilfælde af testikelaplasi, kan der udføres kosmetisk kirurgi med implantation af en silikoneprotese i pungen.

Forebyggelse

Forebyggelse af fosterskader, der opstår under intrauterin udvikling, er problematisk, og eksperter anbefaler at beskytte sig mod infektioner under graviditet og ikke at tage medicin uden recept.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Vejrudsigt

Prognosen for ensidig testikelaplasi er mere optimistisk med hensyn til reproduktionssystemets funktion, da selv erstatningsterapi med anorchia ikke er i stand til fuldt ud at genoprette funktionerne i de manglende testikler.

[ 32 ]