Seglcelle-retinopati

Seglcellehæmoglobinopatier forårsages af tilstedeværelsen af et eller flere unormale hæmoglobiner, hvilket får røde blodlegemer til at antage unormale former under forhold med hypoxi og acidose. De deformerede røde blodlegemer er mere stive end raske celler og kan klumpe sig sammen og forårsage obstruktion af småkaliberkar, med efterfølgende vævsiskæmi og alvorlig lokal acidose og hypoxi, og endnu større segldannelse af cellerne. Seglcelleanæmier med mutationer i hæmoglobinerne S og C nedarves som alleler af normalt hæmoglobin A og forårsager betydelige visuelle komplikationer.

Unormalt hæmoglobin kan kombineres med normalt hæmoglobin A i forskellige variationer.

1. AS (seglcellesygdom) forekommer hos 8% af personer med mørk hudfarve. Dette er den mildeste form og ledsages normalt af akut hypoxi.
2. Seglcelleanæmi (SS) forekommer hos 0,4% af personer med mørk hudfarve. Det forårsager akutte systemiske komplikationer med smertesyndrom, kriser, infarkt og akut hæmolytisk anæmi. Øjenmanifestationer er milde og asymptomatiske.
3. SC (seglcelleanæmi) forekommer hos 0,2% af personer med mørk hudfarve.
4. SThal (seglcelle-thalassæmi): Både SC og SThal er forbundet med mild anæmi med akutte okulære manifestationer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Proliferativ seglcelle retinopati

De fleste akutte former for retinopati er oftere forbundet med SC- og SThal-formerne og sjældnere med SS-formen.

Kliniske træk ved seglcelle retinopati

Stadier af seglcelle retinopati

• Stadie 1. Perifer arteriolær okklusion.
• Stadie 2: Perifere arteriovenøse anastomoser, der udgår fra præeksisterende dilaterede kapillærer. Den retinale periferi uden for området med vaskulær okklusion er avaskulær og ikke-perfunderet.
• Trin 3. Spredning af nye kar fra anastomoser. I starten stiger de nydannede kar ikke over nethindens overflade, har en sløret konfiguration, forsynes af en enkelt arteriole og drænes af en enkelt vene. Fra 40 til 50% af sådanne områder undergår spontan involution som følge af autoinfarkter med fremkomsten af grålige fibrovaskulære forandringer. I andre tilfælde fortsætter spredningen af neovaskulære bundter, de kommer i kontakt med det kortikale glaslegeme og kan bløde som følge af dannelsen af vitreoretinale traktioner.
• Stadie 4: Glaslegemeblødning efter relativt mindre øjentraume.
• Stadie 5. Signifikant fibrovaskulær proliferation og traktionel nethindeløsning. Rhegmatogen nethindeløsning er mulig, hvis der dannes en rift nær et område med fibrovaskulært væv.

Foveal angiografi afslører omfattende områder med ikke-perfunderede kapillærer i nethindens periferi (se fig. 14.926) og sen lækage fra nydannede kar.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Behandling af seglcelle retinopati

Perifer retinal fotokoagulation udføres i området med ikke-kapillær perfusion, hvilket forårsager regression af neovaskulært væv hos patienter med tilbagevendende glaslegemeblødninger. I modsætning til diabetisk retinopati har nye kar i seglcelleanæmi dog en tendens til at autoinfarktere og spontant involvere uden behandling.

Pars plana vitrektomi er af ringe gavnlig effekt i behandlingen af traktionel nethindeløsning og/eller tilbagevendende glaslegemeblødninger.

Ikke-proliferativ seglcelle retinopati

Asymptomatiske lidelser

• Venernes snoning på grund af tilstedeværelsen af perifere arteriovenøse shunts er et af de første øjensymptomer.
• "Sølvtråds"-symptomet på arterioler i periferien er repræsenteret af tidligere okkluderede arterioler.
• Uregelmæssigt formede lyserøde pletter, præretinale eller overfladiske intraretinale blødninger ved ækvator, nær arterioler, forsvinder sporløst.
• "Sort udstråling" er repræsenteret af zoner med perifer hyperplasi af retinalpigmentepitelet.
• Symptomet på makuladepression er repræsenteret ved undertrykkelse af den lyse centrale makularefleks og er forårsaget af atrofi og udtynding af den sensoriske nethinde.
• Perifere "hulformede" nethindebrud og områder med "hvide uden tryk"-lignende blegning observeres sjældnere.

Symptomatiske forstyrrelser

1. Okklusion af de paromakulære arterioler forekommer i cirka 30% af tilfældene.
2. Akut central retinal arterieokklusion er sjælden.
3. Okklusion af nethindevener på grund af øget viskositet er ikke typisk.
4. Koroidal vaskulær okklusion er sjælden og forekommer hovedsageligt hos børn.
5. Angioide striber på nethinden forekommer i isolerede tilfælde.

Ekstraretinale forandringer

Forandringer i bindehinden er karakteriseret ved isolerede mørkerøde korketrækkerformede ændringer i småkaliberkar, som oftest er lokaliseret i de nedre sektioner.

Forandringer i iris er repræsenteret ved begrænsede områder med atrofi på grund af iskæmi, oftest ved pupilranden, der spreder sig til ciliærbæltet. Rubeose observeres sjældent.