Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Seglcelleanæmi
Sidst revideret: 12.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Seglcelleanæmi er en alvorlig kronisk hæmolytisk anæmi, der forekommer hos personer homozygote for seglgenet, ledsaget af en høj dødelighed. Sygdommen forekommer oftest hos personer af afrikansk afstamning. Hyppigheden af seglcelleanæmi er 1:625 nyfødte. Homozygoter syntetiserer ikke HbA1c, deres røde blodlegemer indeholder 90-100% HbS.
Seglcellehæmoglobinopatier er udbredt blandt beboere i tropisk Afrika og i nogle områder af Indien, og er mindre almindelige i Middelhavslandene, Nær- og Mellemøsten og Amerika. På grund af udbredt befolkningsmigration er de for nylig begyndt at ses i Vesteuropa.
Seglcelleanæmi er forårsaget af homozygositet for Hb S eller dobbelt heterozygositet: Hb S-β-thalassæmi eller Hb SC (Hb SE, Hb SD).
[ Årsager til seglcelleanæmi
Hoveddefekten i denne patologi er produktionen af HbS som følge af en spontan mutation og deletion af β-globin-genet på kromosom 11, hvilket fører til erstatning af valin med glutaminsyre i VIP-positionen af polypeptidkæden (a2 , β2 , 6val). Deoxygenering forårsager aflejring af deoxygenerede molekyler af unormalt hæmoglobin i form af monofilamenter, som som følge af aggregering omdannes til krystaller, hvorved erytrocytternes membran ændres, hvilket i sidste ende ledsages af dannelsen af seglcelleanæmier. Det antages, at tilstedeværelsen af seglcelleanæmiet i kroppen giver patienten en vis grad af resistens over for malaria.
Årsager og patogenese af seglcelleanæmi
Symptomer på seglcelleanæmi
Sygdommen opstår i form af episoder med smerteanfald (kriser) forbundet med kapillær okklusion som følge af spontan "halvmånedannelse" af erytrocytter, skiftevis med perioder med remission. Kriser kan fremkaldes af interkurrente sygdomme, klimatiske forhold, stress, og spontan forekomst af kriser er mulig.
Kliniske manifestationer af sygdommen viser sig normalt ved udgangen af det første leveår. Hos nyfødte dominerer føtalt hæmoglobin (HbF); når HbF falder i den postnatale periode, stiger koncentrationen af HbS. Intravaskulære "halvmåner" og tegn på hæmolyse kan opdages allerede i 6-8 ugers alderen, men kliniske manifestationer af sygdommen er normalt ikke karakteristiske før 5-6 måneders alderen.
Diagnose af seglcelleanæmi
Hæmogrammet afslører normokrom hyperregenerativ anæmi - hæmoglobinkoncentrationen er normalt 60~80 g/l, antallet af reticulocytter er 50-150%. Perifere blodudstrygninger indeholder normalt erytrocytter, der har gennemgået irreversibel "segldannelse" - seglformede erytrocytter; aniso- og poikilocytose, polykromatofili, ovalocytose, mikro- og makrocytose detekteres også, Cabot-ringe og Jolly-legemer findes. Det samlede antal leukocytter øges til 12-20 x 109 / l, neutrofili observeres; antallet af blodplader øges, erytrocytternes sedimentationshastighed reduceres.
Hvilke tests er nødvendige?
Behandling af seglcelleanæmi
Transfusionsbehandling for seglcelleanæmi er forbundet med øget blodviskositet, indtil HbS-niveauerne er signifikant reduceret; Ht bør ikke overstige 25-30% før påbegyndelse af transfusion af røde blodlegemer. Akut blodtransfusion er kun indiceret, når der er behov for at øge blodtransportfunktionen uden en signifikant reduktion af HbS-niveauerne, såsom:
- ved svær anæmi;
- i tilfælde af en sekvestreringskrise;
- under en aplastisk krise;
- i tilfælde af blodtab;
- før operationen.
Использованная литература