Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Sickle celle anæmi
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Sikkelcelleanæmi er en alvorlig kronisk hæmolytisk anæmi, som forekommer hos personer, der er homozygote for det sekelformede gen, ledsaget af en høj dødelighed. Oftest forekommer denne sygdom hos mennesker fra Afrika. Incidensen af seglcelleanæmi er 1: 625 nyfødte. Homozygoter syntetiserer ikke HbA, deres erytrocytter indeholder 90-100% HbS.
Syklecellehemoglobinopatier er udbredt blandt mennesker, der lever i tropisk Afrika og i nogle områder af Indien, mindre almindelige i Middelhavet, Mellemøsten og Amerika. I forbindelse med den udbredte migration af befolkningen begyndte der for nylig at forekomme i Vesteuropa.
Sickle-celleanæmi skyldes homozygositet i Hb S eller dobbelt heterozygositet: Hb S-β-thalassæmi eller Hb SC (Hb SE, Hb SD).
[Årsager til seglcelleanæmi
Den grundlæggende mangel ved denne sygdom er udviklingen af HbS som følge af spontane mutationer og deletioner p-globin genet på kromosom 11, der fører til substitution af valin til glutaminsyre i position VIR-polypeptidkæde (en 2, p 2, skaftet 6). Deoxygenering forårsager anomal reoler deoxygenerede hæmoglobinmolekyler i form af monofilamenter, der som et resultat af aggregering omdannes til krystaller, og dermed ændre erythrocytmembranen, som til sidst ledsaget af dannelsen af seglceller. Det antages, at tilstedeværelsen i legemet af blodcelleanæmigenet giver patienten en vis grad af modstand mod malaria.
Årsager og patogenese af seglcelleanæmi
Symptomer på seglcelleanæmi
Sygdommen opstår i form af episoder af smertefulde angreb (kriser) i forbindelse med okklusion af kapillærer som følge af spontane "cirrus" erythrocytter, der skifter med perioder med fritagelse. Kriser kan fremkaldes af sammenhængende sygdomme, klimatiske forhold, stress, spontan fremkomst af kriser er mulig.
Kliniske manifestationer af sygdommen opstår normalt ved udgangen af det første år af livet. Fetal hæmoglobin (HbF) hersker hos nyfødte, da koncentrationen af HbS øges i postbatalancen af HbF. Intravaskulært "overskud" og tegn på hæmolyse kan detekteres allerede i en alder af 6-8 uger, men kliniske manifestationer af sygdommen er som regel ikke typiske indtil 5-6 måneder.
Diagnose af seglcelleanæmi
I hemogrammet registreres normokromisk hyperregenerativ anæmi - koncentrationen af hæmoglobin er normalt 60 ~ 80 g / l, antallet af reticulocytter er 50-150%. I udtværningerne af perifert blod indeholder sædvanligvis røde blodlegemer, der udsættes for irreversibel "sigte" - segl erythrocytter; Aniso- og poikilocytose, polychromatofili, ovalocytose, mikro- og makrocytose findes også, og Kebot og Jolly-kroppene findes. Det samlede antal leukocytter øges til 12-20 x 10 9 / l, neutrofili observeres; blodpladetællingen er forøget, idet antallet af erythrocytsedimentering reduceres.
Hvilke tests er nødvendige?
Behandling af seglcelleanæmi
Transfusionsterapi til seglcelleanæmi er fyldt med øget blodviskositet, indtil niveauet af Hb S er signifikant reduceret; Ht bør ikke overstige 25-30% før begyndelsen af transfusion af erythrocytmasse. Nød blodtransfusion er kun indikeret, hvis det er nødvendigt at øge blodets transportfunktion uden et markant fald i niveauet af Hb S, for eksempel:
- med svær anæmi
- i opsvingskrisen
- i aplastisk krise;
- i tilfælde af blodtab
- før operationen.
Использованная литература