Proteinmangel C: Årsager, Symptomer, Diagnose, Behandling

Da aktiveret protein C fører til nedbrydning af faktorerne Va og VIIIa, er det således et naturligt plasmaantikoaguleringsmiddel. Faldet protein C som følge af genetiske eller erhvervede årsager fremkalder fremkomsten af venøs trombose.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Forekomsten af heterozygot mangel på plasmaprotein C er fra 0,2 til 0,5%; Ca. 75% af personer med denne anomali har en historie med venøs tromboembolisme (50% under 50 år). Homozygot eller dobbelt heterozygot mangel fører til fulminant purpura af nyfødte, dvs. Til svære neonatale DVS. Det erhvervede underskud er manifesteret hos patienter med leversygdom, ICE, under kemoterapi for kræft (herunder L-asparaginase) og i warfarinbehandling.

[6], [7]

Diagnosticering proteinmangel C

Diagnosen er baseret på bestemmelse af antigen og protein C funktionelle undersøgelser plasmakoagulation (forstørrelse partiel thromboplastintid normal plasma, uden anvendelse af plasma protein C med tilsætning af plasmaet af patienten og slangegift).

[8], [9], [10], [11]

Behandling proteinmangel C

Patienter med symptomer på trombose kræver antikoagulant terapi med unfractioneret eller lavmolekylært heparin efterfulgt af administration af warfarin. Anvendelse af vitamin K-antagonister som et udgangsmateriale warfarin terapi undertiden forårsager hud trombotisk infarkt induceret fald i niveauet af K-afhængigt vitamin protein C, hvilket sker før reduktionen af de resterende kommer vitamin K-afhængige koagulationsfaktorer. Fulminant purpura af nyfødte uden at udføre substitutionsbehandling med protein C (ved anvendelse af normalt plasma eller faktorkoncentrat) og antikoagulant terapi med heparin fører til døden.