Trombofili: årsager, symptomer, diagnose, behandling

I raske mennesker hæmostatisk balance er et resultat af vekselvirkning af prokoagulerende (fremme koageldannelse), antikoagulerende og fibrinolytiske komponenter. Talrige faktorer, herunder medfødt, erhvervet, og den ydre kan forskyde balancen hen imod hyperkoagulabilitet, hvilket fører til dannelsen af tromber i vener [fx dyb venetrombose (DVT)] arterier (fx myokardieinfarkt, iskæmisk slagtilfælde) eller kamre hjerte. Thromben kan forårsage forstyrrelser i blodgennemstrømningen ved stedet for trombedannelse eller til at adskille og fjern beholder blok (fx lungeemboli, slagtilfælde).

Årsager trombofili

Mutationer af gener, der øger tilbøjelighed til venøs tromboembolisme, indbefatter mutation af Leidens V-faktor, ved hvilken resistens over for aktiveret protein C forekommer; mutation af genprothrombin 20210, protein C-mangel, protein S, protein Z, antithrombin.

Erhvervede lidelser, som disponerer for venøs eller arteriel trombose, såsom heparin-induceret trombocytopeni-tion / trombose, tilstedeværelse af fosfolipidantistoffer og (eventuelt) hyperhomocysteinæmi dannet af folievoi syre mangel, vitamin B _12, eller B ₆.

Nogle sygdomme og eksterne faktorer kan øge risikoen for udvikling af trombose, især i kombination med en af de ovennævnte genetiske defekter.

Blodstasis forbundet med kirurgisk eller ortopædkirurgisk kirurgi, immobilitet på grund af lammelse, hjertesvigt, graviditet, fedme øger risikoen for venøs trombose.

Grenceller, især med pro-myelocytisk leukæmi, lunge, bryst, prostata og GI-kanaler, predisponerer udviklingen af venøs trombose. De er i stand til at initiere blodhyperkoagulering ved at secernere den proteaseaktiverende faktor X, der udtrykker vævsfaktoren på overfladen af membranen eller indbefatter begge disse mekanismer.

Sepsis og andre alvorlige infektioner ledsages af en stigning i vævsfaktorudtryk på monocytter og makrofager, hvilket kan øge risikoen for venøs trombose.

Orale præventionsmidler, der indeholder østrogen, øger risikoen for arteriel og venøs tromboembolisme, men graden af risiko i de nuværende lavdosisregimer er lav.

Aterosklerose predisponerer for udviklingen af arteriel trombose, især på steder af skibstenos. Adskillelse af atherosclerotiske plaques og blodgennemstrømningen i indholdsrige vævsfaktor initierer blodpladeadhæsion og aggregering fører til aktivering af koagulationsfaktorer og fremprovokere trombose.

[1], [2], [3], [4], [5]

Diagnosticering trombofili

Et kompleks af undersøgelser rettet mod søgen efter arvelig patologi omfatter bestemmelse af den funktionelle aktivitet af molekyler af naturlige antikoagulanter i blodplasma og bestemmelse af specifikke genanomalier. Testning begynder med en gruppe af screeningstest efterfulgt af (om nødvendigt) specifikke undersøgelser.

[6], [7], [8], [9],

Behandling trombofili

Metoderne til behandling af trombose afhænger af lokaliseringen af tromben. Det er altid nødvendigt at tage hensyn til forekomsten af prædisponerende faktorer. I nogle tilfælde er situationen klinisk evident (fx nylig operation eller traume, langvarig immobilisering, onkologisk sygdom, generaliseret aterosklerose). Hvis der er identificeret åbenlyse disponerende faktorer, yderligere søgning er nødvendige for at spore forekommet i familien tidligere venøs trombose, viser mere end én venetrombose, myokardieinfarkt eller iskæmisk slagtilfælde, før de fylder 50 år eller usædvanlig lokalisering af venøs trombose (fx bundløs sinus, mesenteriske årer). Mindst halvdelen af alle patienter med spontan dyb venetrombose har en genetisk prædisponering.