Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Hyperhomocysteinæmi: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Hyperhomocysteinæmi er en multifaktoriel proces, der involverer genetiske og ikke-genetiske mekanismer.
Årsager hyperhomocysteinæmi
Årsager til hyperhomocysteinæmi kan være arvelige og erhvervede. Arvelige faktorer kan opdeles i enzymmangel og transportmangel.
Patogenese
Hyperhomocysteinæmi kan prædisponere for arteriel eller venøs tromboembolisme, muligvis på grund af skader på endotelcellerne i karvæggen. Plasmahomocysteinniveauer er forhøjede mere end 10 gange hos homozygoter med cystathioninsyntase-mangel. Mindre udtalt aktivering ses ved heterozygot mangel og ved andre abnormiteter i folatmetabolismen, herunder methyltetrahydrofolatreduktase-mangel. Den mest almindelige årsag til hyperhomocysteinæmi er dog erhvervet mangel på folat, vitamin B12.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]
Homocystein dannes fra methionin ved transmethylenreaktioner. De vigtigste enzymer i den metaboliske vej for homocysteinomdannelse er cystothionin beta-syntetase og methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) i nærvær af cofaktorerne - pyridoxin og cyanocobalamin og, som substrat, folsyre. Som følge af genmutation falder aktiviteten af disse enzymer, og den metaboliske vej for homocysteinomdannelse forstyrres, og dens indhold i plasma stiger.
Nedsat indtag af pyridoxin, cyanocobalamin og folat gennem kosten forårsager hyperhomocysteinæmi, ikke kun hos homozygote bærere, men også hos personer uden MTHFR-genmutationen.
Det normale plasma-homocysteinniveau er 5-16 μmol/l. En stigning i homocysteinniveauer til 100 μmol/l ledsages af homocystinuri.
Hyperhomocysteinæmi og defekter i udviklingen af embryoets centralnervesystem er velundersøgte og forklarer, hvordan og hvorfor behandling med folsyre kan reducere deres forekomst. Hyperhomocysteinæmi er forbundet med obstetriske patologier som sædvanlige tidlige graviditetstab, tidlig gestose, placentaabruption og intrauterin væksthæmning. Samtidig fandt I. Martinelli et al. (2000) ikke en sammenhæng mellem sen fosterdød og hyperhomocysteinæmi.
Det menes, at hyperhomocysteinæmi kan forårsage endotelskader på grund af forringede redoxreaktioner, øgede niveauer af frie radikaler og nedsatte niveauer af nitrogenoxid gennem virkninger på aktiveringen af koagulationsfaktorer (vævsfaktor og faktor XII) og/eller koagulationshæmmere.
Diagnosticering hyperhomocysteinæmi
Diagnosen stilles ved at måle homocysteinniveauer i plasma.
Behandling hyperhomocysteinæmi
Homocysteinniveauer kan normaliseres ved kostindgreb med folsyre, vitamin B12 eller B12 (pyridoxin) i kombination eller monoterapi. Det er dog uklart, om denne behandling reducerer risikoen for arteriel eller venøs trombose.