MELAS syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

MELAS-syndrom (mitochondrial encephalomyopati, mælkesyreacidose, Stroke -lignende episoder, mitokondriel encephalopati, lactacidose, slagtilfælde-episoder) - en sygdom forårsaget af punktmutationer i mitokondrie-DNA.

Symptomer på MELAS syndrom. Den alder, hvor sygdommen manifesterer sig, varierer meget fra spædbarn til voksen, men oftest forekommer de første symptomer i perioden fra 5 til 15 år. Begyndelsen af sygdommen er ofte præget af slagtilfælde, maligne migræne eller forsinket psykomotorisk udvikling. Strokes er lokaliseret oftere i de tidlige, parietale eller occipitale områder i hjernen, ledsaget af hemiparesis og har tendens til hurtigt at blive genoprettet. De er forårsaget af mitokondriell angiopati, der er karakteriseret ved overdreven proliferation af mitokondrier i hjernens karters vægge. Efterhånden som sygdommen skrider frem, stiger neurologiske symptomer mod en baggrund af gentagne slag. Muskelsvaghed, kramper, myoklonus, ataksi og neurosensorisk høretab er forbundet. Nogle gange udvikler endokrine lidelser (diabetes mellitus, hypofys fascisme).

Undersøgelsen omfatter biokemiske, morfologiske og molekylære genetiske undersøgelser. Den mest almindelige mutation er udskiftningen af A ved G i 3243 position. Som resultat inaktiveres transkriptionsterminatoren inde i tRNA- genet . Som følge af en enkelt nukleotidudskiftning ændres transkriptionsforholdet mellem rRNA og mRNA, og translationseffektiviteten falder. På andenpladsen i frekvens er der en mutation af T til C i 3271. Positionen af mtDNA, hvilket fører til udviklingen af MELAS syndrom.

[1], [2], [3], [4], [5]