Medicinsk ekspert af artiklen

Børns genetiker, børnelæge

Nye publikationer

VATER-forening

Alexey Portnov , Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 23.04.2024

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Epidemiologi for VATER-forening

1,6 pr. 10.000 nyfødte.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Årsager til VATER-forening

De fleste tilfælde er sporadiske, uden tegn på teratogene eller eksterne faktorer. Flere familie tilfælde er blevet beskrevet.

trusted-source [7], [8]

Symptomer på momsforeninger

Spektret for medfødte misdannelser er meget bredt, og mere end 2/3 af disse defekter lokaliseret i den nedre kropssegment (defekter i distale tarm, urin abnormiteter, bækken og underekstremiteter). Defekter i overkroppssegmentet omfatter esophagus atresi, forskellige defekter i strålingsstrukturerne, medfødte hjerte og øvre luftvejsdefekter.

Symptomatisk kompleks med medfødte misdannelser:

Vertebrale defekter (medfødte misdannelser i rygsøjlen - ikke-vækst i buerne, sommerfuglformede hvirvler) - 70%;
Anus atresia - 80%;
Tracheo-esophagial fistel - 70%;
Nyresvigt - Nyresvigt eller Radiale defekter - Aplasi / Hypoplasi af håndens radiale strukturer - 65%.

Diagnose af VATER-forening

Diagnostiske kriterier: Tilstedeværelsen af 3 ud af 5 anført over medfødte misdannelser med et normalt kromosomsæt.

trusted-source [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Hvilke tests er nødvendige?

Genetiske undersøgelser: indikationer, metoder

Behandling af momsforening

Symptomatisk behandling.

Egenskaber ved behandling af patienter

Når det kombineres med en nyfødt atresi, undersøges anus med abnormiteter i rygsøjlen eller hånden omhyggeligt for trakeofysefistel.

Når esophagusens neonatale patologi og de radiale strukturer i hånden kombineres, er det nødvendigt at udelukke medfødte misdannelser af nyrerne.

trusted-source [15]

Outlook

Det bestemmes af spektret og sværhedsgraden af de identificerede medfødte misdannelser. Forstanden er reddet.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.