VATER-forening

Epidemiologi for VATER-foreningen

1,6 per 10.000 nyfødte.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Årsager til momsforeningen

De fleste tilfælde er sporadiske uden tegn på teratogene eller miljømæssige faktorer. Der er beskrevet nogle få familiære tilfælde.

[ 7 ], [ 8 ]

Symptomer på VATER-association

Spektret af medfødte defekter er meget bredt, og mere end 2/3 af disse defekter er lokaliseret i underkropssegmentet (defekter i den distale tarm, urogenitale anomalier, bækkenknogler og underekstremiteter). Defekter i overkropssegmentet omfatter øsofageal atresi, forskellige defekter i de radiale strukturer, medfødte hjertedefekter og defekter i de øvre luftveje.

Symptomkompleks ved medfødte misdannelser:

• Vertebrale defekter (medfødte rygsøjledefekter - manglende sammenvoksning af hvirvlerne, sommerfuglehvirvler) - 70%;
• Anal atresi - 80%;
• Trakeøsofageal fistel - 70%;
• Nyresvigt - nyresvigt eller radiusdefekt - aplasi/hypoplasi af håndens radiale strukturer - 65%.

Diagnose af VATER-association

Diagnostiske kriterier: tilstedeværelse af 3 af de 5 ovennævnte medfødte misdannelser med et normalt kromosomsæt.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Behandling af momsforeningen

Symptomatisk behandling.

Særlige forhold ved patienthåndtering

Hvis en nyfødt har en kombination af anal atresi og anomalier i rygsøjlen eller hånden, udføres en grundig undersøgelse for tilstedeværelsen af en trakeøsofageal fistel.

Hvis en nyfødt har en kombination af spiserørspatologi og radiale strukturer i hånden, er det nødvendigt at udelukke medfødte nyrefejl.

[ 15 ]

Vejrudsigt

Bestemmes af spektret og sværhedsgraden af identificerede medfødte defekter. Intelligensen bevares.