Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Pearsons syndrom
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Årsager Pearsons syndrom
Det er baseret på store deletioner i mitokondrielt DNA, men de er overvejende lokaliseret i mitokondrierne i knoglemarvsceller.
[ 13 ]
Symptomer Pearsons syndrom
Sygdommen debuterer i de første dage og måneder af et barns liv. I dette tilfælde udvikles svær malign sideroblastisk anæmi, undertiden pancytopeni (undertrykkelse af alle knoglemarvsspirer) og insulinkrævende diabetes mellitus, som er forbundet med bugspytkirtelfibrose. Barnet er sløvt, søvnigt, blegt. Diarré og dårlig vægtøgning er karakteristisk.
Hvilke tests er nødvendige?
Vejrudsigt
De fleste patienter dør inden for de første 2 leveår. De, der overlever på grund af hyppige og intensive blodtransfusioner, udvikler dog et klinisk billede, der minder om Kearns-Sayre syndrom, efter flere år. Dette sker som følge af en stigning i indholdet af mutant DNA i patientens muskel- og nerveceller.
Использованная литература