Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
NARP-syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
[ Årsager og patogenese af NARP-syndrom
Sygdommen er baseret på en punktmutation i mtDNA-locus 8993, som tilhører klassen af miscensmutationer, hvor leucin erstattes af arginin i underenheden af den sjette mitokondrielle ATPase. Der findes ofte en korrelation mellem sværhedsgraden af sygdommens kliniske manifestationer og mængden af unormale mtDNA'er (heteroplasminiveau).
Symptomer på NARP-syndrom
Kliniske tegn omfatter de vigtigste symptomer: neuropati, ataksi, retinitis pigmentosa. Hos børn er der ofte en forsinkelse i den neuropsykiske udvikling, spasticitet, progressiv demens. Imidlertid varierer tidspunktet for sygdommens manifestation betydeligt (tidlig og sen debut). Sværhedsgraden varierer fra maligne til godartede former. Forløbet er progressivt.
Diagnose af NARP-syndrom
Laboratorieundersøgelser afslører ofte mælkesyreacidose, men den er muligvis ikke til stede. Morfologisk undersøgelse af muskler afslører undertiden fænomenet med "revne" røde fibre.
Differentialdiagnose udføres ved tilstande ledsaget af ataksi og retinitis pigmentosa (olivopontocerebellar degeneration, Refsums sygdom, abetalipoproteinæmi).
Hvordan man undersøger?
Использованная литература