Medicinsk ekspert af artiklen

Børns genetiker, børnelæge

Nye publikationer

NARP Syndrom: Årsager, Symptomer, Diagnose, Behandling

Alexey Portnov , Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 23.04.2024

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

NARP syndrom (Neurogen svaghed, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, Neuropati, Ataxi, Pigmentretinitis syndrom) blev først beskrevet i 1990. Det er arvet af modertype.

trusted-source [1], [2]

Årsager og patogenese af NARP syndrom

Sygdommen er baseret på en punktmutation i mtDNA locus 8993 vedrørende klassen mistsens mutationer, når der er en udskiftning af leucin til arginin i den mitokondrielle ATPase-underenheden af den sjette. Ofte afsløres der en korrelation mellem sværhedsgraden af sygdommens kliniske manifestationer og antallet af unormalt mtDNA (niveauet af heteroplasmien).

trusted-source [3], [4], [5], [6], [7]

Symptomer på NARP syndrom

Kliniske tegn indbefatter hovedsymptomerne: neuropati, ataksi, retinitis pigmentosa. Ofte observeres børn en forsinkelse i neuropsykisk udvikling, spasticitet, progressiv demens. Tidspunktet for manifestationen af sygdommen varierer imidlertid betydeligt (tidlig og sen debut). Sværhedsgraden spænder fra maligne til godartede former. Kurset er progressivt.

Diagnose af NARP syndrom

Ifølge laboratorieundersøgelser findes laktatacidose ofte, men det kan ikke være. I den morfologiske undersøgelse af muskler er der undertiden et fænomen af "revet" røde fibre.

Differentialdiagnose udføres under betingelser ledsaget af ataxi og pigmentretinitis (olivopontocerebellar degenerationer, Refsum's sygdom, abetalipoproteinæmi).

trusted-source [8], [9], [10], [11]

Hvordan man undersøger?

Muskel ultralyd

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.