Sygdomme hos børn (pædiatri)

Symptomer på seglcelleanæmi

Sickle-celleanæmi forekommer i form af episoder af smertefulde angreb (kriser) forbundet med okklusion af kapillærer som et resultat af spontan "whelping" af erythrocytter, der veksler med perioder med remission. Kriser kan fremkaldes af sammenhængende sygdomme, klimatiske forhold, stress, spontan fremkomst af kriser er mulig.

Årsager og patogenese af seglcelleanæmi

Den grundlæggende mangel ved denne sygdom er udviklingen af HbS som følge af spontane mutationer og deletioner p-globin genet på kromosom 11, der fører til substitution af valin til glutaminsyre i position VIR-polypeptidkæde (a2, β2, aksel 6).

Sickle celle anæmi

Sikkelcelleanæmi er en alvorlig kronisk hæmolytisk anæmi, som forekommer hos personer, der er homozygote for det sekelformede gen, ledsaget af en høj dødelighed.

Thalassæmi

Thalassæmi er en heterogen gruppe af heredisk betinget hypokrom anæmi med forskellig sværhedsgrad, som er baseret på en forstyrrelse af globinkædernes struktur.

Mangel på glucose-6-phosphat dehydrogenase: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Det mest almindelige enzym er manglen på glucose-6-phosphat dehydrogenase - identificeret hos omkring 300 millioner mennesker; på den anden side er der en mangel på pyruvat kinaseaktivitet, der findes i flere tusinde patienter i befolkningen; De resterende typer af enzymdefekter af røde blodlegemer er sjældne.

Børns infantile pyknocytose

For sygdomme forbundet med forstyrret lipidmembran struktur af erythrocytter, angår også børn infantil piknotsitoz som ikke er modstandsdygtigt arvelige sygdomme og forbigående og har en gunstig prognose.

Pyruvat kinase mangel: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Manglen i pyruvat kinaseaktivitet er den næsthyppigste årsag til arvelig hæmolytisk anæmi efter G-6-PD-manglen. Den er arvet autosomalt recessivt, manifesteret af kronisk hæmolytisk (nesferocytisk) anæmi, forekommer med en frekvens på 1:20 000 i befolkningen, observeret i alle etniske grupper.

Hæmolytisk anæmi hos børn

Andelen af hæmolytisk anæmi blandt andre blodsygdomme er 5,3% og blandt anemiske tilstande - 11,5%. I strukturen af hæmolytisk anæmi er blandt andet blodsygdomme ca. 5,3% og blandt anemiske tilstande - 11,5%. I strukturen af hæmolytisk anæmi råder arvelige former for sygdomme. Arvelige sygdomsformer dominerer.

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Schoffar's sygdom)

Arvelig sfærocytose (Minkowski-Schoffar's sygdom) er hæmolytisk anæmi, som er baseret på strukturelle eller funktionelle lidelser af membranproteiner, som fortsætter med intracellulær hæmolyse.

Behandling af mangel på folinsyre

Det optimale resultat af behandlingen opnås ved udnævnelse af folsyre i en dosis på 100-200 mcg om dagen. En tablet indeholder 0,3-1,0 mg folsyre, en injektionsvæske, opløsning - 1 mg / ml. Varigheden af behandlingen er adskillige måneder, indtil en ny population af erytrocytter dannes.

Sundhed