Sygdomme hos børn (pædiatri)

Kostmanns syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Kostmanns syndrom (børns genetisk bestemte agranulocytose) er den mest alvorlige form for arvelig neutropeni. Arvstypen er autosomal recessiv, der kan være sporadiske tilfælde og en dominerende type arv.

Neutropeni hos børn

Kriterium neutropeni hos børn over et år og voksne - fald i absolut neutrofiltal (stab og segmenteret) i perifert blod op til 1,5 tusind om 1 ml blod eller mindre, det første leveår -. 1 tusind i 1 mm eller mindre ..

Alloimmun eller isoimmun neutropeni hos nyfødte

Alloimmune, eller isoimmune, neutropeni hos nyfødte forekommer i fosteret på grund af den antigeniske uforenelighed af neutrofilerne hos fosteret og moderen. Isoantistikkerne af moderen tilhører IgG-klassen, de trænger ind i placenta-barrieren og ødelægger barnets neutrofiler. Isoantistoffer er normalt leukoagglutininer, de reagerer med patientens celler og hans far, reagerer ikke med moderens celler.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom er en sygdom med generaliseret cellulær dysfunktion. Arvstypen er autosomal recessiv. På grund af en defekt i Lyst-proteinet. Et karakteristisk træk ved dette syndrom er gigantiske peroxidase-positive granuler i neutrofiler, eosinofiler, perifere blodmonocytter og knoglemarv og i granulocytprecursorceller.

Schwachman-Diamond syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Syndrom Shvakhmana-Diamond er karakteriseret ved neutropeni og eksokrine bugspytkirtelinsufficiens i kombination med metafyseal dysplasi (25% af patienterne). Arv er autosomal recessiv, der er sporadiske tilfælde. Årsagen til neutropeni ligger i nederlaget for stamceller og knoglemarvsstroma. Violeret neutrofil kemotaksis.

Myeloperoxidase-mangel: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Mangel på myeloperoxidase er den mest almindelige medfødte patologi af fagocytter, forekomsten af fuldstændig arvelig myeloperoxidasemangel er fra 1: 1.400 til 1:12 000.

Kronisk granulomatøs sygdom

Kronisk granulomatøs sygdom er en arvelig sygdom forårsaget af en defekt i superoxidanions dannelsessystem i neutrofiler som reaktion på stimulering af mikroorganismer. Denne sygdom er baseret på genetisk programmerede ændringer i strukturen eller manglen på enzymet NADPH oxidase, som katalyserer reduktionen af oxygen til dets aktive form - superoxid.

Delvis rød celle aplasi

Udtrykket "partiel red cell aplasia" (PKKA) beskriver en gruppe af enheder, som er karakteriseret ved anæmi i kombination med reticulocytopenia og forsvinden eller betydelig reduktion af antallet af morfologisk defineret, samt tidlig erythropoiese af engagerede progenitorer i knoglemarven. Klassificering opdeler PACA i medfødte og erhvervede former.

Diamond-Blackfang anæmi

Anemien af Diamond-Blackfen er den mest berømte form for delvis rødcellet aplasi hos børn. Sygdommen blev opkaldt efter forfatterne, som i 1938 beskrev fire børn med karakteristiske tegn på sygdommen.

Medfødt dyseratose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Den første beskrivelse af medfødt (medfødt) dyskeratose (Dyskeratosis congenita) blev udført af en dermatolog Zinsser i 1906 og i 30'erne. Det blev også suppleret af dermatologer Kohl og Engman, så et andet navn på denne sjældne form for arvelig patologi er "Zinsser-Kohl-Engman syndromet".

Sundhed