Delvis aplasi af røde blodlegemer

Udtrykket "partiel rødcelleaplasi" (PRCA) beskriver en gruppe af nosologiske enheder, der er karakteriseret ved anæmi kombineret med retikulocytopeni og forsvinden eller signifikant reduktion i antallet af morfologisk bestemte, såvel som tidligt dedikerede forstadier til erytropoiese i knoglemarven. Klassifikationen opdeler PRCA i medfødte og erhvervede former.

Klassifikation

Medfødt:

• konstitutionel;
• Diamond-Blackfan anæmi.

Foster:

• hydrops fetalis på grund af intrauterin infektion med parvovirus B19.

Erhvervet:

• forbigående;
• forbigående erytroblastopeni hos børn (TED);
• parvovirusinfektion på baggrund af intens erytropoiese.

Tumorassocieret:

• thymom, lymfomer, kronisk lymfatisk leukæmi, MDS, kronisk myeloid leukæmi (CML), karcinomer.

Immun:

• idiopatisk;
• systemiske bindevævssygdomme.

Medicinsk.

De mest almindelige former for sådanne sygdomme hos børn er Diamond-Blackfan anæmi, forbigående erytroblastopeni hos børn og aplastiske kriser ved medfødte hæmolytiske anæmier. Tumorassocierede, lægemiddelinducerede og immune former for PRCA hos børn er meget sjældne.

Forbigående erytroblastopeni hos børn

Forbigående erytroblastopeni er sandsynligvis den mest almindelige form for PKCA hos børn, men på grund af dens forbigående karakter er ikke alle tilfælde af forbigående erytroblastopeni blevet registreret.

Et typisk symptom er tilstedeværelsen af et "viralt" prodrom, hvorefter anæmisk syndrom udvikler sig flere uger senere. Anæmi, i overensstemmelse med syndromets navn, er normokrom og hyporegenerativ, dvs. den er kombineret med retikulocytopeni og en fuldstændig mangel på erytroblaster hos 90% af patienterne. Der påvises ingen lidelser i andre hæmatopoietiske spirer. Medfødte udviklingsanomalier, der er karakteristiske for Diamond-Blackfan anæmi, forekommer ikke ved forbigående erytroblastopeni. Årsagen til erytroblastopeni ved forbigående erytroblastopeni er tilstedeværelsen af humorale eller cellulære hæmmere af erytropoiese. Diagnosen af forbigående erytroblastopeni stilles retrospektivt, efter at anæmien er ophørt. Ved "exit" viser rekonvalescente personer med forbigående erytroblastopeni tegn på "stress"-hæmatopoiese - ekspression af I-antigen på erytrocytter og en stigning i føtalt hæmoglobin. Behandling af forbigående erytroblastopeni er ikke påkrævet, bortset fra transfusioner, hvis anæmien tolereres dårligt.

Delvis rødcelleaplasi på grund af parvovirusinfektion

Parvovirus B19 er en udbredt virus i naturen. Det mest markante akutte syndrom forårsaget af parvovirus B19 hos børn er pludselig eksantem. Receptoren for virussen er P-antigenet på overfladen af erytrocytter og erytroblaster, så skade på erytropoiese er typisk for enhver infektion med parvovirus B19. Hurtig eliminering af virussen og en høj "mobiliseringsreserve" af erytropoiese er hovedårsagerne til fraværet af alvorlige hæmatologiske konsekvenser af parvovirus B19-infektion i en hæmatologisk intakt immunkompetent vært. Hvis en blodprøve tages umiddelbart efter en akut infektion, påvises reticulocytopeni. Hos patienter med intens hyperproliferativ erytropoiese, karakteristisk for kroniske hæmolytiske anæmier, thalassæmier, dyserythropoietiske anæmier, forårsager nederlag af erytrocytter forårsaget af parvovirus B19 alvorlig, men forbigående aplasi af røde blodlegemer, der forsvinder inden for få uger. Sjældnere udvikler aplastisk krise sig i andre anæmier, især ved jernmangelanæmi. For denne type PRCA er tilstedeværelsen af et par, men næsten patognomoniske kæmpepronormoblaster typisk. Diagnosen forbigående aplastisk krise er let at stille hos patienter med dokumenteret kronisk hæmolyse, men hos patienter med subklinisk hæmolytisk anæmi kan aplastisk krise være den første manifestation af sygdommen. Patienter med aplastisk krise har normalt viræmi på tidspunktet for præsentation af PCC, så diagnosen PCC på grund af parvovirusinfektion kan stilles ved at detektere virussen i knoglemarv eller blod ved hjælp af dot MRT-hybridisering. Amplifikation af det virale genom ved hjælp af PCR er mindre pålidelig, da parvovirus kan persistere i knoglemarven i lang tid efter akut infektion fuldstændig asymptomatisk.

Hos patienter med medfødt eller erhvervet immundefekt, som ikke har en tilstrækkelig antiviral respons, kan parvovirus B19 forårsage kronisk alvorlig PRCA. Hos sådanne børn er administration af høje doser (2-4 g/kg) af kommercielle intravenøse immunglobuliner, som indeholder en tilstrækkelig mængde antistoffer mod parvovirus, effektiv.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]