Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Omen-syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Omen syndrom er en sygdom, der er karakteriseret ved en tidlig (første leveuger) debut af ekssudativt udslæt, alopeci, hepatosplenomegali, generaliseret lymfadenopati, diarré, hypereosinofili, hyperimmunoglobulinæmi E og en øget modtagelighed for infektioner, der er karakteristiske for kombinerede immundefekter.
RAG1/RAG2 er involveret i rekombinationen af immunoglobulin- og TCR-gener. Fuldstændig mangel på RAG1/RAG2 resulterer i udviklingen af TB-NK-SCID. Ved missense-mutationer af RAG1/RAG2-generne er RAG1/RAG2-funktionen delvist bevaret (ufuldstændig mangel på RAG1/RAG2), og derfor er V(D)J-rekombinationen ikke fuldstændigt forringet. Som følge heraf opstår oligoklonale T-lymfocytter, som prolifererer i periferien, muligvis som reaktion på autoantigener.
[ Symptomer på Omen syndrom
Steroidbehandling af kutane manifestationer har ringe effekt. Dette syndrom adskiller sig fra andre former for CIN ved fravær af lymfopeni. I modsætning hertil er lymfocyttallet markant forhøjet hos mange patienter. Cirkulerende lymfocytter hos patienter med Omens syndrom er aktiverede T-celler, der ofte bærer markører for både aktiverede lymfocytter og hukommelsesceller. T-lymfocytter udskiller hovedsageligt Th2-cytokiner, hvilket sandsynligvis forklarer eosinofili og forhøjede IgE-niveauer. Antallet af cirkulerende B-lymfocytter og serumimmunoglobuliner A, M, G er markant reduceret. Det histologiske billede er karakteriseret ved en unormal struktur af lymfoide organer (fravær af lymfoide follikler i lymfeknuder, milt, Peyer-pletter og thymushypoplasi med fravær af Hassalls legemer); infiltration af lymfoide organer, hud, lunger og lever af celler, der har karakteristika for Langerhans-celler, men ikke indeholder Birbeck-granuler specifikke for dem; T-lymfocytter og eosinofiler.
Nogle patienter oplever kun nogle af symptomerne på Omen syndrom, en tilstand kaldet atypisk Omen syndrom.
Behandling og prognose for Omen syndrom
I 2001 var 68 patienter med Omens syndrom blevet beskrevet, og den eneste behandling var knoglemarvstransplantation. Ifølge publicerede data gennemgik 28 patienter TCM, med fuldstændig immunologisk bedring hos 15 patienter og en dødelighed efter transplantation på 46%. I forberedelsesfasen til transplantationen blev der observeret en god effekt af IFN-y og steroidbehandling af hudmanifestationer.
Использованная литература