Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Ataxia-telangiectasi hos børn
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Ataxia-telangiektasi kan afvige betydeligt hos forskellige børn. Progressiv cerebellær ataxi og telangiektasi er til stede i alle, ofte er der en "kaffe med mælk" på huden. Hældning til infektioner varierer fra meget udtalt til meget mildt. Meget høj forekomst af maligne tumorer, hovedsagelig tumorer i lymfoidsystemet.
[Patogenese
Specifikke immunologiske ændringer hos patienter med ataksi-telangiectasia er lidelser i cellulær immunitet i form af reduktion af antallet af T-lymfocyt-forhold inversioner CD4 + / CD8 +, hovedsagelig som følge af reduktion i CD4 + -celler og funktionelle aktivitet af T-celler. Af koncentrationen af serumimmunoglobuliner er mest karakteristiske ændringer formindske eller fravær af IgA, IgG2, IgG4 og IgE, mindre ofte påvises immunoglobulin koncentrationer tæt på normal eller disimmunoglobulinemii r et kraftigt fald i IgA, IgG, IgE og en betydelig stigning i IgM. Karakteristisk overtrædelse af antistofproduktion i respons på polysaccharid og proteinantigener.
Hvad skal man undersøge?
Hvilke tests er nødvendige?
Hvem skal kontakte?
Behandling
Metoder til ataxi-telangiektasi er ikke blevet udviklet til dato. Patienter har brug for palliativ behandling for neurologiske lidelser. I tilfælde af alvorlige immunologiske forandringer og / eller kronisk eller tilbagevendende bakterieinfektioner viser antibakteriel behandling (varighed bestemt af sværhedsgraden og immundefekt infektioner), intravenøst immunglobulin substitutionsbehandling, hvis indiceret - antifungale og antiviral terapi.
Использованная литература