Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Ataxia-telangiectasia hos børn
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Ataksi-telangiektasi kan variere betydeligt fra barn til barn. Progressiv cerebellar ataksi og telangiektasi er til stede hos alle børn, og "café au lait"-mønsteret på huden er almindeligt. Modtageligheden for infektioner varierer fra meget udtalt til meget moderat. Forekomsten af maligne neoplasmer, primært tumorer i lymfoidsystemet, er meget høj.
[ Patogenese
Karakteristiske immunologiske ændringer hos patienter med ataksi-telangiektasi er forstyrrelser i cellulær immunitet i form af et fald i antallet af T-lymfocytter, inversion af CD4+/CD8+-forholdet, primært på grund af et fald i CD4+-celler, og funktionel aktivitet af T-celler. Med hensyn til serumimmunoglobulinkoncentrationer er de mest karakteristiske ændringer et fald eller fravær af IgA, IgG2, IgG4 og IgE, sjældnere påvises immunoglobulinkoncentrationer tæt på normal eller disimmunoglobulinæmi i form af et kraftigt fald i IgA, IgG, IgE og en signifikant stigning i IgM. Karakteristisk er der en forstyrrelse af antistofdannelsen som reaktion på polysaccharid- og proteinantigener.
Hvad skal man undersøge?
Hvilke tests er nødvendige?
Behandling
Der er hidtil ikke udviklet nogen behandlingsmetoder til ataksi-telangiektasi. Patienter har brug for palliativ behandling for neurologiske lidelser. I tilfælde af alvorlige immunologiske forandringer og/eller kroniske eller tilbagevendende bakterieinfektioner er antibakteriel behandling indiceret (varigheden bestemmes af sværhedsgraden af immundefekten og infektionen), erstatningsbehandling med intravenøs immunglobulin og, hvis indiceret, svampedræbende og antiviral behandling.
Использованная литература