Sygdomme hos børn (pædiatri)

Syndaktyli: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Syndaktigt - medfødt misdannelse af hånden, der består i forening af to eller flere fingre med en krænkelse af den kosmetiske og funktionelle tilstand. Denne uregelmæssighed ses nogle gange i en isoleret form, i hvilket tilfælde udviklingsforstyrrelsen kan betragtes som en diagnose. I disse tilfælde udvikles fingrene fuldt ud, men mellem dem er der blødt væv eller knoglefusion.

Medfødte misdannelser af de øvre lemmer

IV Shvedovchenko (1993) udviklede en klassifikation af medfødte misdannelser af de øvre lemmer, mens forfatteren systematiseret og præsenteret i form af en tabel alle former for underudvikling ifølge teratologiske serier. De grundlæggende principper, strategi og taktik til behandling af medfødte misdannelser i de øvre ekstremiteter udvikles.

Undersøgelse af børn med metabolisk syndrom

Gruppe sundhed hos børn og unge med metabolisk syndrom, afhængigt af sværhedsgraden af kliniske markører for sygdom - III eller IV, V. Når du vælger et erhverv viser alle former for intellektuelt arbejde, samt arbejde som laborant, en ordfører, en mekaniker. Du kan ikke arbejde med erhvervsmæssige farer (støj og vibrationer), med det foreskrevne arbejdshastighed (transportør), ikke vise arbejde i tvangsstillinger, om natten. Kontraindikeret arbejde i forbindelse med stress og forretningsrejser.

Metabolisk syndrom hos børn

Metabolisk syndrom er et symptomatisk kompleks af metaboliske, hormonale og psykosomatiske lidelser, baseret på abdominal-visceral (central) fedme med insulinresistens og kompenserende hyperinsulinæmi.

Mucopolysaccharidosis, type IX: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Mucopolysaccharidose, type IX er en yderst sjælden form for mucopolysaccharidose. Til dato er der en klinisk beskrivelse af en patient, en pige på 14 år.

Mucopolysaccharidosis, type VII: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Mucopolysaccharidose VII - progressiv autosomal recessiv sygdom, der opstår som et resultat af at reducere aktiviteten af det lysosomale beta-D-glucuronidase, der deltager i metabolismen af dermatansulfat, heparansulfat og chondroitinsulfat.

Mucopolysaccharidose, type IV

Mucopolysaccharidose IV - autosomal recessiv progressiv genetisk heterogene sygdom forårsaget af mutationer i gener, der koder galactose-6-sulfatase (N-acetylgalactosamin-6-sulfatase), som er involveret i metabolismen af keratansulfat og chondroitin sulfat eller i genet beta-galactosidase (denne formular er en allelvariant Gml-gangliosidose), der fører til manifestation af mucopolysaccharidosis IVA og IVB henholdsvis mucopolysaccharidosis.

Mucopolysaccharidosis, type VI: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Mucopolysaccharidose, type VI er en autosomal recessiv sygdom kendetegnet ved svære eller milde kliniske symptomer; ligner Hurlers syndrom, men adskiller sig fra det med et forbeholdt intellekt.

Mucopolysaccharidosis type 3

Mucopolysaccharidose, type III - genetisk heterogen gruppe af sygdomme arvet af autosomal recessiv type. Der er fire nosologiske former, der afviger i manifestationsgraden af kliniske manifestationer og den primære biokemiske defekt.

Mucopolysaccharidosis, type II: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Mucopolysaccharidose type II - sammenkædet med X-linked recessive disorder som følge af nedsat aktivitet lysosomal iduronat-2-sulfatase, som er involveret i metabolismen af glycosaminoglycaner. For mukopolysakkaridose II er kendetegnet ved progressive neuropsykiatriske lidelser, hepatosplenomegali, kardiopulmonal lidelser, knogle deformation. Til dato er 2 tilfælde af sygdommen hos piger forbundet med inaktivering af det andet normale X-kromosom blevet beskrevet.

Sundhed