Sygdomme hos børn (pædiatri)

Mucopolysaccharidosis, type I: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Mucopolysaccharidose, type I - er en autosomal recessiv sygdom som følge af et fald i aktiviteten af lysosomal aL-iduronidase, som er involveret i metabolisme af glycosaminoglycaner. Sygdommen er karakteriseret ved progressive lidelser fra de indre organer, knoglesystemet, psykoneurologiske og kardiopulmonale lidelser.

Mucopolysaccharidose hos børn: symptomer, diagnose, behandling

Mucopolysaccharidose (MPS) er en arvelig metabolisk sygdom fra gruppen af lysosomal akkumuleringssygdomme. Udviklingen af arvelig mucopolysaccharidose skyldes forstyrrelsen af funktionen af lysosomale enzymer involveret i nedbrydning af glycosaminoglycaner (GAG'er), vigtige strukturelle komponenter i den intracellulære matrix.

Fruktosemetabolismeforstyrrelse (fruktosuri) hos børn: symptomer, diagnose, behandling

Tre arvelige lidelser af fructose metabolisme er kendt hos mennesker. Fructosuria (manglende fructokinase) - asymptomatisk tilstand forbundet med et højt indhold af fruktose i urinen: arvelig fructoseintolerans (manglende aldolase B) og manglen på fructose-1,6-bisphosphatase, som også gælder for defekter i gluconeogenese.

Forstyrrelse af galactosemetabolismen (galactosemi) hos børn

Galactosemia er en arvelig sygdom forårsaget af abnormiteter i galactosemetabolismen. Symptomer på galactosemi inkluderer nedsat lever- og nyrefunktion, nedsat kognitiv funktion, grå stær og for tidlig ovariefejl. Diagnosen er baseret på undersøgelsen af erythrocyt enzymer. Behandlingen består af en diæt, der ikke indeholder galactose.

Overtrædelse af udveksling af kulhydrater hos børn

Forstyrrelser af kulhydratmetabolisme er en gruppe af fælles arvelige metaboliske lidelser. Kulhydrater - en af de vigtigste kilder til metabolisk energi i cellen, blandt dem en særlig plads er optaget af monosugarer - galactose, glucose, fructose og polysaccharid - glycogen. Nøglegrundlaget for energimetabolisme er glucose.

Pathogenese af glycogeneser

Glucose-6-phosphatase katalyserer den endelige reaktion af både gluconeogenese og glycogenhydrolyse og udfører hydrolysen af glucose-6-phosphat til glucose og uorganisk phosphat. Glucose-6-phosphatase er et specielt enzym blandt leveren involveret i metabolisme af glycogen. Det aktive centrum af glucose-6-phosphatase er placeret i lumen i det endoplasmatiske retikulum, hvilket nødvendiggør transport af alle substrater og reaktionsprodukter gennem membranen.

Glykogenose hos børn

Glycogenoser er forårsaget af en mangel på enzymer involveret i syntese eller spaltning af glycogen; en mangel kan forekomme i leveren eller musklerne og forårsage hypoglykæmi eller aflejring af unormale mængder eller typer af glykogen (eller dets mellemliggende metabolitter) i væv.

Hyperparathyroidisme hos børn

Hyperparathyroidisme - Overproduktion af parathyroidhormon. Overdreven produktion af parathyroidhormon kan skyldes den primære patologi af parathyroidkirtlen - adenom eller idiopatisk hyperplasi (primær hyperparathyroidisme).

Hypoparathyroidisme hos børn

Hypoparathyroidism - mangel på parathyroid kirtelfunktion, karakteriseret ved nedsat produktion af parathyroidhormon og en krænkelse af calcium- og fosformetabolisme.

Ikke-diabetes hos børn

Ikke-diabetes mellitus - en sygdom forårsaget af absolut eller relativ mangel på antiduyretisk hormon, er karakteriseret ved polyuri og polydipsi. Antidiuretisk hormon stimulerer reabsorptionen af vand i nyrernes samlingsrør og regulerer vandmetabolisme i kroppen.

Sundhed