Mucopolysaccharidosis, type VII: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Mucopolysaccharidose, type VII (synonymer: Sloi syndrom, insufficiens af lysosomal beta-D-glucuronidase).

ICD-10 kode

• E76 Forstyrrelser af glycosaminoglycan metabolisme.
• E76.2 Andre mucopolysaccharidoser.

Epidemiologi

Mucopolysaccharidose, type VII er en yderst sjælden sygdom, i litteraturen er der beskrivelser af flere dusin patienter.

Årsager og patogenese af type VII mucopolysaccharidose

Mucopolysaccharidose VII - progressiv autosomal recessiv sygdom, der opstår som et resultat af at reducere aktiviteten af det lysosomale beta-D-glucuronidase, der deltager i metabolismen af dermatansulfat, heparansulfat og chondroitinsulfat. Gen beta-glucuronidase - GUSB - placeret på den lange arm af kromosom 7 - 7q21.ll. 77,8% af mutationerne i genet er punkterede. I Rusland blev ingen patient med MPS VII diagnosticeret.

Symptomer på mucopolysaccharidose type VII

De fleste af de alvorlige former for dette syndrom manifesterer sig fra fødslen som et såkaldt fatalt ikke-immunt føtal ødem og kan detekteres i utero ved hjælp af ultralyd. Hos andre patienter fremgår de vigtigste kliniske symptomer fra fødslen i form af hepatosplenomegali, tegn på multipel dysostose og komprimering af huden. I mindre alvorlige tilfælde af sygdom forekommer debutsymptomer i det første år af livet og ligner dem i Hurlers syndrom eller alvorlig form for Hunters syndrom. Siden fødslen har patienter navlestreng eller inguinal brok, får patienter ofte respiratoriske virale infektioner og otitis. Gradvist dannet ru funktioner af typen af gargoyilisme, skeletproblemer, og der er hepatosplenomegali og opacitet af hornhinden. Ofte bemærkes vækstretardering, deformation af brystet ved kælkets type og kyphose.

Efterhånden som sygdommen udvikler sig, opstår der en forsinkelse i psyko-tale udvikling, der når en grad af mental retardation. I de fleste tilfælde observeres ustabilitet af den cervicale rygsøjle med stor risiko for udvikling af rygmarvskompression. Hos patienter med manifestation af sygdommen efter 4 års førende symptomer - skeletproblemer.

Diagnose af type VII mucopolysaccharidose

Laboratoriediagnostik

For at bekræfte diagnosen af mucopolysaccharidose VII måles niveauet af glukosamyclin udskillelse i urinen, og aktiviteten af beta-glucuronidase måles. I tilfælde af mucopolysaccharidose VII øges den totale udskillelse af glycosaminoglycaner i urinen, og der er hyperexretion af dermatansulfat og heparansulfat. Aktiviteten af beta-glucuronidase måles i leukocytter eller en kultur af hudfibroblaster under anvendelse af et kunstigt fluorogent substrat.

Prænatal diagnose er mulig ved måling af aktiviteten af beta-glucuronidase i biopsi af chorionvilli ved 9-11 ugers svangerskab og / eller bestemmelse af spektret af glycosaminoglycaner i fostervandet på 20-22 uger af graviditeten. For familier med en kendt genotype er det muligt at udføre DNA-diagnostik i de tidlige stadier af graviditeten.

Differential diagnostik

Differentialdiagnosticering sker inden Mucopolysaccharidose gruppe, og med andre lysosomale aflejringssygdomme: Mucolipidosis, galaktosialidozom, sialidosis, mannozidozom, Fucosidosis, GM1-gangliosidose.

Behandling af mucopolysaccharidose type VII

Effektive metoder udvikles ikke. Udfør symptomatisk behandling.

[1], [2], [3]