Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Mucopolysaccharidosis, type IX: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
ICD-10 kode
- E76 Forstyrrelser af glycosaminoglycan metabolisme.
- E76.2 Andre mucopolysaccharidoser.
Epidemiologi
Mucopolysaccharidose, type IX er en yderst sjælden form for mucopolysaccharidose. Til dato er der en klinisk beskrivelse af en patient, en pige på 14 år.
Årsager til mucopolysaccharidose af type IX
Mucopolysaccharidose, type IX, skyldes mutationer af HYAL1 genet kortlagt på kromosom Sp. 21.2. Genet koder for enzymet hyaluronidase.
Symptomer på mucopolysaccharidose IX type
De vigtigste kliniske manifestationer af sygdommen er symmetriske nodulære aflejringer i parotidregionerne, milde dysmorfe træk, vækstretardering og bevaret intelligens; Stivhed i leddene er fraværende. Når røntgen afslørede flere sårdannelser af acetabulum.
[Hvilke tests er nødvendige?
Использованная литература