Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Mukopolysakkaridose type IX: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
ICD-10-kode
- E76 Forstyrrelser i glykosaminoglykanmetabolismen.
- E76.2 Andre mukopolysakkaridoser.
Epidemiologi
Mukopolysakkaridose type IX er en ekstremt sjælden form for mukopolysakkaridose. Der findes til dato en klinisk beskrivelse af én patient, en 14-årig pige.
Årsager til mukopolysakkaridose type IX
Mukopolysakkaridose type IX er forårsaget af mutationer i HYAL1-genet, der er kortlagt til kromosom 3p.21.2. Genet koder for enzymet hyaluronidase.
Symptomer på mukopolysakkaridose type IX
De vigtigste kliniske manifestationer af sygdommen er symmetriske nodulære aflejringer i parotisregionerne, milde dysmorfe træk, væksthæmning og bevaret intelligens; ledstivhed er fraværende. Røntgenundersøgelser viste flere ulcerationer i acetabulum.
[ Hvilke tests er nødvendige?
Использованная литература