Sygdomme hos børn (pædiatri)

Forstyrrelse af fructose metabolisme

Mangel på enzymer involveret i metabolisme af fructose kan være asymptomatisk eller forårsage hypoglykæmi. Fructose er et monosaccharid, som er til stede i høje koncentrationer i frugt og honning, og er også en bestanddel af saccharose og sorbitol.

Defekter af ornithincyklusenzymer

Defekter af ornithincyklusenzymerne er kendetegnet ved hyperammonæmi under betingelser med katabolisme eller proteinindlæsning. Primære ornithin cyklus lidelser indbefatter underskud karbamoilfosfatsintetazy (CFS), mangel ornitintranskarbamilazy (OTC) mangel argininsuktsinatsintetazy (tsitrullinemiya) mangel argininosuktsinatliazy (argininyantarnaya aciduri) og arginase mangel (argininemiya).

Metabolske stofskader

Homocystinuri - en sygdom er en konsekvens af tsistationinbetasintetazy underskud, som katalyserer dannelsen af tsistationa fra homocystein og serin, er nedarvet i en autosomal recessiv måde. Homocystinuri - en sygdom er en konsekvens af tsistationinbetasintetazy underskud, som katalyserer dannelsen af tsistationa fra homocystein og serin, er nedarvet i en autosomal recessiv måde.

Forstyrrelse af metabolisme af forgrenede aminosyrer

Valin, leucin og isoleucin er forgrenede aminosyrer; mangel på enzymer involveret i deres metabolisme, fører til akkumulering af organiske syrer med alvorlig metabolisk acidose.

Familie periodisk lammelse

Familie periodisk lammelse er en sjælden autosomal tilstand kendetegnet ved episoder af slap lammelse med tab af dybe sen reflekser og mangel på muskel respons på elektrisk stimulering. Der er 3 former: hyperkalæmisk, hypokalæmisk og normokaliemisk.

Syndromer af kromosomale deletioner

Syndromer af kromosomale deletioner er en konsekvens af tabet af en del af kromosomet. Samtidig er der en tendens til at udvikle alvorlige medfødte misdannelser og en betydelig forsinkelse i mental og fysisk udvikling.

Bakteriel tracheitis (pseudomembranisk korn)

Bakteriel tracheitis (pseudomembranisk korn) er en bakteriel infektionssygdom med lokalisering i luftrøret. Bakteriel tracheitis er en sjælden sygdom, der forekommer hos børn i alle aldre. Oftest er det forårsaget af Staphylococcus aureus, pre-moly Streptococcus gruppe A og Haemophilus influenzae type b.

Respiratorisk nødsyndrom hos nyfødte

Åndedrætsbesværssyndrom skyldes utilstrækkeligheden af det overfladeaktive middel i lungerne af børn født mindre end 37 ugers svangerskab. Risikoen stiger med præmaturets grad. Symptomer på åndedrætssyndrom omfatter åndenød, involvering af yderligere muskler i vejrtrækningen og hævelse af næsens vinger, der opstår kort efter fødslen. Diagnosen er baseret på kliniske data; Prænatal risiko kan vurderes ved hjælp af forsøg med lunge modenhed.

Syndrom af luftlækage fra lungerne

Syndrom af luftlækage fra lungerne betyder udbredelsen af luft uden for sin normale placering i lungernes luftrum.

Vedvarende lunghypertension hos nyfødte

Vedvarende pulmonal hypertension nyfødte - er den vedholdende eller vende tilbage til indsnævringen af arterioler i lungerne, hvilket medfører et signifikant fald i blodtilførslen til lungerne og højre-venstre shunt. Symptomer og tegn indbefatter tachypnea, inddragelse af bøjelige områder af brystet og udtalt cyanose eller et fald i iltmætning, som ikke reagerer på oxygenbehandling. Diagnosen er baseret på anamnese, undersøgelse, brystets radiografi og reaktion på ilttilskuddet.

Sundhed