Familiær periodisk lammelse

Familiær periodisk lammelse er en sjælden autosomal lidelse, der er karakteriseret ved episoder med slap lammelse med tab af dybe senereflekser og manglende reaktion af musklerne på elektrisk stimulering. Der er 3 former: hyperkaliæmisk, hypokaliæmisk og normokaliæmisk. Diagnosen stilles ud fra sygehistorien og bekræftes ved at provokere en episode (glukose med insulin forårsager hypokaliæmi eller kaliumklorid forårsager hyperkaliæmi). Behandlingen af familiær periodisk lammelse afhænger af formen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hvad forårsager familiær periodisk lammelse?

Den hypokalæmiske form af familiær periodisk lammelse er forårsaget af en mutation i dihydropyridinreceptor-associeret calciumkanalgen. Den hyperkalæmiske form er forårsaget af mutationer i genet, der koder for alfa-underenheden af skeletmuskulaturens natriumkanaler (SCN4A). Årsagen til den normokalæmiske form er fortsat uklar; under visse omstændigheder kan den være forårsaget af en mutation i genet, der koder for natriumkanaler.

Symptomer på familiær periodisk lammelse

Ved hypokaliæmi opstår episoderne normalt før 16-årsalderen. Dagen efter aktiv træning vågner patienten ofte op med svaghed, som kan være mild og begrænset til bestemte muskelgrupper eller kan involvere alle 4 lemmer. Episoderne fremprovokeres af mad rig på kulhydrater. De oculomotoriske muskler, muskler innerveret af den bulbære gruppe af kranienerver og respirationsmusklerne skånes. Bevidstheden påvirkes ikke. Kaliumniveauet i blod og urin reduceres. Svagheden varer ved i op til 24 timer.

Ved hyperkalæmisk form begynder episoderne ofte i en tidligere alder og er normalt kortere, hyppigere og mindre alvorlige. Episoderne udløses af postprandial motion eller faste. Myotoni (forsinket indsættende afslapning efter muskelkontraktion) er almindelig. Øjenlågsmyotoni kan være det eneste symptom.

Ved den normokaliæmiske form er de berørte patienter følsomme over for kaliumindtag fra kosten og oplever episoder med mild muskelsvaghed med normale serumkaliumniveauer.

Diagnose af familiær periodisk lammelse

Den bedste diagnostiske indikator er anamnesen - typiske episoder. Når serumkaliumniveauet måles under en episode, kan det være ændret. Familiær periodisk lammelse kan undertiden fremprovokeres ved indgivelse af glukose og insulin (hypokaliæmisk form) eller kaliumklorid (hyperkaliæmisk form), men kun erfarne læger bør udføre disse procedurer, da der kan udvikles lammelse af respirationsmusklerne eller intrakardiale ledningsforstyrrelser under en provokeret episode.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Behandling af familiær periodisk lammelse

Episoder med hypokalæmisk lammelse behandles med kaliumklorid 2-10 g oralt (uden tilsat sukker) eller intravenøst kalium. En kulhydratfattig og natriumfattig diæt er indiceret; aktiviteter, der kræver muskelanstrengelse, og alkohol, undgås efter hvileperioder; acetazolamid 250-2000 mg oralt én gang dagligt kan hjælpe med at forebygge hypokalæmiske episoder.

En begyndende mild episode af hyperkalæmisk lammelse kan afbrydes ved let motion eller indtagelse af kulhydrater med en hastighed på 2 g/kg. En etableret episode kræver thiazider, acetazolamid eller inhalerede beta-agonister. Alvorlige anfald kræver intravenøs calciumgluconat eller glukose med insulin. Regelmæssigt kulhydratindtag, kaliumfattige diæter og undgåelse af faste og muskelbelastende aktivitet efter måltider og udsættelse for kulde hjælper med at forhindre hypokalæmiske episoder.

I den normokalæmiske form forbedrer store doser natrium tilstanden og reducerer svaghed. Glukoseadministration er ineffektiv. Familiær periodisk lammelse kan forebygges ved at undgå hvile efter træning, overdreven alkoholindtagelse og udsættelse for kulde.