Familie periodisk lammelse

Familie periodisk lammelse er en sjælden autosomal tilstand kendetegnet ved episoder af slap lammelse med tab af dybe sen reflekser og mangel på muskel respons på elektrisk stimulering. Der er 3 former: hyperkalæmisk, hypokalæmisk og normokaliemisk. Diagnosen indikerer en anamnese, bekræfter diagnosen, provokerer episoden (indførelsen af glukose med insulin til at forårsage hypokalæmi eller kaliumchlorid for at forårsage hyperkalæmi). Behandling af familie periodisk lammelse afhænger af formen.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Hvad forårsager familie periodisk lammelse?

Den hypokalæmiske form af familiær periodisk lammelse udvikler sig som et resultat af en mutation i calciumkanalgenet associeret med dihydropyridinreceptoren. Den hyperkalæmiske form er en konsekvens af mutationer af genet, der koder for alfa-underenheden af natriumkanaler i skeletmuskulaturen (SCN4A). Årsagen til den normokaliemiske form forbliver uklar; under visse omstændigheder kan det være en konsekvens af mutationen af genet, som koder for natriumkanalerne.

Symptomer på familie periodisk lammelse

Med hypokalæmisk form forekommer episoder normalt før 16 år. Dagen efter aktiv træning vakner patienten ofte svaghed, som kan være lys og begrænset til bestemte muskelgrupper eller kan dække alle 4 lemmer. Episoder fremkaldes af mad, der er rige på kulhydrater. De oculomotoriske muskler, der er inderveret af bulbergruppen i kranierne, og respiratoriske muskler presses. Bevidstheden lider ikke. Kaliumindholdet i blodet og urinen er reduceret. Svaghed vedvarer op til 24 timer.

Med hyperkalæmisk form begynder episoder ofte at forekomme i en tidligere alder og er normalt kortere, hyppigere og mindre alvorlige. Episoder fremkaldes af fysiske øvelser efter at have spist eller sultet. Myotonia er ofte kendt (senere påbegyndt afslapning efter muskelkontraktion). Øjenlågens myotoni kan være det eneste symptom.

Med normokaliemisk form er de berørte patienter følsomme for kaliumindtagelse med mad, og de har episoder med mild muskelsvaghed ved et normalt serumkaliumniveau.

Diagnose af familie periodisk lammelse

Den bedste diagnostiske indikator er en anamnese - typiske episoder. Ved måling under en episode kalium i serum kan ændres. Familie periodisk lammelse til tider være udløst af indtagelse af glukose og insulin (hypokalemic form) eller kaliumchlorid (hyperkalemic form), men kun af erfarne læger skal udføre disse procedurer, da provokeret episode kan udvikle lammelse af de respiratoriske muskler eller uorden intrakardiale ledningsevne.

[9], [10], [11], [12], [13]

Behandling af familie periodisk lammelse

Episoder af hypokalæmisk lammelse behandles med udnævnelsen af kaliumchlorid 2-10 g i en opløsning til oral administration (uden tilsætning af sukker) eller intravenøs administration af kalium. En diæt lav i kulhydrater og natrium er vist; Udelukkelse af aktiviteter, der kræver muskelspænding, samt alkohol efter hvileperioder at tage acetazolamid 250-2000 mg oralt en gang om dagen kan bidrage til at forhindre udvikling af hypokalæmiske episoder.

Begyndende mild episode af hyperkalæmisk lammelse kan afbrydes ved let fysisk træning eller kulhydratindtagelse med en hastighed på 2 g / kg. En udvikling episode kræver thiazider, acetazolamid eller indåndede beta-agonister. Alvorlige angreb kræver intravenøst calciumgluconat eller glucose med insulin. Regelmæssigt indtag af kulhydrater, lavt kaliumindhold i mad og undgå sult og aktiviteter, der kræver muskelspænding, efter at have spist, samt at være i kulden, forhindrer hypokalæmiske episoder.

Med normokaliem form forbedrer store doser natrium tilstanden og reducerer svagheden. Indførelsen af glukose er ineffektiv. Familie periodisk lammelse kan forebygges ved at undgå hvile efter fysisk anstrengelse, overdreven indtagelse af alkohol og være i kulden.