Sygdomme hos børn (pædiatri)

Malformationer af hjernen

Anencephaly er fraværet af cerebrale halvkugler. Den manglende hjerne er undertiden erstattet af et forkert dannet cystisk neuralt væv, som kan være nøgen eller overdækket hud. Dele af hjernestammen eller rygmarven kan være fraværende eller blive dannet forkert. Et barn fødes død eller dør inden for få dage eller uger. Behandlingen er støttende.

Hartnup sygdom

Hartnup sygdom er en sjælden sygdom forbundet med unormal reabsorption og udskillelse af tryptophan og andre aminosyrer. Symptomer omfatter udslæt, lidelser i centralnervesystemet, lav vækst, hovedpine, samt besvimelse og sammenbrud. Diagnosen er baseret på bestemmelse af et højt urinindhold af tryptophan og andre aminosyrer. Forebyggende behandling omfatter niacin eller niacinamid, og i løbet af angrebene er nikotinamid foreskrevet.

Medfødt multipel arthrogryposis

Medfødt multipel arthrogryposis er kendetegnet ved flere kontrakter af leddene (især de øvre lemmer og nakke) og amyoplasi, normalt uden andre alvorlige medfødte anomalier. Intelligens er forholdsvis normal.

Hydrocephalus

Hydrocephalus er en stigning i hjernens ventrikler med en for stor mængde cerebrospinalvæske. Manifestationer omfatter hovedforstørrelse og hjerneatrofi. Øget intrakranielt tryk forårsager angst og udbulning af fontanel. Diagnosen er baseret på ultralyd hos nyfødte og CT eller MR i ældre børn. Behandling involverer normalt driften af at skifte hjernehvirvlerne.

Cystinuria

Cystinuria - en arvelig mangel i de renale tubuli i hvilke aminosyren cystin resorption forstyrres, øge sin udskillelse i urinen i urinvejene formular cystinstendannelse. Symptomer omfatter udvikling af renal kolik i forbindelse med stendannelse og sandsynligvis infektion i urinvejen eller manifestationer af nyresvigt. Diagnosen er baseret på definitionen på udskillelse af cystin med urin. Behandling omfatter en stigning i det daglige volumen af væsken, der er fuld og urinalkalinalisering.

Febrile krampe hos børn

Febrile kramper udvikler sig hos børn under 6 år med en stigning i kropstemperatur over 38 ° C, fravær af afebrile anfald og andre mulige årsager. Diagnosen er klinisk, den er sat efter at have udelukket andre mulige årsager. Behandling af anfald af anfald, der varer mindre end 15 minutter, er støttende.

Exomphalos

Omphalocele er fremspringet i abdominale organer gennem manglen på midterlinjen ved navets bund. Når omphalocele fremspring organer og er dækket med en tynd skal kan være små (kun et par tarmslynger) eller kan omfatte de fleste af de abdominale organer (tarme, mave, lever).

Medfødt amputation

Medfødte amputationer er tværgående eller langsgående lemfejl i forbindelse med primær vækstvanskel eller sekundær intrauterin ødelæggelse af normale embryonale væv.

Fælles arteriel bagagerum

Truncus arteriosus dannes hvis under fosterudviklingen primitive stamceller ikke er opdelt af en skillevæg i den pulmonale arterie og aorta, der fører til dannelsen af en enkelt stor arteriel kuffert, som er placeret over en stor, perimembranoznym infundibulyarnym ventrikelseptumdefekt.

Atrezium tricuspid ventil

Atrezium tricuspid ventil - dette er fraværet af tricuspid ventil kombineret med hypoplasia i højre ventrikel. Kombinerede anomalier forekommer hyppigt, herunder defekten af atrialseptumet, defekten i interventrikulært septum, den åbne arterielle kanal og transponeringen af hovedkarrene.

Sundhed