Forstyrrelse af fructose metabolisme

Mangel på enzymer involveret i metabolisme af fructose kan være asymptomatisk eller forårsage hypoglykæmi.

Fructose er et monosaccharid, som er til stede i høje koncentrationer i frugt og honning, og er også en bestanddel af saccharose og sorbitol.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Mangel på fructose-1-phosphataldolase (aldolase B)

Hvis dette enzym er mangelfuldt, udvikles et klinisk syndrom med medfødt intolerance over for fructose. Arvstype er autosomal recessiv; hyppigheden anslås som 1/20 000 fødsler. Barnet er sundt, indtil han får fructose med mad; derefter akkumuleres fructosephosphat, der forårsager hypoglykæmi, kvalme og opkastning, mavesmerter, sved, tremor, forvirring, døsighed, kramper og koma. Langvarig brug af fructose kan føre til udvikling af cirrose, mental retardation og proximal renal tubulær acidose med tab af fosfat og glucose i urinen.

Diagnosen er baseret på symptomer i kombination med et nyligt fructoseindtag, der bekræfter diagnosen ved undersøgelse af enzymer i levervæv eller induktion af hypoglykæmi ved intravenøs infusion af fructose 200 mg / kg.

Diagnose og påvisning af heterozygote bærere af mutantgenet kan også udføres under anvendelse af direkte DNA-test. Den akutte behandling omfatter indgivelse af glucose til behandling af hypoglykæmi; Det er altid nødvendigt at udelukke fructose, saccharose og sorbitol fra kosten. Hos mange patienter udvikler afersion til fructoseholdig mad over tid. Prognosen er fremragende under betingelse af behandling.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Mangel på fructokinase

Mangel på dette enzym forårsager en godartet forøgelse af fructose niveauet i blodet og urinen (godartet fructosuri). Arvstype er autosomal recessiv; hyppigheden er omkring 1/130 000 fødsler. Denne tilstand er asymptomatisk og diagnosticeres ved et uheld, når andre skadelige stoffer end glucose opdages i urinen.

[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22]

Mangel på fructose-1,6-bisphosphatase

Når dette enzym er mangelfuldt, forstyrres gluconeogenese, hvilket resulterer i fastende hypoglykæmi, ketosis og acidose. Denne sygdom kan være dødelig i nyfødtperioden. Arvstype er autosomal recessiv; hyppigheden er ukendt. Sygdomme, der opstår med feber til febernumre, kan provokere episoder. I en akut periode indebærer behandling indgivelse af glukose indeni eller intravenøst. Tolerancen af fasten forbedrer som regel med alderen.

[23], [24], [25], [26], [27]