Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Forstyrrelse af fruktosemetabolismen
Sidst revideret: 07.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Mangler på enzymer involveret i fruktosemetabolismen kan være asymptomatiske eller forårsage hypoglykæmi.
Fruktose er et monosaccharid, der findes i høje koncentrationer i frugt og honning, og som også er en bestanddel af sukrose og sorbitol.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]
Fructose-1-fosfat aldolase (aldolase B) mangel
Mangel på dette enzym resulterer i det kliniske syndrom med medfødt fruktoseintolerans. Arvemønsteret er autosomalt recessivt; forekomsten er estimeret til 1/20.000 fødsler. Barnet er sundt, indtil han eller hun indtager fruktose; derefter akkumuleres fruktose-1-fosfat, hvilket forårsager hypoglykæmi, kvalme og opkastning, mavesmerter, svedtendens, tremor, forvirring, døsighed, anfald og koma. Langvarig fruktoseindtagelse kan føre til cirrose, mental retardering og proksimal renal tubulær acidose med tab af fosfat og glukose i urinen.
Diagnosen stilles ud fra symptomer i kombination med nylig indtagelse af fruktose og bekræftes ved leverenzymetest eller induktion af hypoglykæmi med intravenøs infusion af fruktose 200 mg/kg.
Diagnose og identifikation af heterozygote bærere af det mutante gen kan også stilles ved hjælp af direkte DNA-test. Akut behandling omfatter glukoseadministration til behandling af hypoglykæmi; fruktose, sukrose og sorbitol skal altid udelukkes fra kosten. Mange patienter udvikler med tiden en aversion mod fruktoseholdige fødevarer. Prognosen er fremragende med behandling.
[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]
Fructokinase-mangel
Mangel på dette enzym forårsager en godartet stigning i fruktoseniveauet i blod og urin (benign fruktosuri). Arvemønsteret er autosomal recessivt; incidensen er cirka 1/130.000 fødsler. Tilstanden er asymptomatisk og diagnosticeres tilfældigt ved at detektere andre reducerende stoffer end glukose i urinen.
[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]
Fruktose 1,6-bifosfatase-mangel
Når dette enzym er mangelfuldt, forringes glukoneogenesen, hvilket resulterer i hypoglykæmi, ketose og acidose under sult. Denne sygdom kan være dødelig i den nyfødte periode. Arvemønsteret er autosomalt recessivt; hyppigheden er ukendt. Sygdomme, der opstår med en stigning i kropstemperaturen til feber, kan fremkalde episoder. I den akutte periode omfatter behandlingen administration af glukose oralt eller intravenøst. Tolerance over for faste forbedres normalt med alderen.
Использованная литература