Natblindhed: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt inpatient natblindhed eller niktalopi (mangel på nattsyn) er en ikke-progressiv sygdom forårsaget af dysfunktion af stangsystemet. Histologisk undersøgelse af strukturelle ændringer i fotoreceptorer registreres ikke. Resultaterne af elektrofysiologiske undersøgelser bekræfter tilstedeværelsen af en primær defekt i det ydre plexiforme (synaptiske) lag, da det normale stavesignal ikke når bipolære celler. Der er forskellige typer stationær nattblindhed, som er differentieret af ERG.

Medfødt stationær nattblindhed med en normal fundus er præget af forskellige arvtyper: autosomal dominant, autosomal recessiv og forbundet med X-kromosomet.

Normal okulær fundus

1. Autosomal dominerende medfødt nikthalopi (type Nugare): ubetydelig patologi i kegleformede electroretinogrammer og subnormal stang electroretinogram.
2. Autosomal dominerende stationær niktelopi uden myopi (type Riggs): normal kegelektro-retinogram.
3. Autosomal recessiv eller X-koblet kromosom niktalopiya med myopi (type Schubert-Bornschein).

Medfødt ambulant natblindhed med ændringer i fundus. Denne form af sygdommen refererer Ogushi sygdom - en sygdom med autosomal recessiv arvegang, som er karakteriseret ved medfødte stationære natteblindhed ændringer i fundus, manifesterede gul metallisk glans, mere udtalt i den bageste pol. Det makulære område og skibe på denne baggrund ser lindring. Efter 3 timers mørk tilpasning bliver fundus normal (Mitsuo fænomen). Efter lystilpasningen erhverver fundus langsomt langsomt en metallisk glans. I undersøgelsen af mørk tilpasning afsløres en mærkbar forlængelse af stanggrænsen i normal kegleadaptation. Koncentration og kinetik af rhodopsin er normale.

Med ændringer i fundus

1. Ogushis sygdom er en autosomal recessiv sygdom præget af en forlængelse af perioden med mørk tilpasning til 2-12 timer for at opnå normale stanglignende tærskler. Ændring i fundusfarven fra en gyldenbrun farve med let tilpasning til normal i en tilstand af tempo tilpasning (fænomen Mizuo).
2. "White-spot" fundus er en autosomal recessiv sygdom præget af flere små hvide gule prikker ved den bageste stolpe med en intakt fovea og forlængelse til periferien. Blodkar, optisk nerve skive, perifere felter og synsskarphed forbliver normale, electroretinogram og elektrookulogram kan være patologiske under rutinemæssig undersøgelse og normal med langvarig tilpasning.

Belotochechnoe fundus (fundus albi punctatus) sammenlignes med stjernehimlen om natten, da midten af det perifere fundus og i det makulære område regelmæssigt arrangeret myriader af hvidlige små bud pletter. Sygdom med autosomal recessiv type arv. På PHAG afsløres brøkområder af hyperfluorescens, der ikke er forbundet med hvide pletter, som ikke er synlige på angiogrammer.

I modsætning til andre former for stationær nattblindhed i hvide øje blev der konstateret en bremsning af regenereringen af det visuelle pigment i både pinde og kegler. Amplituden af fotografiske og scotopic a- og b-bølger af ERG reduceres under standard optagelsesforhold. Efter flere timers mørk tilpasning vender det scotopiske respons af ERG langsomt tilbage til normal.

[1], [2]