Retinoblastom hos børn

Retinoblastom er den mest almindelige maligne neoplasma i pædiatrisk oftalmologi. Det er en medfødt tumor af embryonale retinale strukturer, hvor de første tegn opstår i en tidlig alder. Retinoblastom kan forekomme sporadisk eller være arvelig.

Forekomsten af retinoblastom varierer inden for 1 pr. 15 000-30 000 levendefødte. I USA er det omkring 200 nye tilfælde om året, hvoraf 40-60 er bilaterale.

Ca. 80% af tilfældene af retinoblastom diagnosticeres før 3-4 år, toppincidensen falder om 2 år. Bilateral læsion diagnosticeres tidligere end ensidig.

Retinoblastoma er ofte forbundet med flere medfødte misdannelser: kardiovaskulære misdannelser, kløft hårde gane, cortical hyperostose, tanddannelsesforstyrrelse, familial medfødte grå stær.

Retinoblastom kendt til det internationale onkologi samfund som en næsten perfekt model til at studere carcinogenese, især dens arvelige natur. Årsagen til denne tumor - mutation eller tab af begge kopier af genet allelen RB1 (suppressor gen lokaliseret i 13ql4), hvilket fører til sprængning af cellecykluskontrol, som dette gen koder for et nukleart phosphoprotein med en molekylvægt på 110 kDa supressiruyuschny DNA-replikation. Retinoblastom forekommer i 80-90% af bærere af kromosomal defekt, der afspejler den model for udvikling af maligniteter «to-hits model», som er udviklet af Knudson. Ifølge denne model, arvelige maligne tumorer udvikle sig i kimcelle mutation i kombination med en somatisk mutation i samme allel. Til udvikling af ikke-arvelig kræft er der brug for to somatiske mutationer. Den første mutation, ifølge Knudson teori, forekommer prezigoty fase, så unormal gen indeholdende alle celler i kroppen. I postzigotfasen for tumorigenese er kun en mutation (somatisk) nødvendig. Denne teori forklarer udviklingen af bilaterale eller multifokal form af sygdommen hos patienter med en historie af arvelig historie. Tilstedeværelsen af unormale kopier eller tab allel i alle celler i kroppen forklarer også årsagen til den tidligere udvikling af tumorer hos patienter med familiær form af sygdommen. Behovet for to parallelle somatiske mutationer under tumorigenese forklarer forekomsten uni-Kalnoy tumorer hos patienter med ikke-arvelig form af retinoblastoma.

Børn med en familieform af retinoblastom (40% af alle retinoblastomer) har tendens til at udvikle en anden neoplasma. Som regel er disse faste tumorer, der forekommer i 70% af tilfældene i bestrålingszonen, i 30% af tilfældene - i andre områder. De mest almindelige er sarkomer, herunder osteosarkom.

Symptomer på retinoblastom

De hyppigst observerede ydre tegn er strabismus og leukocoria ("hvid" refleks af fundus). På nethinden ser tumoren ud som en eller en række af hvidlig farve. Tumoren kan vokse endofytisk, med indtrængning i alle medier i øjet eller exophytally, der påvirker nethinden. Andre symptomer er periorbital inflammation, fast pupil, iris heterochromi. Synstab hos unge børn må ikke fremgå af klager. Hvis der ikke er sekundær glaukom eller betændelse, er intraokulære tumorer smertefrie. Tilstedeværelsen af en tumor i de forreste dele af øjet, som metastaser, er forbundet med en dårlig prognose. De vigtigste måder at metastatisk retinoblastoma - en kontakt ved synsnerven, synsnerven kappe på, hematogenically (for retinale vener) og ved endofytisk spiring i kredsløb.

Symptomer på retinoblastom

Diagnose af retinoblastom

Diagnosen af retinoblastom er etableret på basis af klinisk oftalmologisk undersøgelse, radiografi og ultralydografi uden patomorfologisk bekræftelse. I nærværelse af en familiehistorie bør børn undersøges af en øjenlæge umiddelbart efter fødslen.

For at bekræfte diagnosen og bestemme omfanget af læsionen (herunder detektering af tumoren i pinealområdet) anbefales CT eller MR i banen.

Diagnose af retinoblastom

Behandling af retinoblastom

Retinoblastoma - en af de faste tumorer i barndommen, den mest held behandles billede rettidig diagnose og terapi med anvendelse af moderne metoder (brachyterapi, fotokoagulation, thermochemotherapy, kryoterapi, kemoterapi). Samlet overlevelse varierer fra 90 til 95% ifølge forskellige litteraturdata. De vigtigste dødsårsager i det første årti af livet (op til 50%) - udvikling af intrakranielle tumorer eller synkront med metachronous retinoblastoma, dårligt ukontrollabel tumormetastase uden for det centrale nervesystem, udvikling af yderligere maligniteter.

Valget af behandlingsmetode afhænger af størrelsen, placeringen og antallet af foci, oplevelsen og mulighederne i det medicinske center, risikoen for at involvere det andet øje. De fleste børn med ensidige tumorer har et ret avanceret stadium af sygdommen, ofte uden muligheden for at bevare visionen af det berørte øje. Derfor bliver enukleation ofte den valgte metode. Hvis diagnosen er lavet tidligt, kan alternativ behandling udføres for at bevare synet - fotokoagulering, kryoterapi eller stråling.

Hvordan behandles retinoblastom?

[1], [2], [3], [4], [5]