Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Anomalier i nethinden: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Anomalier i udviklingen af øjenmembranerne opdages umiddelbart efter fødslen. Forekomsten af anomalier skyldes genmutationer, kromosomale anomalier og påvirkningen af eksogene og endogene toksiske faktorer i den intrauterine udviklingsperiode. En vigtig rolle i forekomsten af anomalier spilles af infektionssygdomme hos moderen under graviditeten og miljøfaktorer såsom lægemidler, toksiner, stråling osv., som påvirker embryoet. De mest alvorlige ændringer observeres, når fosteret udsættes for skadelige faktorer i graviditetens første trimester. De mest almindelige infektioner omfatter røde hunde, toxoplasmose, syfilis, cytomegalovirusinfektion, herpes simplex og AIDS. Lægemidler og stoffer, der forårsager udvikling af anomalier og medfødte sygdomme i nethinden, omfatter thalidomid, kokain og ethanol (embryonalt alkoholsyndrom).
Anomalier i nethindens udvikling omfatter retinal colobom, aplasi, dysplasi og hypoplasi af nethinden, albinisme, medfødt hyperplasi af pigmentepitelet, myeliniserede nervefibre, medfødte vaskulære anomalier og phakomatoser.
Retinalt kolobom er fraværet af nethinden i et begrænset område. Det er normalt forbundet med kolobom i iris og årehinde. Retinalt kolobom kan være placeret i midten eller i periferien i den nederste halvdel af øjeæblet. Dets forekomst er forbundet med ufuldstændig lukning af den embryonale fissur. Oftalmoskopisk fremstår kolobom som et begrænset område af hvid farve, ovalt eller rundt i formen, med glatte kanter, placeret tæt på eller ved siden af den optiske disk. Hvor nethinden og årehinden er fraværende, er senehinden blotlagt. Kolobom kan kombineres med mikroftalmos, skeletanomalier og andre defekter.
Dysplasi (fra græsk dis - lidelse, plasis - udvikling) er en anomali i nethindens udvikling under embryogenesen, udtrykt i en overtrædelse af det normale forhold mellem cellulære elementer. Denne form omfatter manglende adhærens af nethinden - en sjældent observeret anomali, hvis årsag er utilstrækkelig invagination af den optiske vesikel. Dysplasi af nethinden er et karakteristisk tegn på trisomi 13 og Walker-Warburg syndrom, kombineret med andre misdannelser i øjet, lillehjernen og muskelvævet.
Albinisme er en genetisk bestemt lidelse i synssystemets dannelse forbundet med ændringer i melaninsyntesen.
Patienter med albinisme er karakteriseret ved nystagmus, forskellige brydningsfejl i kombination med bygningsfejl, nedsat syn, svag pigmentering af fundus, dysplasi i makularegionen og forstyrrelse af den optiske chiasme. De beskrevne anomalier svarer til forstyrrelser i farvesyn og lysfølsomhed, samt supernormal ERG og interhemisfærisk asymmetri af VEP. Tyrosinase-negativ albinisme skyldes manglende syntese af enzymet tyrosinase og pigmentet melanin. Sådanne patienter har hvidt hår og hud, de er ikke i stand til at blive brune. Deres iris er lys, let gennemskinnelig, refleksen fra fundus er lys pink og synlig på afstand. En anden form for denne sygdom er tyrosinase-positiv albinisme, hvor derimod evnen til at syntetisere melanin bevares, men dens normale akkumulering er fraværende. Huden hos disse patienter er dårligt pigmenteret, men er i stand til at blive brun, håret er lyst eller med en gul farvetone, og synshandicap er mindre udtalt.
Der findes i øjeblikket ingen behandling for albinisme. Den bedste metode til at hjælpe disse patienter er korrigerende briller med lysfiltre, der beskytter øjnene mod de skadelige virkninger af stærkt lys.
Medfødt hyperplasi af nethindens pigmentepitel manifesterer sig ved fokal hyperpigmentering. Grupperede pigmentpletter ligner et bjørnespor. Hyperpigmenteringsfokus kan være enkelt eller flere. Nethinden omkring dem ændres ikke. Pigmenteringsfokus stiger sjældent i størrelse og gennemgår malignitet.
Myeliniserede nervefibre betragtes som udviklingsanomalier. I nogle manualer beskrives de som udviklingsanomalier i nethinden, i andre - i synsnerven.
Normalt ender den myeliniserede belægning af synsnervefibrene ved den bageste kant af cribriformpladen. Nogle gange strækker den sig ud over den optiske disk og ind i nervefibrene i andenordens retinale neuroner. Oftalmoskopisk fremstår de myeliniserede nervefibre som hvide, skinnende, radiale bånd, der strækker sig fra den optiske disk til periferien. Disse fibre er muligvis ikke forbundet med den optiske disk. De er normalt asymptomatiske, men nogle gange kan skotomer forekomme i synsfeltet.
Medfødte vaskulære anomalier manifesterer sig som drueformet angiom, von Hippel-Lindau kapillærhæmangiom, Coats sygdom, præmaturitetsretinopati, kavernøs retinalhæmangiom, Lebers miliære retinale aneurismer, parafoveal telangiektasi, retinal kapillærhæmangiom osv.
Pampiniform angiom er en ensidig anomali, hvis karakteristiske oftalmologiske tegn er betydelig udvidelse og snoning af arterier, vener og arteriovenøse shunts. Kombinationen af den med cerebral vaskulær patologi kaldes "Waburn-Mazon syndrom", hvor centralsynet er reduceret. Som regel progredierer sygdommen ikke. Behandling udføres ikke.
Coats' sygdom er en medfødt vaskulær anomali, herunder retinale telangiektasier, mikro- og makroaneurismer, som fører til ekssudation og over tid til nethindeløsning. Nogle forfattere klassificerer Coats' sygdom som en vaskulær sygdom i nethinden. Sygdommen kaldes også "ekstern hæmoragisk retinitis". Coats' sygdom er en ensidig sygdom, der manifesterer sig i den tidlige barndom, oftere (90%) hos drenge.
Aflejringer af hårdt ekssudat med en lys gul farve findes i det subretinale rum i øjets bageste pol. I de sene stadier af sygdommen udvikles grå stær, neovaskulær glaukom og subatrofi af øjeæblet. Moderate former er kun repræsenteret ved teloagiektasier.
Det adskiller sig fra tumor og andre processer, der kan maskeres af løsnet nethinde og ekssudat, samt fra retinopati hos præmature børn.
Målet med behandlingen er at udslette unormale kar for at forhindre ekssudation: laserfotokoagulation og kryoterapi udføres.
I tilfælde af udbredt ekssudativ nethindeløsning tilrådes kirurgisk behandling.
Fakomatoser er medfødte misdannelser. De har karakteristiske systemiske og okulære manifestationer: tilstedeværelsen af hæmangiomlignende formationer, hamartomer eller lymfeknuder. Fakomatoser omfatter Recklinghausens neurofibromatose, tuberøs sklerose, von Hippel-Lindaus sygdom, karakteriseret ved en autosomal dominant arvemåde, samt sporadisk detekteret Sturge-Weber-Krabbe syndrom. Årsagen til sygdommen er en mutation af tumorsuppressorgenet, som er identificeret i alle dominerende typer af sygdommen.
Recklinghausens neurofibromatose (NF-1) er karakteriseret ved tilstedeværelsen af en tumor af Schwann-celler, som ofte optræder på huden som multiple fibromer (mollusker). Genet, der er ansvarligt for udviklingen af neurofibromatose type 1, er lokaliseret i det 17. kromosom i 17qll.2-locus. Diffus neurofibromatøs infiltration er årsagen til udviklingen af deformerende neuromatøs elefantiasis. Det diagnostiske kriterium er tilstedeværelsen af mere end 6 café-au-lait-pletter på huden (mere end 1,5 cm i størrelse).
Okulære manifestationer af neurofibromatose type 1 er talrige og omfatter, i forskellige kombinationer, plexiform neurofibrom i øjenlåg og orbita, S-formet palpebral fissur, medfødt glaukom (hvis det øvre øjenlåg har neurofibromatøst væv), melanocytiske hamartomer på iris (Lisch-knuder), hamartomatøs infiltration af årehinden med korpuskellignende legemer, synsnervegliom, astrocytisk hamartom i nethinden, fortykkelse og fremtræden af hornhindenerverne, konjunktival neurofibrom, pulserende exoftalmos, buftalmos.
Hamartom er en tumor, der udvikler sig fra embryonalt væv, hvis differentiering er forsinket i forhold til værtsorganets differentiering. De celler, der danner hamartomet, har en normal struktur, men cellepopulationernes tæthed og forholdet mellem dem er unormalt. Melanocytiske hamartomer (Lisch-knuder) udvikler sig til kutane manifestationer, observeres på iris hos alle voksne patienter og er et diagnostisk kriterium.
Plexiform neurofibrom er et virvar af sammenflettede hypertrofiske nerver, der virker nodulære på grund af proliferation af Schwann-celler og endoneuriale fibroblaster i det mucinøse interstitielle væv.
Hyppige komplikationer ved neurofibromatose type 1 omfatter vaskulære lidelser såsom forsnævring af blodkarrenes lumen og deres okklusion. Perivaskulær fibroglial proliferation udvikles senere. Karakteristiske tegn på retinal iskæmi ved neurofibromatose type 1 er perifere avaskulære zoner, arteriovenøse shunts, præretinale fibrogliale membraner og atrofi af den optiske disk.
Tumorer, der forårsager deformation af omgivende væv og funktionelle forringelser, skal fjernes.
Neurofibromatose type 2 er en sjælden lidelse. Det karakteristiske symptom er bilateral schwannom i den ottende (auditive) kranienerve. Øjenmanifestationer omfatter kombinerede hamartomer i nethinden og pigmentepitel, gliom eller meningiom i synsnerven.
Hippel-Lindaus sygdom er en arvelig lidelse med genlokalisering i kromosom 3p25. Ofte opdages ændringerne ved et uheld under undersøgelse af børn for strabismus eller under en rutinemæssig lægeundersøgelse. Retinale angiomer har et kirsebærlignende udseende med store, snoede kar til føde- og dræn. Disse formationer kaldes retinale hæmangioblastomer, da de histologisk ligner hæmangioblastomer, der udvikler sig i lillehjernen. I nethinden har hæmangioblastomer endofytisk eller eksofytisk vækst, hvor den optiske disk og synsnerven kan være involveret i processen; hæmangioblastomer kombineres ofte med makulopatier. Andre organer er involveret i den patologiske proces. Sammen med retinal angiomatose påvises nyrecyster eller nyrekarcinom, fæokromocytom osv.
På grund af nedsat permeabilitet af kapillærvæggene kan sub- og intraretinalt ekssudat indeholdende lipider ophobes i dem. I de sene stadier af sygdommen udvikles ekssudativ nethindeløsning. I den arteriovenøse fase af FAG observeres ophobning af kontrastmiddel i angiomet; i den sene fase bestemmes øget permeabilitet af fluorescein på grund af tumorkarrenes inferioritet.
Behandling: kryoterapi, laserkoagulation, kirurgisk fjernelse af tumoren.
Tuberøs sklerose (Bournevilles sygdom) er en sjælden sygdom med en autosomal dominant arvemåde forårsaget af to gener placeret på kromosom 9 og 16. Den klassiske triade af tuberøs sklerose er epilepsi, mental retardering og ansigtshudlæsioner (angiofibromer). Hvidlige tumorlignende formationer, der ligner et morbær, opdages på fundus nær den optiske disk. Astrocytomer, der dannes på den optiske disk, kaldes kæmpe synsnervedrusen. De kan forveksles med retinoblastom.
Behandlingen udføres normalt på en neurologisk klinik. Efterhånden som de neurologiske symptomer tiltager, dør patienterne tidligt.
Hvad skal man undersøge?
Hvordan man undersøger?