Nethindeanomalier: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Anomalier i udviklingen af membranerne i øjet opdages umiddelbart efter fødslen. Forekomst af uregelmæssigheder skyldes mutation af gener, kromosomale abnormiteter, eksponering for eksogene og endogene toksiske faktorer i den intrauterinale udviklingstid. En vigtig rolle i forekomsten af anomalier er forårsaget af moderens infektionssygdomme under graviditet og miljøfaktorer såsom stoffer, toksiner, stråling osv., Som påvirker fosteret. De mest alvorlige ændringer observeres, når eksponering for skadelige faktorer på fosteret i første trimester af graviditeten. Blandt de mest almindelige infektioner er rubella, toxoplasmose, syfilis, cytomegalovirusinfektion, herpes simplex og aids. Til medicin og stoffer, der er årsagen til udviklingen af anomalier og medfødte sygdomme i nethinden, indbefatter thalidomid, kokain, ethanol (fosteralkoholsyndrom).

For anomalier i retina omfatter coloboma af nethinden, aplasi, hypoplasi og dysplasi af nethinden, albinisme, medfødt hyperplasi af pigmentet epitel, myelinerede nervefibre, medfødte vaskulære anomalier, fakomatoser.

Colobom af nethinden - fravær af nethinden i et begrænset område. Normalt er det forbundet med colitis i iris og choroid. Colina i nethinden kan være placeret i midten eller på periferien i den nederste halvdel af øjenklumpet. Dens forekomst er forbundet med ufuldstændig lukning af embryonfissuren. Oftalmoskopisk ser coloboma ud som et begrænset område af hvid oval eller rund form med lige kanter placeret tæt på eller ved siden af den optiske nerve disk. Hvor nethinden og choroid er fraværende, er scleraen udsat. Coloboma kan kombineres med mikrofthalmus, skelet anomalier og andre defekter.

Dysplasi (fra græsk dis-violation, plasis - udvikling) - en anomali af retinalt udvikling under embryogenese, udtrykt i strid med det normale forhold mellem cellulære elementer. Denne form henviser til nethinden uden nethinden - en sjældent observeret anomali, hvis årsag er manglen på invagination af den optiske vesikel. Retinal dysplasi er et karakteristisk træk ved trisomi 13 og Vocker-Warburg syndrom kombineret med andre misdannelser i øjet, cerebellum og muskelvæv.

Albinisme er en genetisk bestemt lidelse i dannelsen af det visuelle system associeret med en ændring i syntesen af melanin.

For patienter med albinisme kendetegnet ved nystagmus, forskellige overtrædelser af brydning kombineret med bygningsfejl, nedsat syn, dårlig pigmentering af fundus, dysplasi af makularområdet, og en krænkelse af den optiske chiasm. Abnormaliteter af farvesyn og luminans følsomhed, såvel som supernormal ERG og interhemispheric asymmetri af VEP, svarer til de beskrevne anomalier. Tyrosinase-negativ albinisme skyldes manglen på syntese af enzymtyrosinasen og melaninpigmentet. Sådanne patienter har hvidt hår og hud, de kan ikke brune sig. Iris er let, let gennemskinnelig, refleksen fra fundus er lyserød og synlig fra en afstand. En anden form for denne sygdom er tyrosinase-positiv albinisme, hvorimod evnen til at syntetisere melanin forbliver, men dens normale ophobning er fraværende. Huden hos disse patienter er lidt pigmenteret, men er i stand til at garve, håret er lys eller med en gul tinge, synlige forstyrrelser er mindre udtalte.

Behandling af albinisme eksisterer ikke for tiden. Den optimale tilgang til at hjælpe disse patienter er spektakulering med brug af lysfiltre for at beskytte øjnene mod den skadelige virkning af stærkt lys.

Medfødt hyperplasi af retinalpigmentepitelet manifesteres ved fokal hyperpigmentering. De grupperede pigmenterede pletter ligner en bearish trail. Foci for hyperpigmentering kan være enkelt og flere. Nethinden omkring dem ændres ikke. Foci af pigmentering øges sjældent og udsættes for malignitet.

Myelin-nervefibre betegnes som udviklingsmæssige anomalier. I nogle manualer beskrives de som uregelmæssigheder i udviklingen af nethinden, hos andre - i optisk nerve.

Normalt ophører myelinbelagte optiske nervefibre ved bageste kant af trillepladen. Sommetider strækker den sig ud over den optiske nerves skive og passerer til nervefibrene af retinale neuroner i anden rækkefølge. Oftalmoskopisk myelinerede nervefibre ser ud som hvide skinnende radialt indrettede bånd, som løber fra optisk nerve-skiven til periferien. Disse fibre er muligvis ikke forbundet med den optiske nerve skive. Normalt forårsager de ikke nogen symptomer, men nogle gange kan scotomer forekomme inden for synsfeltet.

Medfødte karabnormaliteter manifesteret som grozdevidnoy angiomer, kapillære hæmangiomer Hippel-Lindau-sygdom Coates, præmatur retinopati, bundløs hemangioma af nethinden, hirse (miliær) aneurismer retinal Leber, parafoveal Karsprængning, kapillær hemangioma af nethinden, og andre.

Gastedformet angioma er en ensidig anomali, karakteristiske ophthalmoskopiske tegn, som er en betydelig udvidelse og tortuositet af arterierne, vener og arteriovenøse shunts. Kombinationen af den med cerebral vaskulær patologi kaldes "Vaburn-Mason syndrom", hvor den centrale vision er reduceret. Som regel udvikler sygdommen sig ikke. Behandling udføres ikke.

Coates sygdom - medfødte abnormiteter af karrene, herunder retinal telegalektasi, mikro- og makro-aneurismer, som fører til udstødning og i sidste ende til retinal løsrivelse. Nogle forfattere henviser til Coates sygdom som en retinal vaskulær sygdom. Sygdommen har også navnet "ydre hæmoragisk retinitis." Coates sygdom er en ensidig sygdom, der manifesteres i tidlig barndom, oftere (90%) hos drenge.

Indskud af fast ekssudat af lysegul farve findes i subretinale rum i øjets bageste stolpe. I de sene stadier af sygdommen udvikles katarakter, neovaskulær glaukom, øjenklumpens subatrofi. Moderat alvorlige former er kun repræsenteret af telaegectasia.

Skelne mellem tumor og andre processer, der kan maskeres af exfolieret retina og exudat, såvel som retinopati af prematuritet.

Formålet med behandlingen er udslettelse af unormale skibe for at forhindre udstødning: laserfotokoagulation og kryoterapi udføres.

Med en fælles exudativ afløsning af nethinden er kirurgisk behandling tilrådelig.

Fakomatozy tilskrives medfødte misdannelser. De har karakteristiske systemiske og okulære manifestationer: Tilstedeværelsen af hæmangiomlignende formationer, en hammer eller knuder. Fakomatoser omfatter Recklinghausen neurofibromatosis, knolde sklerose, von Hippel-Lindau-sygdom, kendetegnet ved dominant nedarvning, og sporadisk påviselig Sturge-Weber syndrom, Krabbe. Årsagen til sygdommen er en mutation af tumor suppressor genet, som er identificeret med alle de dominerende typer af sygdommen.

Neurofibromatosis Recklinghausen (NF-1) er karakteriseret ved tilstedeværelsen af en Schwann-celletumor, som ofte forekommer på huden som en multipel fibroma (bløddyr). Genet, der er ansvarligt for udviklingen af type 1-neurofibromatose, er lokaliseret i det 17. Kromosom af 17qll.2 voxus. Diffus neurofibromatøs infiltration er årsagen til deformering af neuromatøs elefanti. Det diagnostiske kriterium er forekomsten på huden på mere end 6 pletter af kaffefarve med mælk (mere end 1,5 cm).

Okulære manifestationer af neurofibromatosis type 1 er talrige og indbefatter forskellige kombinationer PLEXIFORM neurofibrom øjenlåg og øjenhulen, S-formet øje slids, medfødt glaukom (når det øverste øjenlåg har neyrofibromatoznuyu væv) melanocytiske hamartomer på iris (knuder helvedesild), gamartomnuyu infiltration uvea med korpuskulopodobnymi kalve, gliom af synsnerven, retinal astrocytisk hamartomer, og fortykkelse af corneal nerver prominirovanie, konjunktival neurofibrom, pulserende exophthalmos, sug Talma.

Hamartoma - en tumor, som udvikler sig fra embryonvæv, hvis differentiering er forsinket i forhold til differentieringen af organbæreren. Celler der danner hamartom har en normal struktur, men tætheden af cellepopulationer og deres forhold er unormale. Melanocytiske hamartomer (Lishs knuder) udvikler sig til hud manifestationer, observeres på iris hos alle voksne patienter og er et diagnostisk kriterium.

Plexiform neurofibrom repræsenterer de sammenvævede tangle hypertrofiske nerver, der ser lumpy grund af spredningen af Schwann-celler og fibroblaster i endoneurale mucin intercellulære substans.

Hyppige komplikationer af type 1-neurofibromatose er vaskulære lidelser, såsom indsnævring af fartøjernes lumen og deres okklusion. Yderligere udvikler perivaskulær fibroglial proliferation. De karakteristiske træk ved retinal iskæmi i neurofibromatosis type 1 er perifer avaskulære zone, arteriovenøse shunts, fibroglialnye præ-retinale membraner, atrofi af synsnerven.

Tumorer, der fører til deformation af omgivende væv og funktionelle lidelser, skal fjernes.

Type 2 neurofibromatose er en sjældent observeret sygdom. Et karakteristisk symptom er et bilateralt schwannom af det ottende par (auditiv nerve) af kraniale nerver. Ocular manifestationer indbefatter kombineret retinal og pigment epithelial hamartomer, gliom eller meningiom i den optiske nerve.

Hippel's sygdom - Lindau - en arvelig sygdom med genplacering i kromosom Sp25. Ofte findes ændringer ved en tilfældighed, når de undersøger børn om strabismus eller regelmæssig kontrol. Retinale angiomer har udseendet af kirsebær med store indviklede fodrings- og dræningsbeholdere. Disse formationer kaldes retinale hemangioblastomer, fordi de histologisk svarer til hæmangioblastomer, som udvikler sig i cerebellum. I nethinden har hemangioblastomer endophytisk eller exofytisk vækst, disken af optisk nerve og optisk nerve kan være involveret i processen; ofte hæmangioblastomer kombineres med makulopatier. Andre organer er involveret i den patologiske proces. Sammen med retinal angiomatose, nyrecystose eller renal carcinom, pheochromocytom mv. Detekteres.

På grund af overtrædelsen af permeabiliteten af væggene i kapillærerne kan sub- og intra-intestinale exudater indeholdende lipider akkumulere i dem. I de sene stadier af sygdommen udvikler eksudativ retinal detachment. Den arteriovenøse fase PAH mærket akkumulering af kontrastmiddel i angioma, i den sene fase er defineret ved forøget permeabilitet af fluorescein grund af mangel på tumorkar.

Behandling: Kryoterapi, laserkoagulation, kirurgisk fjernelse af tumoren.

Tuberoznyi sklerose (Bourne sygdom-ville) - sjældent observeret sygdom med autosomal dominant arvegang skyldes to gener, der er lokaliseret i det 9. Og 16. Kromosomer. Den klassiske triade af tuberøs sklerose er epilepsi, mental retardation og ansigtshudslæsioner (angiofibromer). På fundus nær den optiske nerve skive afsløres hvide tumorformede formationer, der ligner en morbærbær. Astrocytomer dannet på optisk nerve disk kaldes gigantiske druser af optisk nerve. De kan forveksle retinoblastom.

Behandling udføres normalt i en neurologisk klinik. Med væksten af neurologiske symptomer dør patienter tidligt.

[1], [2]