Syndrom (sygdom) af Gardner

For første gang i 1951, E. J. Gardner, og efter 2 år E. J. Gardner og R. S. Richards beskrev slags sygdom karakteriseret ved multiple kutane og subkutane læsioner forekommer samtidigt med tumorlæsioner af ben og tumorer i blødt væv. På nuværende tidspunkt, denne sygdom, der kombinerer polypose af mavetarmkanalen, flere osteom og osteofibroma, tumorer i blødt væv, kaldet Gardner syndrom.

Det konstateres, at Gardners syndrom - en pleiotropisk dominant arvelig sygdom penetrans med varierende grader, baseret på mesenkymale dysplasi. Klinisk og morfologisk billede - multipel polyposis af tyktarmen (også undertiden duodenum og maven) med en tendens til malign degeneration, flere osteoma og osteofibroma knoglerne i kraniet og andre dele af skelettet, flere talgcyste, Dermoid cyster, subkutan fibrom, leiomyom, tidligt tab af tænder. De første tegn på sygdommen er normalt påvises i ældre over 10 år, ofte efter 20 år. Efter at have beskrevet denne symptom dukkede Gardner i litteraturen, afklare dens kliniske manifestationer, især i dette syndrom i nogle tilfælde beskrevet som tilstedeværelsen af polypper i duodenum og maven. J.Suzanne et al. (1977) understreger faren for malignitet af kolon polypper, hvis frekvens er 95%, og udvikling af adenocarcinom i duodenum polypper (om nogen) i litteraturen mange sådanne bemærkninger. Det er endnu ikke helt klart "sted" Gardner syndrom, blandt andre varianter genetisk transmitterede former for polypose af fordøjelseskanalen, især den grundlæggende forskel mellem formen af den beskrevne G A. Fuchs (1975), hvori den observerede samtidig med polypose af maven og coloncancer, multipel bruskagtig exostosis, og formen og H. Hartung R. Korcher (1976), hvori multiple polypose fordøjelseskanalen, osteomer og fibrolipoma kombineret med bronchiectasis. Det er muligt, at en for Gardner syndrom ( "monosemeiotic form") er en isoleret læsion (polyposis) fordøjelseskanalen. Det er nødvendigt at skelne denne sygdom fra andre typer af polypper og polypose af fordøjelseskanalen.

Symptomer på Gardners syndrom

Som med andre former for multipel polypose kan sygdommen i lang tid ikke manifestere sig for nogen symptomer - før komplikationsudviklingen - massiv tarmblødning, obstruktiv tarmobstruktion, malignitet. Det antages, at kolorektal cancer i Gardners syndrom (sygdom) forekommer meget ofte - næsten i 95% af tilfældene.

Den vigtigste diagnostiske metode er roentgenologisk (til påvisning af polypper i tyktarmen - irrigoskopi, til påvisning af knogle læsioner - radiografi eller scintigrafi af knogleskelet). Over- og underkæbene er ofte ramt af knoglerne.

Differential diagnose

For det første bør der være en differentialdiagnose mellem normale og mest almindelige polypper - .. Adenomatøs, granulomatøs etc., på den ene side, og forskellige former for multipel arvelig polypose, beskadige eller alle dele af fordøjelseskanalen, eller kun tyktarmen. For det andet, er du nødt til at tage hensyn til "favorit" ved placeringen af polypper og en form for arvelig polypose, med samtidige forandringer i huden, bløde væv, knogler, karakteristiske for visse af deres former. For det tredje er det nødvendigt at tage hensyn til dataene om den arvelige historie (forekomsten af en eller anden form for arvelig polyposis, tyktarmskræft hos et eller flere familiemedlemmer).

[1], [2], [3]

Behandling af Gardners syndrom

Behandlingen af Gardners syndrom er kirurgisk, da den er ekstremt høj risiko for at udvikle kolorektal cancer. JQ Stauffer (1970) et al. Anbefaler profylaktisk bære total kolektomi (fjernelse af tyktarmen) med ileostomi eller pålægge ileorektalny anastomose (når pre proktoskop er blevet detekteret i rektum polypper). I betragtning af at malignitet af polypper i de fleste tilfælde er der lidt senere end i familien arvelige juvenile polypose, kan den forebyggende operation udføres efter patienterne 20-25 år. I tilfælde af afslag fra operationen er obligatorisk dispensar observation af patienten med koloskopi nødvendig mindst en gang hver 6-8 måneder. Ved afgørelsen af forældrene i familien, som tidligere fandt sted mindst ét tilfælde af arvelig polypose, har børn brug for at genetisk rådgivning. Når komplikationer polypose tarm blødning, invagination eller obstruktiv (polyp) kolon obstruktion - et presserende indlæggelse til den kirurgiske afdeling og normalt kirurgi (medmindre der er alvorlige kontraindikationer).