Peutz-Jeghers-Turen syndrom.

Peutz-Jeghers-Touraine syndrom blev først beskrevet af J. Hutchinson i 1896. En mere detaljeret beskrivelse blev givet af FLA Peutz i 1921 baseret på observation af tre familiemedlemmer, der havde ansigtspigmentering kombineret med intestinal polypose. Han foreslog en arvelig karakter af sygdommen. I 1941 rapporterede A. Touraine om dette syndrom og kaldte dette symptomkompleks for lentigo-poliposis. H. Jeghers et al. beskrev i 1949 10 tilfælde af denne lidelse og understregede den karakteristiske triade: gastrointestinal polypose, sygdommens arvelige karakter, pigmentpletter på hud og slimhinder. Siden da er denne lidelse blevet beskrevet som Peutz-Jeghers-Touraine syndrom.

I den indenlandske litteratur dateres de første rapporter om Peutz-Jeghers-Touraine syndrom tilbage til 1960. I 1965,

Peutz-Jeghers-Touraine syndrom findes på alle kontinenter. Kvinder er lidt oftere ramt end mænd. Det faktum, at syndromet forekommer hos flere medlemmer af samme familie, er tegn på dets arvelige oprindelse. Arvemåden er autosomal dominant. Defort og Lil rapporterede således observation af en familie på 107 personer, hvoraf 20 havde Peutz-Jeghers-Touraine syndrom. Ifølge mange forskere skyldes den arvelige transmission af syndromet det dominerende gen og kan overføres både gennem mandlige og kvindelige linjer. Nogle gange overfører det dominerende gen ikke den patologiske transformation fuldstændigt, så polypose i mave-tarmkanalen uden pigmentpletter forekommer, og omvendt.

Patomorfologi

Histologisk undersøgelse af pigmentpletter afslørede et for højt melaninindhold i epidermis og slimhindens basallag, som er placeret i lodrette cylindriske søjler. Melaningranulat findes i store mængder i de overfladiske celler i epidermis uden proliferation af sidstnævntes celler. Denne pigmentering er inkonstant, optræder ved fødslen eller i barndommen og kan forsvinde eller aftage i løbet af patientens liv, hvilket også blev observeret hos vores patient. Efter fjernelse af gastrointestinale polypper aftager pigmenteringen undertiden. Malignitet af pigmentpletter i dette syndrom er ikke beskrevet. Mange anser pigmentering for at være neuroektodermal dysplasi. Hårtab og dystrofiske forandringer i neglepladerne, som er relativt almindelige hos disse patienter, kan også være forbundet med dette.

Det andet kardinale, men ofte meget formidable (hvis der opstår komplikationer) tegn på dette syndrom er generaliseret polypose i mave-tarmkanalen, som oftest udvikler sig mellem 5 og 30 år. Polypper kan have forskellige størrelser: fra et knappenålshoved til 2-3 cm i diameter og mere. I struktur er de adenomer placeret på en bred base eller på en lang smal stilk, har en kirtelstruktur, form som blomkål, indeholder pigment - melanin, nogle gange - glatte muskelfibre.

Polypper findes i alle dele af mave-tarmkanalen. Oftest påvirker polypose tyndtarmen, derefter tyktarmen, mavesækken, tolvfingertarmen og blindtarmen. Der er isolerede tilfælde med polypose ikke kun i mave-tarmkanalen, men også i urinblæren og på slimhinden i bronkierne.

Symptomer på Peutz-Jeghers-Touraine syndrom

Den mest bemærkelsesværdige ydre manifestation af sygdommen er pigmentpletter (lentigo), der findes på hud og slimhinder. Disse er små pletter med en rund eller oval form, 1-2 til 3-4 mm i diameter, der ikke stikker ud over overfladen af hud og slimhinder, tydeligt afgrænset fra hinanden af områder med sund hud. Deres farve på huden er fra brunlig-gul til brun og mørkebrun. På den røde kant af læberne, slimhinden i tandkød, kinder, næsesvælg, senehinde og tunge får deres farve et blåligt brunt skær. På ansigtshuden er de primært lokaliseret omkring mund, næsebor, øjne, sjældnere på hagen og panden; hos nogle patienter dækker pigmenteringen bagsiden af underarmen, hænderne, mavehuden, brystet, håndfladerne, nogle gange omkring anus, på huden på de ydre kønsorganer. Pigmentpletter adskiller sig fra almindelige fregner, som er lysere og normalt har en sæsonbestemt karakter.

Ofte er sygdommen asymptomatisk i lang tid; nogle gange manifesterer den sig med periodisk forekommende kramper i maven, patienter generes af generel svaghed, dyspeptiske symptomer, diarré, rumlen i maven, luft i maven.

Forløbet og komplikationerne ved Peutz-Jeghers-Touraine syndrom

I nogle tilfælde manifesterer multipel polypose i mave-tarmkanalen sig ikke i lang tid. Det kompliceres dog ofte af alvorlig gastrointestinal blødning, hvilket fører til anæmi, intestinal invagination, obstruktiv obstruktion (stor polyp), hvilket kræver kirurgisk indgreb. I nogle tilfælde må den samme patient ty til flere operationer. Når polypperne sårer, får sygdommen en vis lighed i symptomer med mavesår. Fjernelse af polypper er ingen garanti mod efterfølgende kirurgiske indgreb, da polypper kan forekomme i andre dele af mave-tarmkanalen.

Ud over videnskabelig interesse vil kendskab til dette syndrom hjælpe lægen med at stille en korrekt og rettidig diagnose. Når Peutz-Jeghers-Touraine syndrom opdages, er det nødvendigt at undersøge alle patientens slægtninge, hvilket vil gøre det muligt at identificere asymptomatiske tilfælde af denne families lidelse, stille en rettidig diagnose og, hvis der opstår komplikationer (tarmobstruktion, gastrointestinal blødning), at få en idé om deres årsager med en vis grad af sikkerhed. Dette vil utvivlsomt forbedre prognosen for denne sygdom.

Behandling af Peutz-Jeghers-Touraine syndrom

Patienter med Peutz-Jeghers-Touraine syndrom og deres pårørende bør overvåges på et apotek med periodisk (1-2 gange om året) røntgenundersøgelse, hvilket vil muliggøre overvågning af polyppernes vækst. I tilfælde af enkelte store polypper i mave-tarmkanalen er det nødvendigt at ty til kirurgisk indgreb eller endoskopisk elektro- eller laserkoagulation uden at vente på komplikationer. I tilfælde af flere polypper bør forebyggelse af komplikationer tilsyneladende reduceres til en skånsom kost, moderat begrænsning af fysisk aktivitet og periodisk oral indtagelse af medicin med lokal astringerende virkning (vismutnitrat basisk, tannalbin osv.) for at forhindre ulceration af polypper og blødning. Det er muligt at fjerne polypper trin for trin (i flere faser) ved hjælp af rettidig endoskopisk udstyr. Genetisk rådgivning er af stor betydning, når unge indgår ægteskab og har til hensigt at få børn.

Hvis der opstår komplikationer - gastrointestinal blødning, obstruktiv tarmobstruktion - er akut indlæggelse på kirurgisk afdeling nødvendig.