Familiær (juvenil) polypose i tyktarmen

Familiær (juvenil) polypose i tyktarmen er en arvelig sygdom med en autosomal dominant transmissionsvej. Multipel polypose i tyktarmen observeres. Polypper opdages ifølge litteraturen normalt i ungdomsårene, men de kan også findes i den tidlige barndom og endda i alderdommen. Det menes, at denne type familiær polypose er ekstremt prædisponerende for udvikling af en kræftsvulst: Transformation af en polyp (eller polypper) i tyktarmen til en kræftsvulst er mulig i 95% af tilfældene, normalt udvikler kræft sig tidligt, før 40-årsalderen. Kombinationer af polypose i tyktarmen med mavekræft, ampullen i den store papilla i tolvfingertarmen (Vaters) og endda med lokalisering i tyndtarmen (hvor det normalt er ekstremt sjældent) er blevet beskrevet, selvom polypper i denne sygdom, der er placeret proksimalt for tyktarmen, normalt ikke findes.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patomorfologi

Normalt ses et stort antal polypper i hele tyktarmen, i nogle tilfælde er der især mange af dem i endetarmen. Deres størrelse varierer: fra bogstaveligt talt små til flere centimeter i diameter. Under histologisk undersøgelse har polypper ingen karakteristiske træk og adskiller sig ikke fra almindelige adenomatøse, sjældnere - kirtel- og villøse typer. Nogle gange findes en eller flere kræfttumorer.

Symptomer på familiær kolonpolypose

I de fleste tilfælde er sygdommen asymptomatisk, før der udvikles komplikationer, og kun nogle patienter udvikler en tendens til hyppige tarmlidelser. Polypper opdages enten tilfældigt - under en rektoskopi eller koloskopi under en lægeundersøgelse, eller hvis disse undersøgelser blev udført for en helt anden mistænkt sygdom. Røntgenundersøgelse (irrigoskopi) kan kun opdage store polypper (2 cm eller mere). Genealogisk historie er også af en vis betydning for at genkende sygdommen: tilstedeværelsen af tyktarmspolypose (eller dens kræftlæsion i en relativt ung alder) hos en eller flere slægtninge bør advare lægen om en eller anden (muligvis latent polypose) sygdom på denne lokalisering.

Forløb og komplikationer ved familiær polypose i tyktarmen

Sygdomsforløbet kan være ret gunstigt i en periode - asymptomatisk eller med mindre dyspeptiske symptomer. Imidlertid opstår der komplikationer: massiv tarmblødning med vævsnekrose af individuelle polypper, obstruktiv kolonobstruktion med en eller flere polypper, der har nået en stor størrelse, og endelig kræftdegeneration af polypper, som på et vist stadie af tumorudviklingen giver sygdommen dens "kliniske farve" (symptomer), der er karakteristisk for kræft generelt.

Behandling af familiær kolonpolypose

Der findes ingen specifik behandling for familiær polypose i tyktarmen. I betragtning af at tumortransformation af polypper oftest forekommer i ungdomsårene og ældre alder, anbefaler nogle læger, der er sikre på denne diagnose og tager højde for den triste skæbne for nære slægtninge (tidlig død fra tyktarmskræft), kolektomi med ileostomi til patienter. I nogle tilfælde er det efter fjernelse af det meste af tyktarmen muligt at pålægge en ileorektal anastomose, hvilket sikrer en relativt normal tilværelse for patienten. Hvis kirurgisk behandling er umulig (eller patienten afviser den), anbefales det at følge en bestemt skånsom kost og fraktionerede måltider (5-7 gange om dagen), om nødvendigt - oral administration af en passende individuel dosis fordøjelsesenzymer (pancreatin, panzinorm, pancitrat, solizym, somilase osv.). Disse patienter bør være under konstant lægelig overvågning med koloskopi mindst en gang hver 6.-8. måned (kan skiftes med irrigoskopi). Hvis der i en af forældrenes familie har været et tilfælde (eller endnu flere tilfælde) af familiær multipel tyktarmspolypose, er medicinsk genetisk rådgivning nødvendig, når man skal træffe beslutning om et barns fødsel. Hvis der opdages mindst ét tilfælde af multipel tyktarmspolypose, er det nødvendigt at undersøge alle nære slægtninge for hurtigt at opdage denne sygdom og bekræfte dens familiære, arvelige oprindelse.