Niemann-Pick sygdom

Neemann-Pick's sygdom er en sjælden familie sygdom arvet af en autosomal recessiv type og findes hovedsagelig i jøder. Sygdommen forårsages af mangel på enzymet sphingomyelinase i lysosomer af celler fra det reticuloendotheliale system, hvilket resulterer i akkumulering af sphingomyelin i lysosomer. Lever og milt påvirkes for det meste.

Typen af arv af Niemann-Pick-sygdommen er autosomal recessiv, den mest almindelige forekommer denne type sphingolipidose blandt Ashkenazi-jøder; der er 2 typer, A og B. C-type Niemann-Pick-sygdom er ikke en associeret defekt af enzymer, hvor der opstår en unormal akkumulering af kolesterol.

Cellen har et karakteristisk udseende: bleg, oval eller rund, med en diameter på 20-40 mikron. I den ikke-faste tilstand er granuler synlige i den; når det er fastgjort med fede opløsningsmidler, opløses granulerne, hvilket giver cellen et vakuoliseret og skummende udseende. Normalt er der kun en eller to kerner. Ved elektronmikroskopisk undersøgelse er lysosomerne synlige som lamellære myelinlignende formationer. De indeholder unormale lipider.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Symptomer på Nyman-Pick sygdom

Niman-Picks sygdom type A (akut neuronopatisk form) forekommer hos børn, der dør, før de når 2 år. Sygdommen begynder i de første 3 måneder af livet og manifesteres af anoreksi, vægttab og vækstretardering. Lever og milt er forstørret, huden bliver voksagtig og erhverver en gulbrun farve på de eksponerede dele af kroppen. Overflade lymfeknuder forstørres. I lungerne er der infiltrater. Blindhed, døvhed og psykiske lidelser er noteret.

På fundus er der kirsebærrøde pletter, der opstår på grund af makuladegeneration i makulaen.

Perifert blodanalyse afslører mikrocytisk anæmi, og i senere stadier kan Niemann-Peak-skumceller detekteres.

Sygdommen kan først forekomme intermitterende kolestatisk gulsot hos nyfødte. Når barnet udvikler sig, opstår neurologiske lidelser.

Neemann-Picks sygdom type B (en kronisk form, der fortsætter uden at påvirke nervesystemet) manifesteres ved kolestase hos de nyfødte, som løses spontant. Cirrose udvikler sig gradvist og kan føre til udvikling af portalhypertension, ascites og leversvigt. Sagerne om succesrig levertransplantation, lavet i forbindelse med leverinsufficiens, er beskrevet. Selv om der ikke blev fundet tegn på lipidaflejring i leveren i løbet af 10 måneders opfølgning, kræves der længere tid for at vurdere udfaldet af metaboliske sygdomme.

Syndromet af havbårne histiocytter

Denne tilstand Niemann-Picks sygdom, manifesteret ved tilstedeværelsen i knoglemarven og reticuloendotheliale celler af leveren histiocyter erhverver farvning af Wright Giemsa eller aqua farve. Cellerne indeholder aflejringer af phosphosphingolipider og glucosphingolipider. Der er en stigning i lever og miltens størrelse. Prognosen for sygdommen er normalt gunstig, selv om tilfælde af udvikling af thrombocytopeni og levercirrose er beskrevet hos disse patienter. Måske er denne tilstand en af varianterne af Niemann-Pick-sygdommen hos voksne.

Demens i syge toppe

[9], [10], [11]

ICD-10 kode

F02.0. Demens med Pick's sygdom (G31.0 +).

Begyndende ved midaldrende (normalt mellem 50 og 60 år), progressiv demens, neurodegenerativ art, som er baseret på selektiv atrofi af frontale og tindingelapperne med en specifik klinisk billede: den fremherskende frontale symptomer med eufori, grove skiftende sociale stereotype adfærd (tab af følelse af afstandsmål, moralske holdninger, påvisning af disinhibition af lavere impulser), tidlige grove krænkelser af kritik i forbindelse med progressiv demens. Karakteriseret som taleforstyrrelser (stereotypier udtømning tale, taleaktivitet at falde tale aspontannost, amnestisk afasi og sensorisk).

Til diagnosticering af vigtige kliniske billede af demens af den frontale typen - (. Hukommelse, orientering osv) proaktiv identifikation af de fremherskende frontale symptomer med eufori, grov ændring i den sociale stereotype adfærd kombineret med avanceret demens, de "medvirkende" intelligens-funktion, automatiseret form for mental aktivitet krænket mindre .

Demens skrider i billedet af sygdommen mere og mere vigtigt er fokale corticale lidelser, primært tale: tale stereotyper ( "stand-up hastighed"), ekkolali, gradvis ordbog, semantisk, grammatisk forarmelse af tale, nedsat taleaktivitet til en komplet tale aspontannost, amnestisk og berøring afasi. Væksten er inaktivitet, ligegyldighed, aspontanitet; i nogle patienter (med en primær læsion af basal bark) - eufori, hæmninger lavere instinkter, tab af kritik, grove overtrædelser af begrebsmæssig tænkning (psevdoparalitichesky syndrom).

Psykoser for patienter med toppens demens er ikke karakteristiske.

Neurologiske lidelser hos patienter med Parkinsons-lignende syndrom forekomme, paroxysmal muskulær atoni uden tab af bevidsthed. At erkende demens Peak spørgsmål om neyropsihoticheskogo undersøgelser: tegn på afasi (sensoriske, amnestiske tale stereotypier, ændrer stemmen aktivitet, specifikke breve naruscheniya (samme stereotypi forarmelse etc.) aspontannost resultaterne neuropsykologiske de tidlige stadier af sygdom lidelser undersøgte er ikke specifik .. . Ligeledes er ikke specifik til diagnosticering af demens, Picks resultater af neurofysiologiske undersøgelser i: kan identificeres som et generelt fald i den bioelektrisk vitet af hjernen.

Peak demens bør differentieres med andre varianter af demens - dette problem er relevant i begyndelsen af sygdommen.

Patienter har brug for pleje og overvågning i de tidligste stadier af demens på grund af grove krænkelser af adfærd og følelsesmæssige lidelser ved sygdommens begyndelse. Behandling af produktive psykopatologiske lidelser udføres i overensstemmelse med normerne for behandling af de tilsvarende syndrom hos ældre patienter. Vist en meget forsigtig brug af neuroleptika nødt til at arbejde med patientens familiemedlemmer, psykologisk støtte til folk, der tager sig af de syge, i forbindelse med den karakteristiske af patienter med alvorlige krænkelser af adfærd kræver en større indsats fra den inderste cirkel.

Prognosen for sygdommen er ugunstig.

Diagnose af Niman-Pick sygdom

Diagnosen er etableret på basis af en knoglemarvspunktur, der afslører de karakteristiske Niemann-Pick-celler eller på basis af et reduceret niveau af sphingomyelinase i leukocytter. Begge typer er normalt mistænkt på baggrund af anamnesis og undersøgelsesresultater, hvor det mest bemærkelsesværdige er hepatosplenomegali. Diagnosen kan bekræftes ved undersøgelsen af sphingomyelinase i leukocytter og leveres prenatalt ved anvendelse af amniocentese eller chorionbiopsi.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Behandling af Niman-Pick-sygdom

Behandling af demenspik er ineffektiv. Benmarvstransplantation blev udført hos patienter med tidlig manifestation af alvorlig leverskade; foreløbige resultater var lovende. Et fald i indholdet af sphingomyelin i leveren, milt og knoglemarv blev noteret.